ディプロソプス

ディプロソプス（ギリシア語：διπρόσωπος、「2つの顔を持つ」、δι-、di-、「2」、πρόσωπον、prósopon [中性]、「顔」、「人」、ラテン語語尾に）は、頭蓋顔面重複症（cranio-、ギリシア語κρανίον 、「頭蓋骨」、他の部分はラテン語）としても知られ、顔の一部（付属品）または全体が頭部に重複している非常にまれな先天性疾患である。 ^{[1] [2] [3] [4] [5] [6]}

双胎分娩は、古典的には結合双胎（それに似ている）と考えられているが、通常は2つの胚の融合や不完全な分離が原因ではない。これはタンパク質SHH（ソニック・ヘッジホッグ）の異常な活動の結果である。^{[7] [8] [9]}（このタンパク質の名前は、ビデオゲームのキャラクター「ソニック・ザ・ヘッジホッグ」に触発されたもので、分子生物学研究における特異な命名の伝統の一部である。）^{[10] [11]}

SHH とそれに対応する遺伝子は、胚発生中の頭蓋顔面のパターン形成のシグナル伝達に重要な役割を果たすことがわかっています。とりわけ、SHH は顔の特徴の幅を制御します。過剰になると、顔の特徴が広がり、顔の構造が重複します。^[7]幅が広くなるほど、構造が重複し、多くの場合、鏡像になります。これは、SHH タンパク質のペレットをニワトリの胚に導入することで実験室で実証されており、その結果、くちばしが重複したニワトリが生まれました。このタンパク質の量が不十分な場合は、顔の特徴が十分に発達しない単眼症などの反対の状態になります。^[12]

健康な脳の発達もSHHのシグナル伝達機能に依存しています。^[13]胚発生中、SHHは胚細胞を特定の領域に組織化するように指示し、後に特殊な神経組織となり、脳構造の大きさと形状を制御します。

二重脳症は、他の先天性疾患、特に無脳症、神経管欠損症、心臓奇形と併発することが多い。^{[14] 二}重脳症の場合、脳構造の部分的から完全な重複、および/または脳組織の発達不全などの異常が現れることがある。^{[15] [16]}

二重頭蓋症の人間の乳児のほとんどは死産である。出生後数分から数時間以上生存した二重頭蓋症の人間の例は非常に稀で、記録されているのはほんのわずかである。2002年と2003年には、部分的な二重頭蓋症の男児2名が別々の症例報告で医学文献に記載された。^{[17] [18]} 1名の乳児は、鼻と大脳前頭葉が重複し、両目が離れており、中央の眼窩が小さく未発達で、口が大きく非対称な状態で生まれた。もう1名の乳児は、上顎と下顎が重複し、2つの舌が同じ基部から発生し、口蓋裂があり、鼻先がわずかに分かれており、両目が離れており、脳梁が欠如し、下垂体と下垂体柄が重複し、中脳に異常がある状態で生まれた。両乳児は軽度の部分的な双角症を持って生まれたため、異常な顔の特徴を外科的に矯正する必要があると考えられました。

1775年1月、スペインのある家族が複眼症の女児を出産した。女児は3つの目（うち1つは2つの目の組み合わせ）、2つの鼻、2つの口、3つのあごを持っていた。女児は村から村へと連れて行かれ、スペインや近隣諸国で大きな注目を集めた。女児の事例は、その年に出版されたニコラ・フランソワとジュヌヴィエーヴ・ルニョーの著書『自然の絵』で言及されている。^[19] 女児の生涯は不明だが、1777年までフランスの出版物には生存していると記されている。

トレス・ジョンソンは、2004年9月29日、ミズーリ州でブランディとジョシュア・ジョンソンの子として生まれました。彼は大きな口唇裂、2つの別々の鼻孔、そして変わった形の頭を持っています。また、認知能力が遅れており、発作も起こしています。彼は数時間しか生きられないと予想されていましたが、予想を覆し、2022年に18歳の誕生日を迎えました。

トレスは口唇裂を修復し、発作を減らすために数回の手術を受けました。彼はてんかんを抑えるために薬を服用し、特別な学校に通っています。彼はビデオゲームをしたり、音楽を聴いたり、家族や友人と過ごしたりすることを楽しんでいます。彼はFacebookページ^[20]とInstagramアカウントを持っており、そこでは口唇裂とてんかんとの闘いの軌跡を共有しています。

ラリ・シン（2008年3月10日 - 5月10日）^[2]は、デリー近郊のサンプラ・ソハンプール村サイニで、スシュマ・シンとヴィノド・シンの娘として生まれた。彼女の頭が大きいために難産となり、出産が遅れたが、母親が会陰切開を受けたことで病院で出産することができた。彼女は出生後も生き延びた数少ない双頭症の乳児の1人で、顔が完全に重複している唯一の生存者だった可能性がある。彼女の顔の特徴は、2対の目、2つの鼻、2つの口（耳は1対のみ）であった。彼女は、多くの手足と目を持つ姿で描かれることもある 女神ドゥルガーの生まれ変わりとみなされていた。

スシュマさんとヴィノド・シンさんは、地元の医師からCTスキャンやMRIスキャンで娘の診断を申し出られたが断った。画像診断なしでは、この子の病気が脳や頭頸部のその他の重要な組織にどの程度影響を及ぼしたかを完全に知ることはできなかった。そのため、ラリさんの家族は娘は正常に機能していると述べているが、彼女が成長したり生き延びたりする能力についての推測は推測に過ぎない。また、神経外科医や頭蓋顔面外科医に相談した場合、矯正手術に関して実行可能な解決策を提示できたかどうかも不明である。地元の医師は記者に対し、この赤ちゃんは現在正常な生活を送っている健康な子供とみなすべきであり、これはこの病気の患者の間ではこれまで知られていなかったことだと語った。^[21]

ラリさんの両目の中央部分は、顔面筋の異常な構造により角膜混濁を患っており、目を正しく閉じることができなかった。当初、これはカメラのフラッシュのせいだと誤って非難された。

口蓋裂のため、村の環境では授乳が困難でした。口蓋裂のためうまく吸えないため、砂糖水と薄めたミルクを哺乳瓶で与えるという質の悪い食事が喉に垂れ落ち、彼女の状態は悪化し、嘔吐と感染症が起こりました。彼女の親戚と村長の間での話し合い（病院から彼女を家に連れ帰ることも含む）により、入院が遅れました。最終的に、彼女の両親は彼女の病気と脱水症状に驚き、他の親戚に反抗して彼女を病院に連れ戻しました。そこで抗生物質と生理食塩水の点滴を含む適切な治療を受けたところ、彼女は回復し始め、嘔吐は止まり、ミルクを飲み、正常に排便するようになりました。しかし、6時間後、ちょうど生後2ヶ月の日に、彼女は心臓発作で亡くなりました。^[22]彼女は、幼くして亡くなったヒンズー教の子供たちの通常のやり方に従い、村に埋葬されました。後に彼女を偲んで村に寺院が建てられました。 ^[要出典]

フェイス・デイジーとホープ・アリス・ハウイー（2014年5月8日 - 5月27日）は、オーストラリアのシドニーで、サイモン・ハウイーとルネ・ヤングの両親の間に生まれた。フェイスとホープは体と頭蓋骨が1つだったが、顔の特徴と脳が完全に重複しており、両方の脳が1つの脳幹につながっていた。ヤングとハウイーは妊娠19週目に子供たちの状態を知ったが、妊娠を中絶しないことを選択した。子供たちは6週間早産で生まれ、元気そうに見え、生後数日後には自力で呼吸ができ、眠ったり泣いたりする様子もそれぞれ違った時間に観察された。^[23]生後19日で原因不明で死亡したが、いくつかの情報源^{[どの情報源？ ]}によると、女の子たちは手術後に原因不明で死亡したとのことである。^[要出典]

1つの体に2つの顔を持つヤギのヤヌスは、2020年4月5日から5月5日までウィスコンシン州ヴィッテンバーグで生き延びました。^{[24] 2つの顔を持つ動物は、関連する}内臓異常や脳異常 のため、生き延びた例はほとんどありません。最も有名なものの一つは、豚のディットです。^[25]ディットは成体まで育てられましたが、片方の鼻で呼吸しながらもう一方の鼻で餌を食べていたため、食物を吸い込んで 肺炎になり、死亡した。

この病気の猫はローマの神にちなんで「ヤヌス猫」として知られています。 ^{[26] 2006年7月、米国}マサチューセッツ州ミルベリーの「フランクとルーイ」と呼ばれる6歳の雄のヤヌス猫が注目を集めました。彼らの場合、機能しているのは片方の食道（そしておそらく片方の気管）だけで、これが生存に役立ちました。2011年9月、フランクとルーイが12歳のとき、2012年のギネス世界記録に、記録上最も長生きしたヤヌス猫として掲載されることが発表されました。^[27] 2014年、フランクとルーイは15歳で亡くなりました。^[28]

• 結合双生児
• クラニオパガス・パラシティクス
• サイクロピア
• 三つの目を持つヒンドゥー教の女神ドゥルガー
• エドワード・モーデイク、頭の後ろに顔がある19世紀の男の論争の物語
• 二口女（ふたくちおんな）は、頭や髪の後ろに口がある日本の女性の妖怪である。
• 二つの顔を持つローマの神ヤヌス
• カラ・ミアは、1つの体に2つの顔を持つ若い女性の物語を描いたフィリピンのテレビシリーズです。
• 多頭症

ウィキメディア・コモンズには、ディプロソプスに関連するメディアがあります。

• アルマン・マリー、ルロワ（2005年）。ミュータント：遺伝的多様性と人体について。ニューヨーク、ニューヨーク：ペンギンブックス。ISBN 9780142004821. 2014年3月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年3月13日閲覧。
• Howie, Sarah; Fisher, Carolyn Elaine 編 (2010)。Shh と Gli シグナル伝達の発達。分子生物学インテリジェンス ユニット。ニューヨーク、NY: Springer Science+Business Media, Inc. doi : 10.1007/978-0-387-39957-7。ISBN 978-0-387-39957-7. 2014年3月13日閲覧。
• Tapadia MD、Cordero DR、Helms JA (2005 年 11 月)。「すべては頭の中にある: 頭蓋顔面の発達と変形に関する新たな知見」。J . Anat . 207 (5): 461–77. doi :10.1111/j.1469-7580.2005.00484.x. PMC  1571563 . PMID  16313388。
• 「『ソニック・ヘッジホッグ』は、最初はおかしな響きだった。」ニューヨーク・タイムズ、2006 年 11 月 12 日。
• 生物学の再発見：ユニット 7、発達の遺伝学。専門家インタビューの記録、ジョン・インカルドナ博士へのインタビュー。ソニック・ヘッジホッグ遺伝子の発見と命名についての説明
• ソニック ヘッジホッグ ホモログ (SHH) のページ 2013-09-18 にアーカイブされた、The Human Genome Organisation (HUGO) のWayback Machineのページ
• チャンネル4000で二面性のある子猫のイメージに問題
• 二面性のある子猫が飼い主と獣医を驚かせる（OregonNews.com）
• 2つの顔を持つ猫が、ロイター通信で「ヤヌス」猫として最高齢の記録を樹立
• ディプロソプス子猫
• ディプロソプス子豚
• ディプロソプス子牛
• 保護された子猫は、母猫に拒絶され、2つの顔を持って生まれた。
• 北インドで2つの顔を持つ赤ちゃん誕生 MSNBC
• 画像:ディプロソプス