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慢性再発性多発性骨髄炎（CRMO）は、骨に病変、炎症、痛みが生じるまれな疾患（100万人に1人）です。多発性とは、主に骨など体のさまざまな部位に発生する可能性があることから、また骨髄炎と非常によく似ていることから、この疾患は骨髄炎と呼ばれています。ただし、CRMOには感染は見られません。
CRMOの定義は進化し続けている。多くの医師や論文では、CRMOは骨髄炎に似た症状を示すものの、感染を伴わない自己免疫疾患であると説明されていた。一部の医師はCRMOがSAPHO症候群に関連していると考えていた。現在、研究ではCRMOは遺伝性の自己炎症性疾患として分類されているが、原因となる遺伝子やその他の要因はまだ特定されていない。
症状としては、骨や関節の痛み、皮膚の発赤や炎症、炎症性腸疾患、乾癬、手のひらや足の裏の水疱のような病変などが挙げられる。 [ 1 ]
一部の専門家は、CRMOとマーカーD18S60のまれな対立遺伝子との関連性を発見し、ハプロタイプの相対リスク（HRR）が18になったと考えている。他の専門家は、「LPIN2の変異は、マージード症候群として知られる慢性再発性多発性骨髄炎の症候群型を引き起こし、pstpip2の変異は、この疾患のマウス型を引き起こす。慢性再発性多発性骨髄炎の原因におけるLPIN2とpstpip2のヒト相同体であるPSTPIP2の役割は不明である。[ 2 ]専門家の理論は、遺伝性遺伝子の方向に向かっているようだ。
CRMO/CNOは除外診断によって診断されます。つまり、診断を下す前に他の疾患を除外する必要があります。一般的に、血液検査、X線検査、骨シンチグラフィー、MRI、そして多くの場合骨生検など、多くの検査が必要となります。
CRMOは、その炎症性の性質、再発性増悪、および既知の病原体の欠如から、自己炎症性疾患として再分類されました。この分類には、遺伝性疾患（家族性地中海熱、メバロン酸キナーゼ欠損症、TNF受容体関連周期性症候群、クリオピリン関連周期性症候群、ブラウ症候群、化膿性無菌性関節炎、壊疽性膿皮症およびざ瘡症候群、CRMO）と多因子性疾患（クローン病およびベーチェット病）の両方が含まれます。CRMOはもはや自己免疫疾患ではなく、遺伝性の自己炎症性疾患とみなされています。
CRMO/CNOは通常、CRMO/CNO患者の治療経験のある専門医（小児リウマチ専門医）によって治療されます。[ 3 ]
CRMO/CNOの治療目標には以下が含まれます: [ 4 ]
CRMO/CNOは患者ごとに症状が異なります。すべての患者がすべての治療法に反応するわけではありません。担当医は、患者に合った薬を見つけるまでに、いくつかの薬を試す必要があるかもしれません。重症の場合、医師は複数の薬を組み合わせて治療することがあります。担当医は患者と協力して、最適な治療法を見つけるお手伝いをします。CRMO/CNO患者の中には、非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）で症状を管理できる人もいます。NSAIDは第一選択薬です。しかし、NSAIDが効果がない場合、またはお子さんがNSAIDをうまく服用できない場合は、第二選択薬が利用可能です。
第一選択薬には、ナプロキセン（アレブ）、セレコキシブ（セレブレックス）、メロキシカム（モビック）、ピロキシカム（フェルデン）、インドメタシン（インドシン）、ジクロフェナク（ボルタレン）などがある。
二次治療薬には、コルチコステロイド（プレドニゾン／プレドニゾロン）、メトトレキサート（オトレックスアップ、ラスボ、トレキソール）、スルファサラジン（アズルフィジン） 、パミドロネート（アレディア）、ゾレドロン酸（ゾメタ）、アダリムマブ（ヒュミラ）、エタネルセプト（エンブレル）、インフリキシマブ（レミケード）などがある。
これらの薬剤は、他の炎症性疾患や骨疾患のある小児にも使用されます。これらの薬剤の服用中に副作用が生じる場合があります。
予後は患者さんの個々の疾患の種類や治療への反応によって異なります。予後については小児リウマチ専門医と相談することをお勧めします。
CRMOはかつては小児疾患と考えられていましたが、成人にも診断されるようになりました。罹患年齢は4歳から14歳までで、中央値は10歳です。前述のとおり、CRMOは100万人に1人の割合で発生し、主に女児に多く見られ、男女比は5対1です。つまり、600万人のうち、おそらく女児5人と男児1人がCRMOを患っていることになります。
マジェード症候群は、CRMO、先天性赤芽球形成異常性貧血、および好中球性皮膚症からなる自己炎症性疾患である。現在までに、マジェード症候群の血縁関係のない2つの家族が報告されている。両家族ともLPIN2の変異が見つかっている。例として、新規変異を有するマジェード症候群の近親婚家族が挙げられる。患者は3歳のアラブ人の女児で、新生児期に肝脾腫と貧血を呈した。15か月齢で、発熱と多発性骨髄炎の再発エピソードを発症した。さらに、骨髄穿刺により、マジェード症候群を示唆する著しい赤芽球形成異常（赤血球形成の欠陥）が認められた。患者とその母親のLPIN2のコード配列とスプライス部位の配列が決定された。患者のエクソン17のドナースプライス部位にホモ接合性の単一塩基対変化（c.2327+1G>C）が検出され、母親はこの部位でヘテロ接合性であった。これらのデータは、マージード症候群の原因におけるLPIN2変異の役割を裏付けている。[ 6 ]
原因不明のまれな小児疾患である先天性赤芽球形成異常性貧血と慢性再発性多巣性骨髄炎が、3人の子供（兄弟2人と女性のいとこ1人）に発症した。両親は近親婚であり、病気の臨床経過は類似していた。兄弟2人はスウィート症候群も患っていた。この家族におけるスウィート症候群と慢性再発性多巣性骨髄炎および先天性赤芽球形成異常性貧血との関連は、これらのまれな疾患が相互に関連している可能性を示唆している。[ 7 ]