マジード症候群

マジード症候群
マジード症候群
	この病気は常染色体劣性遺伝します。
専門	医学遺伝学

マジード症候群は、慢性再発性多巣性骨髄炎、先天性赤血球異常性貧血、好中球性皮膚疾患を特徴とする遺伝性皮膚疾患である。 ^[1]自己炎症性骨疾患に分類される。この疾患は、LPIN2遺伝子の2つの欠陥コピー（常染色体劣性遺伝）を持つ人にみられる。LPIN2は脂質代謝に関与するリピン2をコードする。この変異の臨床症状を伴う病因は解明されていない。^[2]

治療

この疾患の治療は、患者の症状に基づいて行われることが多い。最も一般的に処方される治療法には、非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）や、患者の筋萎縮を防ぐための理学療法などがある。重度の先天性赤血球異形成貧血（CDA）の患者には、赤血球輸血が行われることもある。^[3]

参照

参考文献

^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
^ 「Majeed症候群」。Genetics Home Reference 。 2018年4月17日閲覧。
^ 「マジード症候群 | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。2021年11月11日閲覧。

外部リンク

オーファネット 症候群マジード症候群

[Bolognia-1] ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。

[2] 「Majeed症候群」。Genetics Home Reference 。 2018年4月17日閲覧。

[3] 「マジード症候群 | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。2021年11月11日閲覧。