発達性言語失行症

発達性言語失行症（DVD）は、小児期発話失行症（CAS）や発達性発話失行症（DAS）とも呼ばれ、^{[ 1 ]}発話障害の一種で、音、音節、単語を発音する際に問題が生じます。これは筋力低下や麻痺が原因ではありません。脳が発話に必要な身体部位（唇、顎、舌など）の動きを計画する際に問題が生じます。本人は何を言いたいのか分かっていますが、脳がそれらの言葉を発音するために必要な筋肉の動きを協調させるのに困難を抱えています。^{[ 2 ]}

この障害の正確な原因は通常不明です。^{[ 1 ]}多くの観察結果はDVDの遺伝的原因を示唆しており、この障害を持つ多くの人はコミュニケーション障害の家族歴を持っています。^{[ 1 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]} FOXP2遺伝子は、この疾患に関する多くの研究で関与していることが示唆されており、これが原因である場合、この疾患は常染色体優性遺伝の形式で遺伝しますが、これらの症例の約75%はde novoです。^{[ 6 ]}

DVDの治療法はありませんが、適切な集中的介入により、この症状を持つ人は大幅に改善することができます。^{[ 7 ]}

「小児発話失行症（CAS）は、神経筋障害（例：異常な反射、異常な筋緊張）がないにもかかわらず、発話の根底にある運動の正確性と一貫性が損なわれる小児期（小児）の神経学的発話音障害です。CASは、既知の神経学的障害の結果として、既知または未知の原因による複雑な神経行動障害に関連して、または特発性の神経性発話音障害として発生する可能性があります。運動シーケンスの時空間パラメータの計画および/またはプログラミングにおける中核的な障害により、発話音の生成とプロソディにエラーが生じます。」米国言語聴覚協会（ASHA）小児発話失行に関する特別委員会（2007）^{[ 7 ]}

DVD/CASを他の小児期の構音障害と区別する重要な特徴が3つあります。これらの特徴は以下のとおりです。

• 音節や単語の繰り返し発音における子音と母音の不一致
• 音と音節間の調音結合遷移の延長
• 不適切な韻律、特に語彙的または句的アクセントの実現において」^{[ 7 ]}

DVD/CASは発達障害ではありますが、子供が成長しても自然に消えることはありません。この障害を持つ子供は、言語習得の典型的なパターンに従わず、進歩するためには治療が必要です。^{[ 7 ]}

DVD/CASは運動障害であり、問​​題は口ではなく脳とその信号にあることを意味します。 ^{[ 8 ]}ほとんどの場合、原因は不明です。考えられる原因には、遺伝性症候群や障害などがあります。^{[ 8 ]}

最近の研究では、FOXP2遺伝子^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}が種と個体の両方の発達において重要であることが注目されている^{[ 14 ]} 。3世代にわたる大家族の半数が遺伝性の発達性言語失行症を示したKE家に関する研究では、 FOXP2遺伝子の欠陥コピーが見つかった^{[ 4 ] [ 15 ]}。さらに、FOXP2遺伝子と他の遺伝的問題がDVD/CASを説明できる可能性を示唆する研究もある^{[ 9 ] [ 16 ]} 。これには16p11.2微小欠失症候群も含まれる^{[ 17 ] [ 18 ]。}

新しい研究では、ナトリウムチャネルSCN3Aが、重要な言語回路であるブローカ野とウェルニッケ野を維持するシルビウス裂周囲領域の発達に役割を果たしていることが示唆されている。 ^{[ 19 ]} SCN3Aに変異を持つ患者は、口腔運動性言語障害を呈した。^{[ 19 ]}

出生時/胎児期の損傷や脳卒中も、DVD/CAS の原因となることがあります。さらに、DVD/CAS は、他のさまざまな疾患の二次的な特徴として発生することもあります。これらには、自閉症[ ^{1 ] 、}てんかんの一部^{[ 1 ]} 、脆弱 X 症候群、ガラクトース血症^{[ 1 ] [ 20 ]}、重複または欠失を伴う染色体転座^{[ 14 ] [ 21 ] [ 16 ] [ 22 ]}が含まれます。

発達性言語失行症は、言語聴覚士（SLP）が発話の口腔メカニズムを測定する特定の検査によって診断できます。口腔メカニズム検査には、唇をすぼめる、息を吹き出す、唇を舐める、舌を上げるなどのタスクが含まれ、口の検査も含まれます。完全な検査には、患者の食事と会話の観察も含まれます。より正式な検査であるカウフマン言語行為検査^{[ 23 ]などの検査も診断に使用されます。 [ 23 ]} DVD/CASの鑑別診断は、2歳未満の子供では不可能な場合が多いです。子供が2～3歳であっても、この年齢では診断検査に集中したり協力したりすることがまだできない可能性があるため、明確な診断が常に可能とは限りません。^{[ 24 ]}

DVD/CASの治療法はありませんが、適切な集中的介入により、この障害を持つ人は大幅に改善することができます。^{[ 7 ]}

DVD/CAS の治療には、患者の個々のニーズに応じて異なるさまざまな形態の治療が必要です。通常、治療は言語聴覚士 (SLP) とのマンツーマン療法で行われます。^{[ 8 ]} DVD/CAS の子供の場合、一貫性が治療の重要な要素となります。コミュニケーションの形態の一貫性、および口頭コミュニケーションの発達と使用は、子供の言語学習プロセスを支援する上で非常に重要です。

多くの治療法は十分な証拠に裏付けられていませんが、治療に関して合意が得られていると思われる点は以下のとおりです。

• 治療は集中的かつ高度に個別化され、週に3～5回程度のセラピーセッションが必要となる。
• 小さなお子様の場合、1回のセッションは最大30分が最適です。
• 運動学習理論の原理と集中的な発話運動練習が最も効果的であると思われる。
• 非言語的な口腔運動療法は必要でも十分でもない
• 多感覚アプローチによる治療は有益である可能性がある。^{[ 25 ]}手話、絵、触覚的な手がかり、視覚的な手がかり、および補助代替コミュニケーション（AAC）の使用は役立つ可能性がある。^{[ 7 ]}

これらの治療面は多くの臨床文書によって裏付けられていますが、体系的な研究による証拠が不足しています。ASHAのDVD/CASに関する立場表明^{[ 7 ]}では、 DVD/CASの神経基盤、行動相関、および治療選択肢に関する協力的、学際的、プログラム的な研究が極めて必要であると述べています。

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