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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | SCN3A、NAC3、Nav1.3、ナトリウム電位依存性チャネルαサブユニット3、FFEVF4、EIEE62、DEE62 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 182391; MGI : 98249;ホモロジーン：56005;ジーンカード：SCN3A; OMA :SCN3A - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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電位依存性ナトリウムチャネルIII型αサブユニット（SCN3A）は 、ヒトではSCN3A遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
電位依存性ナトリウムチャネルは、24 の膜貫通ドメインを持つ大きなアルファサブユニットと 1 つ以上の調節ベータサブユニットで構成される膜貫通 糖タンパク質複合体です。ニューロンと筋肉における活動電位の生成と伝播を担っています。この遺伝子は、ナトリウムチャネルアルファサブユニット遺伝子ファミリーの 1 つのメンバーをコードし、染色体 2 上の 5 つのアルファサブユニット遺伝子のクラスターに存在します。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが見つかっています。[6]
SCN3Aは、ヒトの大脳皮質の折り畳みである脳回形成に関与しており、言語生成脳領域に影響を与えます。[7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000153253 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000057182 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ “UniProt”. www.uniprot.org . 2022年7月24日閲覧。
- ^ ab 「Entrez Gene: SCN3A ナトリウムチャネル、電位依存性、タイプ III、アルファサブユニット」。
- ^ Smith RS、Kenny CJ、Ganesh V、Jang A、Borges - Monroy R、Partlow JN、他 (2018 年 9 月)。「ナトリウムチャネル SCN3A (NaV1.3) によるヒト大脳皮質の折り畳みと口腔運動発達の調節」。Neuron . 99 (5): 905–913.e7. doi :10.1016/j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006 . PMID 30146301。
さらに読む
- Catterall WA、Goldin AL 、Waxman SG (2005 年 12 月)。「国際薬理学連合。XLVII。電位依存性ナトリウムチャネルの命名法と構造機能関係」。薬理 学レビュー。57 (4): 397–409。doi :10.1124/pr.57.4.4。PMID 16382098。S2CID 7332624。
- Malo MS、Srivastava K、Andresen JM、Chen XN、Korenberg JR、Ingram VM (1994 年 4 月)。「低ストリンジェンシーポリメラーゼ連鎖反応による標的遺伝子ウォーキング: 推定ヒト脳ナトリウムチャネル遺伝子 (SCN3A) の染色体 2q24-31 への割り当て」。米国科学 アカデミー紀要。91 (8): 2975–9。Bibcode : 1994PNAS ...91.2975M。doi : 10.1073 / pnas.91.8.2975。PMC 43497。PMID 8159690。
- Bonaldo MF、 Lennon G、Soares MB (1996 年 9 月)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。ゲノム研究。6 (9): 791–806。doi : 10.1101/ gr.6.9.791。PMID 8889548 。
- Lu CM、Brown GB (1998 年 2 月)。「サブタイプ III アルファサブユニットの2つのアイソフォーム をコードするヒト脳ナトリウムチャネル遺伝子の分離」。Journal of Molecular Neuroscience。10 ( 1): 67–70。doi : 10.1007 /BF02737087。PMID 9589372。S2CID 2533542 。
- 永瀬 剛、菊野 亮、石川 紀、広沢 正、小原 修 (2000 年 2 月)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XVI。in vitro で大型タンパク質をコードする脳由来の 150 個の新しい cDNA クローンの完全な配列」。DNA 研究。7 ( 1 ): 65–73。doi : 10.1093/dnares/7.1.65。PMID 10718198。
- Gotthardt M、Trommsdorff M、Nevitt MF、Shelton J、Richardson JA、Stockinger W、Nimpf J、Herz J (2000 年 8 月)。「低密度リポタンパク質受容体遺伝子ファミリーと細胞質アダプターおよび足場タンパク質との相互作用は、細胞コミュニケーションおよびシグナル伝達における多様な生物学的機能を示唆している」。The Journal of Biological Chemistry。275 ( 33): 25616–24。doi : 10.1074/ jbc.M000955200。PMID 10827173。
- Chen YH、Dale TJ、 Romanos MA、Whitaker WR、Xie XM、Clare JJ (2000 年 12 月)。「ヒト脳の III 型ナトリウムチャネルのクローニング、分布、機能分析」。The European Journal of Neuroscience。12 ( 12): 4281–9。doi :10.1046/ j.1460-9568.2000.01336.x。PMID 11122339 。
- 葛西 N、福島 K、植木 Y、プラサド S、ノサコウスキー J、菅田 K、菅田 A、西崎 K、マイヤー NC、スミス RJ (2001 年 2 月)。 「SCN2A および SCN3A のゲノム構造 - DFNA16 遺伝子座における難聴の候補遺伝子」。遺伝子。264 (1): 113-22。土井：10.1016/S0378-1119(00)00594-1。PMID 11245985。
- Whitaker WR、Faull RL、Dragunow M、Mee EW 、 Emson PC、Clare JJ (2001)。「ヒトてんかん性海馬における電位依存性ナトリウムチャネルタイプ II および III をコードする mRNA の変化」。神経科学。106 (2): 275–85。doi :10.1016/S0306-4522( 01 )00212-3。PMID 11566500。S2CID 26385238 。
- Weiss LA、Escayg A、Kearney JA、Trudeau M、MacDonald BT、Mori M、Reichert J、Buxbaum JD、Meisler MH (2003 年 2 月)。「家族性自閉症におけるナトリウム チャネル SCN1A、SCN2A、および SCN3A」。分子精神 医学。8 ( 2 ): 186–94。doi :10.1038/sj.mp.4001241。PMID 12610651。S2CID 16606651。
- Shah BS、Rush AM、Liu S、Tyrrell L、Black JA、Dib-Hajj SD、Waxman SG (2004 年 8 月)。「コンタクチンは天然組織でナトリウムチャネル Nav1.3 と関連し、細胞表面のチャネル密度を増加させる」。The Journal of Neuroscience。24 ( 33 ): 7387–99。doi : 10.1523 / JNEUROSCI.0322-04.2004。PMC 6729770。PMID 15317864。
- Thimmapaya R、Neelands T、Niforatos W、Davis-Taber RA、Choi W、Putman CB、Kroeger PE、Packer J、Gopalakrishnan M、Faltynek CR、Surowy CS、Scott VE (2005 年 7 月)。「ヒト Nav1.3 スプライスバリアントの分布と機能特性」。ヨーロッパ神経科学ジャーナル。22 ( 1 ) : 1–9。doi : 10.1111 /j.1460-9568.2005.04155.x。PMID 16029190。S2CID 30185095 。
- Platoshyn O、Remillard CV、Fantozzi I、Sison T、Yuan JX (2005 年 11 月)。「培養されたヒト肺動脈平滑筋細胞における機能的電位依存性 Na(+) チャネルの同定」。Pflügers Archiv . 451 (2): 380–387. doi :10.1007/s00424-005-1478-3. PMC 1351366 . PMID 16052353。
- 木村和也、若松A、鈴木裕、太田隆、西川隆、山下R、山本J、関根正、釣谷和、若栗博、石井S、杉山隆、斉藤和久、磯野裕、入江R、櫛田直、米山隆、大塚 R、神田 K、横井 T、近藤 H、我妻 M、村川 K、石田 S、石橋 T、高橋-藤井 A、棚瀬 T、永井 K、菊池 H、中井 K、磯貝 哲、菅野 Ｓ（2006年1月）。 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定上の代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」。ゲノム研究。16 (1): 55-65。土井：10.1101/gr.4039406。PMC 1356129。PMID 16344560。
- Martin MS、Tang B 、Ta N、Escayg A (2007 年8月)。「電位依存性ナトリウムチャネル SCN1A、SCN2A、および SCN3A の 5' 非翻訳領域の特性評価とシス保存非コード配列の特定」。Genomics。90 ( 2 ): 225–35。doi : 10.1016 / j.ygeno.2007.04.006。PMC 2637551。PMID 17544618。
外部リンク
- SCN3A+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。