KEファミリー

KE家系は、イギリスの一家に付けられた医学的名称で、その家族のうち約半数が発達性言語障害と呼ばれる重度の言語障害を呈している。^[1]遺伝子解析を用いて調査された言語障害を持つ最初の一家であり、遺伝子解析により言語障害が遺伝子変異によるものであることが判明し、そこから「言語遺伝子」と呼ばれる遺伝子FOXP2が発見された。彼らの症状は、厳密なメンデル遺伝を示すことが知られている最初のヒトの言語障害でもある。^[2]

1980年代後半に学童から医療上の注意を喚起されたKE一家の症例は、1990年にロンドンのUCL小児保健研究所で取り上げられた。最初の報告では、この家族は遺伝性疾患に罹患していると示唆されていた。カナダの言語学者ミルナ・ゴプニックは、この疾患は主に文法欠陥を特徴とするものであり、「文法遺伝子」という物議を醸した概念を裏付けるものであると示唆した。オックスフォード大学の遺伝学者は、この症状が確かに遺伝性であり、複雑な身体的および生理学的影響を伴うものであると判断し、1998年に実際の遺伝子を特定し、最終的にFOXP2と名付けた。文法遺伝子の概念に反して、FOXP2は特定の文法や言語出力を制御しない。この発見は、遺伝子が言語の起源に直接関係していることから、人類の進化に関するより広範な知識に直接つながった。^[3]

ナショナルジオグラフィックの ドキュメンタリー映画 『Human Ape』には、この家族の一員である男の子と女の子の2人が出演した。^[4]

KE 家の個人的身元は秘密にされている。家族の子供たちは、西ロンドンのブレントフォードにあるライオネル小学校のエリザベス・オーガーの特別支援学級に通っていた。1980 年代の終わりごろ、家族の 7 人の子供がそこに通っていた。^[5]オーガーは、家族が 3 世代にわたって言語障害を抱えていることを知り始めた。30 人の家族のうち、半数が重度の障害を抱え、一部は軽度の障害を抱え、影響を受けていない人も少数いた。^[6]彼らの顔は下半身が硬直しており、ほとんどの人が単語を最後まで発音できない。彼らの多くは重度の吃音症で、語彙も限られている。特に、彼らは子音に困難を抱えており、子音を省略する。例えば、「スプーン」を「ブーン」、「テーブル」を「アブル」、「ブルー」を「ブ」のように発音する。言語障害は、読み書きの両方の書き言葉にも見られる。彼らは非言語IQが低いのが特徴である。^[7]

KE ファミリーに関する最初の研究が 1990 年に発表されたとき、このファミリーの正確な身元は伏せられ、単に西ロンドンに住んでいると示されていました。^{[8] 1995 年に報告された最初の}遺伝子研究では、このファミリーは 4 世代 30 人のメンバーで構成され、「KE ファミリー」と呼ばれていました。^[7] 2009 年、イェール大学のアメリカ人心理学者エレナ L. グリゴレンコは、発達障害の遺伝学に関するレビュー論文を執筆し、「英国出身のパキスタン系 3 世代の家系 (KE と呼ばれる)」の言語障害の症例を具体的に説明しました。^[9]ライプツィヒ大学のアルント ウィルケが率いるドイツの研究チームが2011 年に脳におけるFOXP2変異の影響を報告したとき、彼らはこのファミリーを「重度の言語障害を持つパキスタンの大家族」と表現しました。^[10]

この家族をイギリス系パキスタン人という表現が広く使われるようになった。^{[11] [12] [13] [14]しかし、}マックス・プランク心理言語学研究所のイギリス人遺伝学者で神経科学者のサイモン・E・フィッシャーはウィルケの論文の誤りを指摘し、ドイツチームはKE家はパキスタン系ではなく「大規模なイギリス系コーカサス人家族」であると訂正を発表した。^[15]

オーガーは家族に健康診断を受けるよう説得し、小児保健研究所の遺伝学者マイケル・バライツァーに相談した。彼らは小児病院（グレート・オーモンド・ストリート病院）の同​​僚マーカス・ペンブリーとジェーン・ハーストとともに、1987年に分析用の血液サンプルを採取し始めた。1990年に発表された最初の報告書によると、16人の家族が重度の異常を患っており、効果的に話すことが困難、複雑な文章を理解することができない、手話が習得できないなどの特徴があり、この症状は遺伝性（常染色体優性）であることがわかった。彼らの結論は次の通り。

罹患した16人の子供のうち、乳児期に重大な摂食障害を患った者はおらず、新生児期の問題もほとんどなかった。罹患した家族全員の聴力と知能は正常範囲内であった。この家族の言語障害は、発達性言語障害に分類されている。^[8]

このニュースを受けて、BBCは科学雑誌「アンテナ」でこの事件のドキュメンタリーを準備していた。この頃、マギル大学のカナダ人言語学者ミルナ・ゴプニックがオックスフォードにいる息子を訪ね、大学で招待講演を行っていたところ、BBCの番組のチラシに気づいた。彼女は医療遺伝学者に連絡を取り、KEの家族にインタビューした後、ケベック州モントリオールに戻った。彼女は遺伝的欠陥が主に文法能力に集中していると確信し、1990年にネイチャー誌^{に手紙を書いた。 [16] [17]}彼女の報告は「文法遺伝子」という概念と、物議を醸した文法特異性障害という概念を広めた。^{[18] [19]}

神経科学者で言語の専門家である小児保健研究所のファラネ・ヴァルガ＝カデムは、オックスフォード大学およびレディング大学の言語学者とチームを組んで調査を開始した。1995年、彼らはゴプニックの仮説に反して、13人の患者と8人の対照者を比較した結果、この遺伝性疾患は言語能力だけでなく、知的および解剖学的特徴の複合的な障害であり、「文法遺伝子」という概念を反証したことを発見した。^[7]陽電子放出断層撮影法（PET）と磁気共鳴画像法（MRI）を使用して、彼らはKE家系のメンバーで、一部の脳領域が（基準値と比較して）活動低下しており、一部の領域は、この疾患のない人々と比較して活動過剰であることを発見した。活動低下した領域には、顔と口の領域を制御する運動ニューロンが含まれていた。活動過剰だった領域には、言語中枢であるブローカ野が含まれていた。^{[20]彼らはオックスフォード大学の遺伝学者}ケイト・ワトキンス、サイモン・フィッシャー、アンソニー・モナコとともに、 1998年に7番染色体の長腕（7q31）上の遺伝子の正確な位置を特定しました。 ^[21]染色体領域（遺伝子座）はSPCH1（音声言語障害1）と名付けられ、70個の遺伝子が含まれています。 ^[22]彼らは、血縁関係のない家族のCSと呼ばれる男児の音声障害の既知の遺伝子位置を使用して、2001年にKE家系とCSの両方で言語障害の主な原因となる遺伝子がFOXP2であることを発見しました。^[23]遺伝子の変異は、発話と言語の問題を引き起こします。^{[24] [25] [26]}

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