ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
CERS3 識別子 エイリアス CERS3 、ARCI9、LASS3、セラミド合成酵素3 外部ID オミム :615276; MGI : 2681008; ホモロジーン : 18719; ジーンカード :CERS3; OMA :CERS3 - オルソログ 遺伝子の位置( マウス ) クロ。 染色体7(マウス) [2] バンド 7|7 世紀 始める 66,393,252 bp [2] 終わり 66,473,439 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス (相同遺伝子) トップの表現 腹部の皮膚 脚の皮膚 歯茎 口腔 歯肉上皮 外陰部 太ももの皮 頬粘膜細胞 人間のペニス 膣
トップの表現 精母細胞 膀胱移行上皮 食道 精細管 精子細胞 結膜円蓋 背中の皮膚 腹部の皮膚 外耳の皮膚 リップ
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性
DNA結合
スフィンゴシンN-アシルトランスフェラーゼ活性
DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分
膜の不可欠な構成要素
核膜
小胞体膜
核
膜
小胞体
生物学的プロセス
セラミドの生合成過程
スフィンゴ脂質の生合成過程
ケラチノサイトの分化
脂質代謝
RNAポリメラーゼIIによる転写の調節
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001290341 NM_001290342 NM_001290343 NM_178842 NM_001378789
RefSeq (タンパク質) NP_001277270 NP_001277271 NP_001277272 NP_849164 NP_001365718
場所 (UCSC) 15 章: 100.4 – 100.54 Mb 7 章: 66.39 – 66.47 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
セラミド合成酵素 3 (CersS3) は、 長寿保証ホモログ 3 としても知られ、ヒトでは CERS3 遺伝子によってコード化されている酵素です 。
関数
CerS3はC24 セラミド とより長い アシル鎖 を持つセラミドを合成し、主に 皮膚 と 精巣 に存在します。 [5] 特に、CerS3はα-ヒドロキシ(2-ヒドロキシ) 脂肪酸 を含むセラミドを合成します。これは皮膚組織に豊富に存在し、皮膚の水分透過性バリア機能の維持に役立ちます。 [6]これは ケラチノサイト に大量に存在し 、ケラチノサイトの 分化 中に増加します。 [7]
精巣では、CerS3は 精子 形成と アンドロゲン 産生に関与している。 [5] Cers3遺伝子発現は 生殖細胞 内に存在し、幼少期の 精巣成熟 中に大幅に アップレギュレーションさ れる。このアップレギュレーションは、精子形成に必要な非常に長い鎖(C26-C32)の多 価不飽和脂肪酸 (LC-PUFA)を含む スフィンゴ糖脂質 のレベルの上昇と相関している。 [8]
組織と細胞の分布
CerS3 (T3l) mRNAは皮膚で強く発現しており、脳、肺、腎臓でも発見されています。 [9] CerS3は主に皮膚と精巣に存在します。CerS3は 脳 や 坐骨神経 では検出されません 。 [10] 他の セラミド合成酵素 と同様に、CerS3は細胞内の 小胞体 に存在します。 [11]
構造
CerS3は分子量46.2 kDa、383 アミノ酸 、6つの 膜貫通ドメイン を有する。他のセラミド合成酵素と同様に、CerS3には Hox 様ドメインが含まれている。 [11] CerS3は スプライスバリアント が報告されていない 唯一のセラミド合成酵素である。 [12]
参考文献
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