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| CHD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | CHD2、EEOC、クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質2、DEE94 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：602119; MGI : 2448567;ホモロジーン: 37462;ジーンカード：CHD2; OMA :CHD2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質2は、ヒトではCHD2遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6]
関数
CHDファミリーのタンパク質は、クロモ（クロマチン組織修飾子）ドメインとSNF2関連ヘリカーゼ/ ATPaseドメインの存在を特徴としています。CHD 遺伝子は、おそらくクロマチン構造の修飾によって遺伝子発現を変化させ、その結果、転写装置の染色体 DNA テンプレートへのアクセスを変化させます。CHD2 は、クロマチンを周期的な配列に組み立てる触媒作用をします。タンデムクロモドメインを含む CHD2 のN 末端領域は、CHD2 の DNA 結合と ATPase 活性の両方において自己阻害の役割を果たします。[7]この遺伝子には、異なる アイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが見つかっています。[6]
臨床的意義
この遺伝子の新規変異や欠失はてんかん性脳症の症例と関連している。[8] [9] [10] [11] [12]
CHD2てんかんは、レノックス・ガストー症候群のサブグループとして認識されることが多くなってきています。[13] [14]
CHD2ミオクロニー脳症は、再発性発作（てんかん）、異常な脳機能（脳症）、知的障害を特徴とする疾患です。てんかんは小児期、典型的には生後6か月から4歳の間に発症します。個人によって様々なタイプの発作が起こる可能性がありますが、最も一般的なのはミオクロニー発作です。[15]
最近、CHD2の新たな突然変異または欠失が知的障害[16]および自閉症[17]に関連付けられています。[18 ] [19]研究者らは、少なくとも2人の自閉症患者で対応するタンパク質の機能を消失させる27の遺伝子を発見し、3人以上の自閉症患者で6つの遺伝子が変異していることを発見しました。これら6つの遺伝子（CHD8、DYRK1A、ANK2、GRIN2B、DSCAM、およびCHD2）は、これまでに特定された自閉症の最も有力な候補です。
家族のサポート
CHD2の変異や欠失に関連する症候群は壊滅的となる可能性があります。CHD2の変異や欠失を持つ人の家族は、FacebookのCHD2サポートおよび研究グループに参加したり[20]、非営利団体のCoalition to Cure CHD2を通じて情報やサポートを得たりすることができます。[21]
参考文献
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さらに読む
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- 木村和也、若松A、鈴木裕、太田隆、西川隆、山下R、山本J、関根正、釣谷和、若栗博、石井S、杉山隆、斉藤和久、磯野裕、入江R、櫛田直、米山隆、大塚 R、神田 K、横井 T、近藤 H、我妻 M、村川 K、石田 S、石橋 T、高橋-藤井 A、棚瀬 T、永井 K、菊池 H、中井 K、磯貝 哲、菅野 S (2006 年 1 月)。 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定上の代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」。ゲノム研究。16 (1): 55-65。土井：10.1101/gr.4039406。PMC 1356129。PMID 16344560。
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外部リンク
- ファクターブックCHD2
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CHD2 ゲノムの位置と CHD2 遺伝子の詳細ページ。