血管線維腫

血管線維腫
血管線維腫、ヘマトキシリン・エオシン染色、拡大×10。
専門	腫瘍学
症状	かゆみや出血が起こることもあります。[1]
合併症	顔面変形と汚名[ 1]
原因	コラーゲン、線維芽細胞、血管の局所的過剰増殖。 [1]
リスク要因	結節性硬化症、バート・ホッグ・デュベ症候群、多発性内分泌腫瘍症1型。[1]
診断方法	皮膚生検[ 1]
鑑別診断	皮内メラノサイト母斑、ニキビ、基底細胞癌、ウイルス性疣贅、爪下骨腫、伝染性軟属腫、肛門性器疣贅。[1]
処理	切除、皮膚剥離、レーザー、電気、高周波機器の使用、凍結療法、局所ポドフィロトキシン、局所ラパマイシン、局所ベータ遮断薬。[1]

血管線維腫( AGF ) は、次のような症状を伴う 広範囲の良性の皮膚または粘膜(つまり、口や鼻などの体腔の内側を覆う外膜) 病変を表す用語です。

1. 良性の丘疹、すなわち、液体が入っているという目に見える証拠がないピンの頭大の隆起。
2. 結節、すなわち通常直径1mmを超える小さな硬い塊、および/または
3. 腫瘍、つまり、約 8 mm 以上とみなされる塊。

AGF 病変は、肉眼的（肉眼的）および顕微鏡的外観が共通しています。肉眼的に、AGF 病変は、複数の丘疹、1 つ以上の皮膚色から紅斑性のドーム型結節、または通常は単一の腫瘍で構成されます。顕微鏡的には、粗いコラーゲンの束（結合組織の主な線維性成分）を背景に、拡張した薄壁の血管を中心とする紡錘形および星形の細胞で構成されます。^[2]血管線維腫はさまざまなタイプに分類されていますが、一般的に、特定のタイプにはさまざまな研究で複数の非常に異なる名前が付けられています。^[2]

これらの丘疹、結節、および/または腫瘍病変は、1)顔面に発生し、通常は線維性丘疹と呼ばれます。2 )陰茎に発生し、通常は真珠様陰茎丘疹と呼ばれます。3 )手足の爪の下に発生し、通常は爪囲血管線維腫と呼ばれます。これらの皮膚AGF病変の一部は、3つの異なる遺伝性疾患（結節性硬化症、多発性内分泌腫瘍症1型、およびバート・ホッグ・デューベ症候群）の1つ以上を持つ個人に発生します。^[3]以下は、これらの皮膚血管線維腫の例と別名です。

線維性丘疹は顔面血管線維腫とも呼ばれ、以前は誤って脂腺腫と呼ばれていました（線維性丘疹は脂腺とは無関係です^[4]）。線維性丘疹は一般成人の最大8％に発症し、顔、鼻、唇の中央部に1～3個^{[5] の}ピンク色から赤色の^{[4]ドーム状の丘疹として現れます[6]} 。結節性硬化症患者の約75％は、乳児期または幼少期に線維性丘疹を呈します。このまれな疾患に伴う場合、病変は両頬と鼻に対称的な蝶形のパターンで複数の丘疹として現れることが多いです^{[5] 。 [7]}線維性丘疹は多発性内分泌腫瘍症1型の患者にも発生し（日本で行われた研究では、この遺伝性疾患の患者の43％に顔面血管線維腫がみられた）^[8]、まれにバート・ホッグ・デューベ症候群の患者にも発生する。^[9]

真珠様陰茎丘疹は、陰茎冠状乳頭や多毛性乳頭腫とも呼ばれます。このような丘疹や乳頭がある状態は、陰茎冠状乳頭腫症、陰茎冠状乳頭腫症、陰茎冠状乳頭腫症と呼ばれます。 [ 10 ]これらの^{病変は、思春期またはまれに成人初期に男性の最大30%に発生します。通常、}陰茎冠の周囲に無数の白色から肌色の丘疹として発生しますが、まれに陰茎小帯近くの冠の腹内側面に発生することもあります。^[11]（女性における前庭乳頭腫症は、多毛性外陰部乳頭腫、外陰部扁平上皮乳頭腫症、口唇微小乳頭腫症、扁平上皮前庭微小乳頭腫とも呼ばれ、男性の真珠様陰茎丘疹の女性版である。^[12]正式には血管線維腫とは呼ばれていない。）

爪周囲血管線維腫はケーネン腫瘍、爪周囲線維腫、爪下線維腫とも呼ばれる。^[13]さらに、これらの腫瘍は以前は末端血管線維腫の一種と考えられていた（下記の説明を参照）。^{[14]これらの病変は、結節性硬化症[4]}またはバート・ホッグ・デューベ症候群の患者の複数の手指および/または足指の爪の下に複数の結節または腫瘍として現れる。 ^[15]爪周囲血管線維腫は、これらの遺伝性疾患を持たない人にも発生することが報告されている。^[16]爪周囲血管線維腫の腫瘍は、手指および足指の爪を非常に切断する病変となる可能性がある。^[4]

口腔線維腫は、刺激性線維腫、局所線維性過形成、外傷性線維腫とも呼ばれます。^[17]これらの病変は、頬粘膜（頬と唇の裏側の粘膜）または舌の外側に発生する結節です。^[18]刺激性の場合もあれば無症状の場合もありますが、口腔内で最も一般的な腫瘍のような病変です。口腔線維腫は腫瘍ではなく、局所的な外傷または慢性的な刺激に対する線維組織の過形成（過剰増殖）反応です。^[19]

鼻咽頭血管線維腫は、若年性鼻咽頭血管線維腫、線維腫性過誤腫、または鼻腔の血管線維腫性過誤腫とも呼ばれ、9～36歳の男性にほぼ独占的に発生する大型の良性腫瘍（ある研究では平均サイズ5.9 cm）です。これらは通常、鼻咽頭（鼻の後ろにある喉の上部）に発生し、典型的には蝶形骨の口蓋孔、斜台、および/または翼状骨の翼突突起根に付着します。これらの腫瘍は、頭蓋腔を含む他のさまざまな近傍構造に拡大する可能性があります。^[20]鼻咽頭血管線維腫は、高密度コラーゲンマトリックス（組織背景）内の線維芽細胞（結合組織細胞）で構成される、高度に血管化された腫瘍です。研究では、これらの腫瘍は男性ホルモン（アンドロゲンとプロゲステロン）の発現、遺伝的要因、分子変化（細胞の正常な特性の変化が異常な細胞増殖につながる）、および/またはヒトパピローマウイルス感染が原因であると示唆されています。^[21]

軟部血管線維腫は、2020年に世界保健機関によって、特に指定のない血管線維腫とも呼ばれています。同機関は、これらの病変を良性線維芽細胞性腫瘍および筋線維芽細胞性腫瘍のカテゴリーにも分類しています。 ^[22]これらの腫瘍は女性に多く見られ、^[23]典型的には成人（平均年齢49歳）に発生し、腫瘍の大きさの中央値は約3.5cmで、大関節に近い脚に発生し、大関節を侵襲することもあります。それほど珍しくないですが、背中、腹壁、骨盤腔、または乳房に発生します。軟部血管線維腫は、均一で無味乾燥な紡錘形の細胞と、さまざまなコラーゲン組織の背景に小さな薄壁の分岐血管からなる顕著な血管網で構成されています。腫瘍細胞には、症例の60～80％にAHRR - NCOA2融合遺伝子が含まれ、まれにGTF2I - NCOA2またはGAB1 - ABL1^{融合遺伝子が含まれる。 [24]}

細胞性血管線維腫は、通常、成人女性の外陰部（膣）および成人男性の鼠径部（陰嚢）に発生する小さく成長の遅い腫瘍ですが、これらの腫瘍の中には、特に男性では、最大25cmまで成長するものもあります。罹患する男性は通常、女性（50歳代）よりも高齢（70歳代）です。^[25]あまり一般的ではありませんが、細胞性血管線維腫は、体中のさまざまな他の表在性軟部組織領域に発生しています。^[26]これらの腫瘍は、浮腫性（つまり、異常に体液で腫れている）で、血管が豊富で、さまざまな量の線維性間質を伴う紡錘形の細胞病変です。^{[25] 2020年に、世界保健機関は、細胞性血管線維腫の腫瘍を良性}線維芽細胞性/筋線維芽細胞性腫瘍のカテゴリーに分類しました。^{[22]これらの病変の腫瘍細胞には、2つの}RB1遺伝子のうちの1つの喪失を含む染色体および遺伝子異常が含まれています。この遺伝子の喪失は細胞性血管線維腫の発生に寄与することが示唆されている。^[27]

末端血管線維腫は、表在末端線維粘液腫、指線維粘液腫、後天性指線維角化腫、後天性爪周囲線維角化腫、ニンニク線維腫、^[28]、指線維腫、細胞性指線維腫とも呼ばれる。 [14 ^]かつて、爪周囲血管線維腫は末端血管線維腫の一種とみなされていた（上記の説明を参照）。^[14]末端とは、耳、鼻、手、指、足、つま先の末端部位を指す。末端血管線維腫は主に指とつま先の爪に近い部位（症例の約 80%）^[28]に発生するが、頻度は低いものの、手のひらや足の裏にも発生する。^[14]この腫瘍の組織は、顕著な血管と肥満細胞を含むコラーゲン繊維に富む間質内の無味乾燥な紡錘形と星形の細胞から構成される。^[28]

• 写真
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  陰茎亀頭に陰茎乳頭多毛症がみられる。包茎の陰茎では丘疹がよくみられる。
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  結節性硬化症の患者におけるケーネン腫瘍。
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  口唇粘膜の炎症性線維腫の写真。
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  鼻咽頭血管線維腫の高倍率顕微鏡写真。
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  脂腺腫。結節性硬化症に伴う血管腫および線維組織からなる、多数のイボ状の蝋状の塊。

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