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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | XIST、DXS1089、DXS399E、LINC00001、NCRNA00001、SXI1、swd66、X不活性特異的転写（非タンパク質コード）、X不活性特異的転写、Xist | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 314670; MGI : 98974;ジーンカード：XIST; OMA :XIST - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Xist（X不活性特異的転写産物）は、胎盤哺乳類のX染色体から転写された非コードRNAであり、 X不活性化プロセスの主要なエフェクターとして機能します。[5] Xistは、他の2つのRNA遺伝子（ JpxとFtx）と2つのタンパク質遺伝子（TsxとCnbp2 ）とともに、X染色体不活性化センターであるXic [6]の構成要素です。[7]
Xist RNAは大きな（ヒトでは17 kb）[8]転写産物で、活性染色体ではなく不活性染色体で発現する。これはmRNAと同様にスプライシングとポリアデニル化によって処理される。しかし、翻訳されないままである。このRNA遺伝子は、少なくとも部分的には偽遺伝子となったタンパク質コード遺伝子から進化したと示唆されている。[9]不活性X染色体はこの転写産物で覆われており、これが不活性化に不可欠である。[10] Xistを欠くX染色体は不活性化されないが、別の染色体上でXist遺伝子が重複すると、その染色体が不活性化される。[11]
ヒトのXist遺伝子は、アンドレア・バラビオによるcDNAライブラリースクリーニングによって発見され、その後キャロリン・J・ブラウンとハント・ウィラードとの共同研究によって特徴づけられました。[12] [13]
関数
X 染色体不活性化は、哺乳類の雌における初期発生過程であり、一対のX 染色体のうちの 1 つを転写的にサイレンシングすることで、雄と雌の間で用量の等価性を実現します (用量補償を参照)。この過程は、X 染色体の X 染色体不活性化センター (XIC) と呼ばれる領域を含むいくつかの要因によって制御されます。XIST 遺伝子は、不活性 X 染色体の XIC からのみ発現します。転写物はスプライシングされますが、明らかにタンパク質をコードしません。転写物は核内に留まり、不活性 X 染色体を覆います。選択的スプライシングされた転写物のバリアントが特定されていますが、その全長配列は決定されていません。[5]
Xist転写産物の機能的役割は、ペプチド核酸（PNA）干渉マッピングと呼ばれる新しいアンチセンス技術を使用して、マウスの雌ES細胞で明確に実証されました。報告された実験では、Xist RNAの特定の領域を標的とした単一の19 bpアンチセンス細胞浸透性PNAが、Xiの形成を防ぎ、X連鎖遺伝子のシスサイレンシングを阻害しました。XiとマクロヒストンH2Aの関連も、PNA干渉マッピングによって妨げられます。[14]マウスでは、この遺伝子が存在しない場合でも、エピジェネティック制御を介してX不活性化プロセスが発生しますが、このサイレンシングを安定化するにはXistが必要です。[15]
XISTはほぼすべての女性に発現しているだけでなく、男性の着床前胚、始原生殖細胞、精巣生殖細胞腫瘍、多様な系統の男性癌のサブセットなど、狭い範囲の発達状況でも発現している。[16]後者の2つのケースでは、過剰X染色体の量補償に関与している可能性がある。
遺伝子の位置
ヒトのXist RNA遺伝子は、X染色体の長腕（q）に位置する。Xist RNA遺伝子の構造内には保存された反復配列が含まれる。その遺伝子産物は主に核内に局在する。[8] Xist RNA遺伝子は、Uに富むスペーサーで区切られた8つの反復配列を含む保存されたA領域を特徴とする。A領域は、それぞれ4つの反復配列を含む2つの長いステムループRNA構造をコードすると思われる。[17]ヒトのXist RNA遺伝子の相同遺伝子がマウスで同定されている。[18] [19]この相同遺伝子は、やはり核内に局在する15kbのXist転写産物をコードする。しかし、相同遺伝子には保存された反復配列はない。[20] Xist RNA遺伝子は、X不活性化において主要な役割を果たすXist不活性化センター（XIC）内に位置する。[21]
トランスクリプトの構成
地域
Xist RNA には、最大 9 つの繰り返し要素を含む、リピート A (repA) 領域と呼ばれる保存領域が含まれています。[17]当初、repA リピートは折り返して、ローカルなリピート内ステムループ構造を形成することが示唆されました。その後、in vitro 生化学的構造プロービングを使用した研究では、いくつかのリピート間ステムループ構造が提案されました。[8] [17]最近の in vivo 生化学的プロービングと比較配列分析を使用した研究では、以前のモデルで見つかったリピート内およびリピート間の折り畳みと新しい特徴の両方を含む repA 構造モデルの改訂が提案されました (図を参照)。in vivo データとの一致に加えて、この改訂モデルはげっ歯類および哺乳類 (ヒトを含む) で高度に保存されており、repA 構造の機能的重要性を示唆しています。repA 領域の正確な機能は不明ですが、Suz12 タンパク質への効率的な結合には領域全体が必要であることが示されました。[17]
C領域
Xist RNA は、RNA 転写産物のクロマチン結合領域を介して不活性 X 染色体に直接結合します。Xist クロマチン結合領域は、メスのマウス線維芽細胞で初めて解明されました。主要なクロマチン結合領域は、C リピート領域に局在することが示されました。クロマチン結合領域は、ペプチド核酸 (PNA) 干渉マッピングと呼ばれる、生細胞における非コード RNA 機能の研究手法を使用して機能的にマッピングおよび評価されました。報告された実験では、Xist RNA の特定の領域を標的とした単一の 19 bp アンチセンス細胞浸透性 PNA が Xi の破壊を引き起こしました。Xi とマクロヒストン H2A の結合も、PNA 干渉マッピングによって妨げられます。[14]
X 不活化センター (XIC)
Xist RNA遺伝子はX不活性化センター（XIC）内にあり、Xist発現とX不活性化に主要な役割を果たしている。[22] XICはX染色体のq腕（Xq13）に位置している。XICはシスX不活性化においてXistを制御し、XistのアンチセンスであるTsixはXistの発現をダウンレギュレーションする。XICのXistプロモーターはX不活性化のマスターレギュレーターである。[21] X不活性化は用量補償において重要な役割を果たしている。
Tsixアンチセンス転写
Tsixアンチセンス遺伝子は、XICセンターのXist遺伝子の転写産物である。[23] Tsixアンチセンス転写産物はシスで作用してXistの転写を抑制し、その発現を負に制御する。TsixがシスでXistの活性を調節するメカニズムは十分に理解されていないが、そのメカニズムについてはいくつかの理論がある。1つの理論は、TsixがXist遺伝子座のクロマチン修飾に関与しているというもので、もう1つは、多能性細胞の転写因子がXistの抑制に役割を果たしているというものである。[24]
Xistプロモーターの制御
メチル化
Tsixアンチセンスは、Xistプロモーターをメチル化するDNAメチルトランスフェラーゼを活性化し、その結果Xistプロモーターが阻害され、Xist遺伝子の発現が抑制されると考えられています。[25]ヒストン3リジン4（H3K4）のメチル化は活性クロマチン構造を生成し、転写因子をリクルートして転写（この場合はXistの転写）を可能にします。[26]
dsRNAとRNAi
dsRNAおよびRNAi経路も、Xist プロモーターの制御に役割を果たすことが提案されています。DicerはRNAi 酵素であり、X 不活性化の開始時に Xist と Tsix の二重鎖を切断して、 xiRNA と呼ばれる約 30 ヌクレオチドの小さな RNA にすると考えられています。これらの xiRNA は、研究に基づいて、おそらくアクティブな X 染色体上の Xist の抑制に関与していると考えられています。正常な内因性 Dicer レベルが 5% に減少した研究が行われ、未分化細胞での Xist 発現が増加し、Xist 抑制における xiRNA の役割が裏付けられました。[27] xiRNA の役割とメカニズムはまだ調査と議論が続いています。[要出典]
6つの独立したメカニズム
多能性細胞転写因子
多能性幹細胞は、Xistの抑制に役割を果たしていると思われる転写因子Nanog、Oct4、Sox2を発現している。多能性細胞にTsixが存在しないと、Xistは抑制され、これらの転写因子がXist遺伝子上のこれらの因子の結合部位のイントロン1でスプライシングを引き起こし、Xistの発現を阻害するというメカニズムが提案されている[24]。多能性細胞でNanogまたはOct4転写因子を枯渇させた研究が行われ、その結果、Xistが上方制御された。この研究から、NanogとOct4がXist発現の抑制に関与していることが提案されている。[28]
ポリコーム抑制複合体
ポリコーム抑制複合体2（PRC2 ）は、ヒストンH3のリジン27（K27）のトリメチル化を触媒するポリコームグループタンパク質の一種で、クロマチン抑制を引き起こし、転写サイレンシングにつながります。Xist RNAは、XCIの開始時にポリコーム複合体を不活性X染色体にリクルートします。[29] SUZ12はPRC2の構成要素であり、ジンクフィンガードメインを含みます。ジンクフィンガードメインはRNA分子に結合すると考えられています。[30] PRC2は、Tsixアンチセンス転写産物とは独立してXist発現を抑制することが観察されていますが、明確なメカニズムはまだわかっていません。
投与量補正
X染色体の不活化は、X染色体と常染色体の同等の発現を可能にする用量補償機構において重要な役割を果たしている。 [31]種によって用量補償方法は異なり、いずれの方法もどちらかの性のX染色体の調節を伴う。[31]いずれかの性のX染色体の1つを不活化する用量補償に関与するいくつかの方法には、Tsixアンチセンス遺伝子、DNAメチル化、DNAアセチル化がある。[32]しかし、X染色体の不活化の明確なメカニズムはまだ十分に理解されていない。X染色体の1つが不活化されていないか部分的に発現している場合、X染色体の過剰発現につながる可能性があり、場合によっては致命的となる可能性がある。
ターナー症候群は、用量補償によってX染色体が均等に発現せず、女性ではX染色体の1つが欠損しているか異常があり、その欠損または異常なX染色体により身体的異常や性腺機能障害を引き起こす一例です。ターナー症候群はモノソミーX状態とも呼ばれます。[33]
X不活化サイクル
Xist の発現と X 不活性化は、胚発生を通じて変化します。胚発生初期には、卵母細胞と精子は Xist を発現せず、X 染色体は活性のままです。受精後、細胞が 2 〜 4 細胞期にあるとき、Xist 転写産物はすべての細胞で父系 X 染色体 (Xp) から発現され、その X 染色体が刷り込まれて不活性化されます。一部の細胞は、胚盤胞が形成されるときに多能性細胞(内部細胞塊) に成長します。そこで刷り込みが除去され、Xist のダウンレギュレーションが起こり、不活性 X 染色体が再活性化されます。最近のデータでは、Xist の活性はアンチセンス転写産物によって制御されることが示唆されています。[34]その後、胚盤葉上層細胞が形成され、分化が始まり、Xistは2つのX染色体のいずれかから、またICMではランダムにアップレギュレーションされるが、胚盤葉上層ではXistが維持され、Xは不活性化され、活性X染色体ではXistアレルがオフになる。成熟したXX始原生殖細胞では、Xistはダウンレギュレーションされ、Xの再活性化が再び起こる。[35]
疾患の関連性
XISTプロモーターの変異は家族性の偏ったX染色体不活化を引き起こす。[5]
インタラクション
XISTはBRCA1と相互作用することが示されている。[36] [37]
参照
参考文献
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外部リンク
- NCBI Xist エントリ
- lncRNAdb Xist エントリ 2015-12-22 にWayback Machineでアーカイブされました