アンドレア・バラビオ

アンドレア・バラビオ
生まれる	( 1957-01-27 )1957年1月27日
母校	ナポリ大学フェデリコ2世、ナポリ、イタリア
受賞歴	ルイ・ジャンテ医学賞(2016) [1]
科学者としてのキャリア
機関	ベイラー医科大学、テキサス州ヒューストン ナポリ大学フェデリコ2世、ナポリ、イタリア

アンドレア・バラビオ（1957年1月27日、イタリアのナポリ生まれ）は、イタリアの科学者、大学教授。イタリアのナポリにあるテレソン遺伝学・医学研究所（TIGEM）の創設者兼所長、イタリアのナポリ大学フェデリコ2世校の医療遺伝学教授、米国テキサス州ヒューストンのベイラー医科大学および英国オックスフォード大学の遺伝学客員教授。イタリアのミラノにあるテレソン遺伝学・医学研究所の元所長でもある。 ^[2]健康と病気におけるリソソームの機能を制御する分子メカニズムの解明への貢献により、 2016年のルイ・ジャンテ医学賞 を受賞。^[3]

ナポリの フェデリコ2世大学で医学を専攻し、小児科を専攻した後、彼は最初はイギリス、次にアメリカで長年海外で過ごし、ベイラー医科大学の分子およびヒト遺伝学科の准教授となり、テキサス州ヒューストンのベイラーヒトゲノムセンターの共同ディレクターになりました。1994年に彼はイタリアに戻り、そこでTIGEMを設立し、そこで科学ディレクターを務めています。TIGEMはイタリアの優れた研究機関で、世界中から約220人の研究者が参加しています。彼は研究チームとともに、多くの希少遺伝性疾患の原因となる遺伝子変異を特定しました。リソソームの機能を制御するTFEB遺伝子の発見は、細胞生物学と神経変性疾患に大きな影響を与えました。

研究者としてのキャリアの初めに、彼は遺伝子疾患の特定に着目しました。これには、カルマン症候群遺伝子（軸索配向に関与）、OA1遺伝子（メラノソーム生合成に関与し、眼白皮症で変異）、対麻痺遺伝子（ミトコンドリア生物学に関与し、遺伝性痙性対麻痺で変異）、MID1遺伝子（正中線の発生に関与し、OBBオピッツ症候群で変異）が含まれます。その後、彼は特にリソソーム蓄積症（LSD）に関する希少遺伝性疾患の根底にあるメカニズムの特定に焦点を合わせました。この文脈において、彼は多重スルファターゼ欠損症（MSD）を発見しました。これは、翻訳後修飾の欠陥により、スルファターゼファミリーのすべてのメンバー（ヒトでは17）が欠損している疾患です。彼は革新的なアプローチを用いて、この翻訳後修飾に関与し、MSD 患者で変異しているSUMF1 (修飾因子 1 スルファターゼ) 遺伝子を特定しました。また、SUMF1 の過剰発現により、in vitro モデルと in vivo モデルの両方で外因性スルファターゼの活性が大幅に増加することも示されました。この発見はすぐに臨床応用され、SUMF1 遺伝子は現在、酵素補充療法のスルファターゼ活性を向上させるツールとしてスルファターゼの製造に使用されています。^{[引用が必要]}

さらに、彼の初期の主要な発見の中には、ヒトとマウスにおけるXist遺伝子の同定と特徴づけがあった。^{[4] [5] [6]}

最近では、細胞老廃物の分解を担う細胞小器官であるリソソームに注目しました。細胞生物学の従来の知識に異議を唱え、リソソームは全体的な転写調節を受ける動的構造であり、環境刺激に適応できるという仮説を立てました。チームとともに、リソソーム、オートファジー、およびエキソサイトーシス生合成は遺伝子ネットワークによって転写調節され、細胞クリアランスを促進するTFEBマスター遺伝子によって制御されていることを発見しました。このメカニズムは、パーキンソン病、アルツハイマー病、ハンチントン病、リソソーム蓄積症、α1アンチトリプシン欠損症、球状脊髄性筋萎縮症など、さまざまな疾患モデルでテストされています。この発見により、TFEB遺伝子ネットワークに作用してリソソーム機能を全体的に調整する可能性に基づいて、新しい治療戦略の可能性が開かれました。^[7]

彼は国際科学雑誌に337本の論文^[8]を発表し（1本あたりの平均インパクトファクターは9,128）、"Harrison's Principles of Internal Medicine" ^[9]や "Molecular Bases of Inherited Disease" ^[10 ] など、権威ある国際書籍の21章に寄稿しています。彼の出版物は合計で30,959回以上引用されています。過去10年間で、彼は100を超える国際会議や国内会議に講演者として招待されています。^[11]彼は多くの学部生と博士課程の学生を指導してきました。彼は7つの国際特許の発明者です。彼は、欧州委員会やカナダゲノムプロジェクトなど、研究プロジェクトを評価する国際機関の多くの委員会で顧問を務めています。彼はまた、欧州分子生物学機構、欧州人類遺伝学会、米国人類遺伝学会など、多数の国際科学雑誌や主要な国際科学協会の編集委員会のメンバーでもあります。^{[12] [13]}

受賞内容:

• 1998年、欧州分子生物学機構（EMBO）会員^[14]
• 1998年、欧州人類遺伝学会会長。^[15]
• 2006年、第20回トリノ冬季オリンピック（トリノ）の聖火ランナー。
• 2007年、ジョルジョ・ナポリターノ大統領よりイタリア功労勲章「騎士」、イタリア共和国勲章を授与され、さらに功労銀メダルも授与された。
• 2010年、2016年、2023年の3回にわたり、欧州の最も優秀な科学者を表彰する欧州研究会議（ERC）の先端研究助成金を受賞。^[16]
• 2016年、健康と病気におけるリソソームの機能を制御する分子メカニズムの解明への貢献により、イタリアで初めて権威あるルイ・ジャンテ医学賞を受賞しました。 ^[17]