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| XYYY症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | 48,XYYY |
 | |
| XYYY症候群の核型 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 不妊、行動上の問題、発達の遅れ |
| 通常の発症 | 概念 |
| 間隔 | 生涯 |
| 原因 | 異数性 |
| 診断方法 | 核型 |
XYYY 症候群は48,XYYYとも呼ばれ、男性がY 染色体の 2 つのコピーを余分に持つ染色体疾患です。この症候群は非常にまれで、記録されている症例は 12 例のみです。この症候群の症状は多様ですが、対照となるXYY 症候群よりも重篤であると思われます。共通の特徴には、境界性から軽度の知的障害、不妊、橈尺骨癒合症(前腕の長骨の癒合)、および場合によっては高身長などがあります。
プレゼンテーション
XYYY症候群の症状は多様であり、現時点では完全には明らかではありません。既知の症例はすべて出生後に診断されており、類似のXYY症候群は出生前に診断された症例の方が出生後に診断された症例よりも軽度の表現型を示すことが知られているため、XYYY症候群の多くの症例は軽度または無症状である可能性があると考えられています。[1]
XYYY症候群の既知の症例の知的能力は、モザイク症例を中心に多様ですが、ほとんどの場合、知的機能の境界域（IQ70～85）にあります。[2] 動作IQは言語IQよりも高いことがよくあります。[3]軽度の言語遅延が報告されています。[4]トイレ、着替え、食事、衛生などの基本的なセルフケアスキルは正常か、せいぜいわずかに遅れているだけです。[1]斜指症、[5] 橈尺骨癒合症（前腕の長骨の癒合）、歯の発育不良など、いくつかの軽微な骨格異常が観察されます。これらの所見は、他の性染色体 異数性でも観察されます。[1]身長は正常から高身長ですが、異常に高身長の症例もあります。[1] [5]思春期の重度のにきびを除けば、XYYY症候群は明らかな身体的または顔面の異常とは関連がありません。[2]
成人男性におけるXYYY症候群の症例報告は非常に少ないため、性機能や生殖について一定の結論を導くことは困難である。しかし、低テストステロンが関連していると思われる。医学文献で知られている非モザイク48,XYYY核型を持つ成人男性はすべて無精子症であったが、46,XY/48,XYYYモザイク補体（81.1% 48,XYYY）と報告された1人の男性には精子形成の証拠が見られた。[2]成人の中には衝動的または攻撃的な性行動を示す者もいれば、性欲が低く明らかな性的関心がない者もおり、1人は性別違和であった。[2] [6] XYYY症候群の男性2人は成人として自立し、結婚して就職し、不妊症でのみ医療機関を受診したことが知られている。[4] [7]
この症候群には、重症度に差はあるものの、行動上の問題が伴う。一部の患者は、重度の攻撃性のため、特別支援学校、厳重警備のグループホーム、または施設に移送されている。[8]しかし、特に重度の行動上の問題を伴う症例は、一般的に問題のある、または虐待的な家庭環境から来ている。[3]この症候群の一部の説明では、特徴として攻撃性を強調しているが、大手染色体疾患慈善団体による親の報告の大半は、不安、未熟さ、内気さを強調している。[1] XYYY症候群の10代の少年は、リスクのある青年である可能性があるが、積極的なアイデンティティ形成が可能であり、XYYY青年のアイデンティティ形成と個人の発達を追跡した症例報告では、健全な人間関係を築き、社会にうまく溶け込みたいという願望が示されている。[8]
原因
XYYY症候群は、男性の性的発達を決定する染色体であるY染色体の2つの余分なコピーによって引き起こされます。性染色体異数性は、ヒトにおける異数性の中で最も頻繁にみられる形態です。[9]常染色体を含む48染色体の組み合わせは生存不可能ですが、48,XYYYやXXXY症候群やテトラソミーXなどの他の高レベルの性染色体異数性、またはペンタソミーXなどの49染色体疾患は、性染色体上の基本的な発達に不可欠な遺伝子の不足により、比較的軽度の表現型で生存可能です。[3] [10]
性染色体異数性は、不分離と呼ばれる過程を経て起こる。不分離とは、細胞分裂中に染色体が適切に分裂できず、異常な数の染色体を持つ配偶子（この場合は精子）が生成される過程である。 [11] XYYY症候群の場合、核型はXYYの父親との不分離の結果である場合もあれば、染色体が正常な父親とYYY精子を生じる二重の不分離の結果である場合もある。[5]不分離は受精後間もなくの胚の発達中にも起こり、モザイクを引き起こすことが多い。[1]
診断
48,XYYYなどの染色体異数性は核型検査で診断されます。[12]まれに、XYYY症候群が出生前に羊水穿刺で検出された例もありますが、出生前診断されたXYYY症候群の症例が出生まで生存したことはありません。[13]
疫学
XYYY症候群は非常にまれです。医学文献では12例のみが報告されており、[8]モザイク症例4例も報告されています。[2]関連するXYY症候群ははるかに一般的であり、軽度から無症状の表現型であるため、医学的に報告されているものよりも軽度であるXYYY症候群の未診断症例が多数存在する可能性があると推測されています。[1]
歴史
XYYY症候群は1965年に初めて記録され、知的障害の境界と診断された5歳の男児で48,XYYY核型が発見されました。[14]モザイクではない48,XYYYの別の症例は1972年まで報告されず、この症候群の希少性を浮き彫りにしました。[15]当時の核型分析は初期段階であったため、多くの初期症例の確認は困難でした。47,XYY/48,XYYYモザイクと推定された初期記録の1つの症例は、さらなる調査の後、無関係な染色体再編成であることが判明しました。[16] [17]
Y染色体多染色体を持つ男性に関する初期の研究は、暴力行為や犯罪行為の可能性に焦点が当てられていた。刑務所や精神病院で症例がスクリーニングされ、犯罪者集団でのみ検索することで、余分なY染色体を持つ男性が犯罪者であるという仮説を確認するサイクルが作られた。[16] [18]これらの仮説は後に、出生時に性染色体異数性と診断された人々の縦断的研究によって反証され、Y染色体が1つ多い男性には特に犯罪傾向がなく、一般集団とほとんど区別がつかないことが判明した。しかし、そのような集団調査で見つかった唯一の症状はクラインフェルター症候群、トリソミーX、XYY症候群であったため、XYYY症候群などのよりまれな症状はほとんど理解されていない。[19]
XYY症候群との比較
XYY症候群は、はるかによく理解されているが、男性の約1,000人に1人に発生する。[20] XYY症候群は、出生前スクリーニングなどで偶然発見された症例では、医学的または行動的適応により核型検査された症例よりも軽度の表現型を示すことが知られている。[18]記載されているXYYY症候群の症例はすべて医学的適応により確認されているため、医学文献に記載されている比較的重篤な表現型がすべてのXYYY症例を代表するものなのか、または診断の対象となっていない軽度の症例が存在するのかは不明である。[1]
2つの症候群には、高身長（XYYの身長増加はXYYYよりも大きいようですが[1] [18]）や行動上の問題など、多くの共通した症状があります。1つの重要な違いは、47,XYY核型の男性は通常正常な生殖能力を有するのに対し、48,XYYYは不妊症または不妊症に関連しているようです。47,XYY核型はHY抗原の発現の増加と関連しており、 48,XYYYの被験者に観察される無精子症は、47,XYYよりもHY抗原の発現が高いことに関連している可能性があります。[5]
参考文献
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- ^ “47,XYY症候群”。MedLine Plus。2020年9月8日。 2021年3月21日閲覧。