T細胞欠損症

T細胞欠損症は、個々のT細胞の機能低下によって引き起こされるT細胞の欠損症です。これは細胞性免疫の免疫不全を引き起こします。^{[ 1 ]} T細胞の正常な機能は、人体の免疫を助けることであり、リンパ球の2つの主要なタイプの1つです（もう1つはB細胞です）。

症状は原因によって異なりますが、T細胞不全症は一般的に、異常に重篤な一般的なウイルス感染症（呼吸器合胞体ウイルス、ロタウイルス）、下痢、湿疹様または紅皮症様の発疹として現れます。^{[ 1 ]}発育不全と悪液質は、T細胞不全症の後期の兆候です。^{[ 1 ]}

T細胞の正常なメカニズムに関して言えば、 T細胞は免疫において重要な役割を果たす白血球の一種であり、胸腺細胞から作られることがわかります。^{[ 5 ]}細胞シグナル伝達の欠陥によって起こるT細胞の部分的な障害は、通常、低機能性遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 ^{[ 6 ]}一般的に、22q11.2の（微小）欠失が最もよく見られます。^{[ 7 ]}

T細胞欠損症の診断は、この疾患を持つ個人において、以下の方法で確認することができる。^{[ 1 ] [ 4 ] [ 3 ]}

• 遅延型過敏症皮膚テスト
• T細胞数
• 培養（感染）による検出

種類

一次または二次

• T細胞の原発性（または遺伝性）免疫不全症には、重症複合免疫不全症（SCID）、オメン症候群、軟骨毛髪低形成症など、T細胞が完全に欠乏する疾患が含まれる。 ^{[ 1 ]}
• 二次的原因は一次的原因よりも一般的です。^{[ 9 ]}二次的（または後天的）原因は主に次のとおりです。^{[ 9 ]}

• エイズ
• がん化学療法
• リンパ腫
• グルココルチコイド療法

完全または部分的な欠乏

• T細胞機能の完全な不全は、重症複合免疫不全症（SCID）、オメン症候群、軟骨毛髪低形成症などの遺伝性疾患（原発性疾患とも呼ばれる）によって引き起こされる可能性がある。^{[ 1 ]}
• T細胞機能の部分的不全には、後天性免疫不全症候群（AIDS）や、ディジョージ症候群（DGS）、染色体切断症候群（CBS）、運動失調性毛細血管拡張症（ AT）やウィスコット・アルドリッチ症候群（WAS）などのB細胞とT細胞の複合疾患といった遺伝性疾患が含まれる。^{[ 1 ]}

T細胞欠損症の認識

• T細胞障害の認識には、MHCクラスIまたはクラスII分子の欠損の特定が含まれる。MHCクラスIおよびMHCクラスII分子は、ペプチド抗原をTリンパ球に提示することで免疫認識を促進する細胞表面タンパク質である。MHCクラスI ^{[ 10 ]}は細胞内タンパク質由来のペプチドをCD8⁺細胞傷害性T細胞に提示し、MHCクラスII ^{[ 11 ]}は細胞外由来のペプチドをCD4⁺ヘルパーT細胞に提示する。この抗原提示により、免疫系は正常細胞と感染またはその他の変化を受けた細胞を区別することができ、適切で標的を絞った免疫応答が可能になる。MHCクラスIの欠損は、適切な発達にMHC Iを必要とする細胞傷害性T細胞（CD8+）の成熟を妨げ、これらの細胞の欠損につながる^{[ 12 ]}。機能的なMHC Iがないと、CD8+ T細胞はウイルス感染細胞または異常細胞を効果的に破壊できない。同様に、MHCクラスII欠損はヘルパーT細胞（CD4+）の成熟を阻害し、T細胞欠損、他の免疫細胞の活性化障害、および免疫応答の弱化につながる^{[ 11 ]}。

この状態にある個人のT細胞欠損症の管理に関しては、以下を適用できます。^{[ 2 ] [ 1 ]}

• T細胞欠損症の場合は、不活化ワクチンを使用すべきである（生ワクチンは使用しない）。
• 骨髄移植
• 免疫グロブリン補充療法
• 抗ウイルス療法
• 栄養補助食品

米国ではこの欠陥は約7万人に1人の割合で発生し、症例の大部分は幼少期に発症します。^{[ 1 ]} さらに、SCIDの発生率はカリフォルニア州では約6万6千人に1人です。^{[ 13 ]}

• B細胞欠損症

• Verbsky, James W.; Chatila, Talal A. (2017-05-12). "原発性免疫不全におけるT制御性細胞" . Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology . 11 (6): 539– 544. doi : 10.1097/ACI.0b013e32834cb8fa . ISSN 1528-4050 . PMC 3718260 . PMID 21986549 .   

• PubMed