アスリートの突然の心臓死

スポーツ選手の突然心臓死を防ぐことは、依然として困難な医学的課題です。突然心臓死とは、通常、機械的生命維持装置を使用した追加の時間は除き、虚脱症状の発現から1時間以内に心停止による予期せぬ自然な死と定義されます。 ^[1] （突然死のより広い定義も使用されていますが、通常、スポーツの状況には適用されません。）原因のほとんどは、致命的な出来事の前には兆候が見られなかった先天性または後天性の心血管疾患に関連しています。単一の関連疾患の有病率は低く、おそらくアスリートの年齢層の人口の0.3％未満であり、^[要出典]、一般的なスクリーニング検査の感度と特異度は改善の余地があります。最も重要な予測因子は、運動中の失神または失神寸前であり、詳細な説明と調査が必要です。^[2]犠牲者には、特にプロサッカー選手でよく知られた名前が多数含まれており、近親者も同様の心臓の問題のリスクがある場合がよくあります。

2003年の医学的レビューでは、387人の若いアメリカ人アスリート（35歳以下）の突然の心臓死が分析された。^[3]

突然心臓死の原因のほとんどは先天性または後天性の心血管疾患に関連していますが、例外として心臓震盪があります。これは心臓の構造は正常ですが、胸部への打撃のタイミングの偶然により、致命的なリズムの喪失が起こる可能性があります。その致死率は、迅速なCPRと除細動を行っても約65％であり、行わない場合は80％以上です。^{[4] [5]}

35歳は突然心臓死の原因として考えられるおおよその境界線です。35歳未満では、心臓と血管の先天異常が優勢です。これらは通常、致命的な出来事が起こる前は無症状ですが、常にそうであるとは限りません。^[6]先天性心血管疾患による死亡は、アフリカ系アメリカ人のアスリートに不釣り合いに多く見られると報告されています。^[7]

35歳を過ぎると、後天性冠動脈疾患が優勢となり（80％）、^[6]これはアスリートの以前のフィットネスレベルに関係なく当てはまります。^{[引用が必要]}

さまざまなパフォーマンス向上薬は心臓リスクを高める可能性があるが、突然の心臓死との関連については決定的な証拠はない。^[8]

心筋症は一般的に常染色体優性遺伝だが、劣性遺伝も報告されており、拡張型心筋症はX連鎖性遺伝も可能である。その結果、アスリートが亡くなる悲劇に加え、近親者にも医学的な影響が出る。発症者の家族では、300以上の原因変異が特定されている。しかし、すべての変異が同じように重篤な転帰を引き起こす可能性は低く、これらの変異（同じミオシンタンパク質分子に影響を及ぼす）がどのようにして肥大型心筋症（HCM）と拡張型心筋症（DCM）の臨床的特徴や転帰に劇的に異なる影響を与えるのかはまだはっきりとわかっていない。^[9]

たとえば、HCM は典型的には常染色体優性形質であるため、HCM の親を持つ子供はそれぞれ 50% の確率で変異を受け継いでいます。家族歴のない人の場合、この疾患の最も一般的な原因は、β ミオシン重鎖を生成する遺伝子の「新生」変異です。^{[引用が必要]}

突然の心臓死は、通常、心血管疾患または心臓震盪に起因するが、約 20% の症例では明らかな原因が見つからず、剖検後も診断されないままである。これらの「剖検陰性」死亡に対する関心は、「イオン チャネル病」に集中している。これらの電解質チャネルは、ナトリウム、カリウム、カルシウムイオンの心臓細胞への移動を調節する細孔であり、心臓のリズムを制御する電気信号の生成と制御に総合的に関与している。このシステムの異常は、QT 延長症候群、ブルガダ症候群、カテコラミン性多形性心室頻拍などの比較的まれな遺伝性疾患で発生し、いずれも突然死に関連している。その結果、剖検陰性の突然の心臓死 (身体的異常が特定されない) は、これまで予想されていたよりもチャネル病の大部分を占める可能性がある。^{[10] [11]}

遺伝性結合組織疾患はまれで、それぞれ10万人に1～10人の割合で発症すると推定されていますが、その中で最も多いのがマルファン症候群です。この疾患は、染色体15のFBN1遺伝子によって運ばれ、結合タンパク質フィブリリン1をコードし、^{[12] [13]}優性遺伝します。このタンパク質は、弾性繊維の合成と維持に不可欠です。これらの繊維は、大動脈、靭帯、および眼の毛様体小帯に特に多く存在するため、これらの領域は最も深刻な影響を受けます。誰もがFBN1遺伝子のペアを持っており、伝達は優性であるため、どちらかの親から影響を受けたFBN1遺伝子を1つ受け継いだ人はマルファン症候群を発症します。最も頻繁には常染色体優性遺伝しますが、症例の25％には家族歴がありません。^[14]

異常に背が高い選手や異常に腕の長さが長い選手（マルファン症候群の特徴）を誘致することを目的とした採用活動は、バスケットボールやバレーボールなどのスポーツにおけるこの症候群の有病率を高める可能性がある。^[15]

発病原因となる突然変異が初発例で特定された後（必ずしも決定的に達成されるとは限らない）、主な作業は家系内の保因者の遺伝的特定、いわゆる「カスケード検査」と呼ばれる一連のプロセスである。同じ突然変異を持つ家族のメンバーでも、病気の重症度が異なる場合があり、これは「可変浸透度」と呼ばれる現象である。その結果、無症状のままで、生涯にわたって病気の証拠がほとんど残らない人もいる。しかし、その子供は依然として病気を受け継ぐリスクがあり、より重篤な影響を受ける可能性がある。^[16]

アスリートの心臓病スクリーニングは、有病率が低く、これまで使用されてきたさまざまな検査の成績が不確定であるため、問題となる可能性がある。しかし、一見健康そうに見えた人々の突然死は、その目に見えて悲劇的な性質のため、一般の人々や立法者の注目を集めている。^[17]

一例として、テキサス州議会は2007 年に州全体のアスリート スクリーニングのパイロット スタディに 100 万ドルを割り当てました。このスタディでは、2,506 人の学生アスリートを対象に、質問票、診察、心電図検査を組み合わせて実施し、続いて最初の 3 つのステップで異常所見が見つかった学生を含む 2,051 人の学生を対象に心エコー検査を実施しました。質問票だけで、35% の学生が潜在的にリスクがあると判定されましたが、偽陽性の結果も多く、実際の病気が確認されたのは 2% 未満でした。さらに、スクリーニングで陽性となった学生の相当数が、フォローアップ評価の繰り返しの推奨を拒否しました (心臓病と確定診断された個人は、通常、競技スポーツを避けるように言われます)。これは単一のパイロット プログラムであったことを強調する必要がありますが、大規模なスクリーニングに伴う問題を示しており、アスリートの突然死の発生率が低い他の地域での経験と一致しています。^[18]

心臓突然死は、若いアスリートの年間20万人に1人の割合で発生しており、通常は競技中または練習中に引き起こされます。^[6]被害者は通常男性で、サッカー、バスケットボール、アイスホッケー、またはアメリカンフットボールと関連しており、これらの持続的で激しいスポーツに参加するアスリートの数が多いことを反映しています。^{[3]通常健康な年齢層の場合、リスクは特に競技バスケットボールで増大しているようで、} NCAAディビジョンIの男性バスケットボール選手の心臓突然死率は年間3,000人に1人にも達します。 ^[19]これは、高齢者が大部分を占める一般人口の割合（1,300～1,600人に1人と推定）よりはるかに低いです。^[20]しかし、米国のような大規模な人口では、競技アスリートの心臓突然死は平均3日に1人の割合で発生し、多くの場合、地元メディアで大きく報道されて世間の注目が高まります。^[17]

米国では、NCAAでは年間約8～10人が突然心臓死で死亡しており、全体では43,000人に1人の割合となっている。^{[21] [22]}

輝かしい経歴を持つこれらのアスリートたちは、40歳までに突然の心臓死を経験しました。

• 若者の心臓リスク（英国の慈善団体）
• 現役中に亡くなったスポーツ選手のリスト