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| エイリアス | KCNJ1、KIR1.1、ROMK、ROMK1、カリウム電位依存性チャネルサブファミリー J メンバー 1、カリウム内向き整流チャネルサブファミリー J メンバー 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：600359; MGI : 1927248;ホモロジーン: 56764;ジーンカード：KCNJ1; OMA :KCNJ1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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腎外髄質カリウムチャネル（ROMK ）は、カリウムを細胞外に輸送するATP依存性カリウムチャネル（K ir 1.1）です。このチャネルは、ネフロンの太い上行脚（TAL）でのカリウムのリサイクルと皮質集合管（CCD）でのカリウムの分泌に重要な役割を果たしています。ヒトでは、ROMKは KCNJ1（カリウム内向き整流チャネル、サブファミリーJ、メンバー1）遺伝子によってコードされています。[5] [6] [7]この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが見つかっています。[8]
関数
カリウムチャネルはほとんどの哺乳類細胞に存在し、さまざまな生理学的反応に関与しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、膜タンパク質で内向き整流型のカリウムチャネルです。これは内部ATPによって阻害され、カリウムの恒常性維持に重要な役割を果たしていると考えられます。コードされるタンパク質は、カリウムが細胞外に流れ込むよりも細胞内に流れ込む傾向が強く、そのため (電気生理学では対応する電流を指して「内向き整流」という用語が使われますが、生理学的関連性は限られています)、[8] ROMK は、心臓の虚血再灌流障害に対する心臓保護に重要な役割を果たすことが知られているミトコンドリア ATP 感受性カリウム( mitoK ATP ) チャネルの孔形成成分として同定されました[9] 。また、脳卒中やその他の虚血発作による低酸素誘発性脳障害に対する保護にも重要な役割を果たしています。
クロトーはβ-グルクロニダーゼ様酵素であり、シアル酸を除去することでROMKを活性化する。[10] [11]
臨床的意義
この遺伝子の変異は、塩分喪失、低カリウム性アルカローシス、高カルシウム尿症、低血圧を特徴とする出生前バーター症候群と関連している。 [8]
低カリウム血症およびマグネシウム欠乏症における役割
ROMK チャネルは、ネフロンの正常な生理学的状態ではマグネシウムによって阻害されます。低カリウム血症 (カリウム欠乏状態) の状態では、同時のマグネシウム欠乏により低カリウム血症の状態になり、カリウム補充だけでは改善が困難になる場合があります。これは、マグネシウムが低い状態で外向きカリウム電流の阻害が低下することが直接の原因である可能性があります。逆に、マグネシウム欠乏だけでは低カリウム血症の状態を引き起こす可能性は低いです。[12] Sgk1 キナーゼは ROMK をリン酸化することも報告されており、その結果、遠位尿細管の頂端表面のチャネルが増加します。[13] Sgk1 はミネラルコルチコイド受容体によって制御され、このような効果がアルドステロンのカリウム利尿作用に寄与している可能性があります。
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
- ROMK1+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
- NDI用語ページ
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。