ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| パファH1B1 |
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| 利用可能な構造 |
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| ＰＤＢ | オルソログ検索: PDBe RCSB |
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| 識別子 |
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| エイリアス | PAFAH1B1、LIS1、LIS2、MDCR、MDS、PAFAH、血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼ 1b、調節サブユニット 1 (45kDa)、NudF、血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼ 1b 調節サブユニット 1 |
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| 外部ID | オミム：601545; MGI : 109520;ホモロジーン: 371;ジーンカード：PAFAH1B1; OMA :PAFAH1B1 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 11番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 11 B5|11 45.76 cM | 始める | 74,564,775 bp [2] |
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| 終わり | 74,615,496 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 精子
- 中側頭回
- 左精巣
- 右精巣
- 小脳虫部
- 正面ポール
- 橋
- 小脳の傍小葉
- 眼窩前頭皮質
- 視床の外側核群
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| | トップの表現 | - 精細管
- 海馬歯状回顆粒細胞
- 一次視覚野
- 上前頭回
- CA3フィールド
- 帯状回
- 黒質
- 小脳皮質
- 嗅周囲皮質
- 嗅内皮質
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS |  | | 参照表現データの詳細 |
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| ウィキデータ |
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血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼIBサブユニットαまたはLisencephalyタンパク質-1（LIS-1）は、ヒトではPAFAH1B1遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6] [7]このタンパク質は、モータータンパク質ダイニンの調節に重要な役割を果たしている。[8]
関数
PAFAH1B1 は、変異または欠損するとミラー・ディーカー症候群に関連する脳滑膜症を引き起こす遺伝子をコードすることが確認された。PAFAH1B1は、血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼの細胞内 Ib アイソフォームの非触媒性アルファサブユニットをコードしており、これはヘテロ三量体酵素で、血小板活性化因子(1-O-アルキル-2-アセチル-sn-グリセリル-3-ホスホリルコリンとして同定)の SN-2 位置のアセチル基の除去を特異的に触媒する。細胞内血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼには、他に 2 つのアイソフォームが存在する。1 つは複数のサブユニットから構成され、もう 1 つは単一のサブユニットから構成される。さらに、この酵素の単一サブユニットアイソフォームは血清中に見られる。[7]
ある研究によると、PAFAH1B1はリーリンによって活性化されたVLDL受容体と相互作用する。[9]
ゲノミクス
この遺伝子は、ワトソン（プラス）鎖の染色体 17p13.3 にあります。この遺伝子の長さは 91,953 塩基で、410 アミノ酸のタンパク質をコードします（予測分子量 46.638 キロダルトン）。
インタラクション
PAFAH1B1はDYNC1H1、[10]、CLIP1、[11]、NDEL1、[12]、[13]、NDE1、 [14 ]、PAFAH1B3、[15]、PAFAH1B2 、 [ 15]、NUDC、[16] 、 TUBA1A [17] 、およびDoublecortinと相互作用することが示されている。[18]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000007168 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020745 – Ensembl、2017 年 5 月
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- ^ ab 「Entrez Gene: PAFAH1B1 血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼ、アイソフォーム Ib、アルファサブユニット 45kDa」。
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- ^ Sapir T、 Elbaum M、Reiner O (1997 年 12 月)。「LIS1、血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼサブユニットによる微小管カタストロフィーイベントの軽減」。EMBOジャーナル。16 ( 23): 6977–84。doi :10.1093/ emboj / 16.23.6977。PMC 1170301。PMID 9384577 。
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さらに読む
- Tjoelker LW、Eberhardt C、Wilder C、Dietsch G、Trong HL、Cousens LS、Zimmerman GA、McIntyre TM、Stafforini DM、Prescott SM、Gray PW (1996)。「血漿血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼの機能的および構造的特徴」。血小板活性化因子および関連脂質メディエーター 2。実験医学および生物学の進歩。第 416 巻。pp. 107–11。doi : 10.1007/ 978-1-4899-0179-8_19。ISBN 978-1-4899-0181-1. PMID 9131135。
- Stafforini DM、McIntyre TM、 Zimmerman GA、Prescott SM (1997 年 7 月) 。「血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼ」。The Journal of Biological Chemistry。272 ( 29): 17895–8。doi : 10.1074/jbc.272.29.17895。PMID 9218411 。
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外部リンク
- GeneReview/NIH/UW の LIS1 関連滑脳症/皮質下帯状異所性症に関するエントリ
