DNA修復欠損症

DNA修復欠損症とは、 DNA修復機能の低下によって引き起こされる医学的疾患である。

DNA修復の欠陥は、老化を促進する疾患や癌のリスク増加、あるいはその両方を引き起こす可能性がある。

DNA修復の欠陥と老化の加速

DNA修復の欠陥は、加速老化疾患と呼ばれるほぼすべての疾患に見られ、これらの疾患では、人体のさまざまな組織、臓器、またはシステムが早期に老化します。^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}加速老化疾患は老化のさまざまな側面を示しますが、すべての側面を示すわけではないため、生物老年学者によって分節性プロジェリアと呼ばれることがよくあります。^[⁴^]

加速老化を伴うヒトの疾患

例

表1には、ヒトまたはマウスにおいて早老症候群を引き起こすDNA修復欠陥の例がいくつか示されている。

DNA修復の欠陥は「加速老化」とは区別される

DNA修復欠損症のほとんどは、程度の差こそあれ「加速老化」または癌（多くの場合、両方）を示します。^{[ 41 ]}しかし、塩基除去修復に必須の遺伝子が除去されると胚は死に至り、症状（ましてや癌や「加速老化」の症状）を示すには致命的すぎます。^[⁴²^] ロスムント・トムソン症候群と色素性乾皮症は癌に対する脆弱性が主な症状を示しますが、プロジェリアとウェルナー症候群は「加速老化」の特徴を最も多く示します。遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）は、ミスマッチ修復の欠陥につながる欠陥MSH2遺伝子によって引き起こされることが非常に多いですが、「加速老化」の症状は示しません。^[⁴³^]一方、コケイン症候群とトリコチオジストロフィーは主に加速老化の特徴を示すが、明らかに癌のリスク増加は見られない。^[⁴⁴^]一部のDNA修復欠陥は、癌や「加速老化」ではなく、神経変性として現れる。 ^[⁴⁵^] （ DNA損傷が老化の主な根本原因であるという証拠についての議論については、「老化のDNA損傷理論」も参照のこと。）

「加速老化」に関する議論

生物老年学者の中には、「加速老化」というものが実際に存在するのかどうか疑問視する者もいる。少なくとも、いわゆる加速老化疾患はすべて部分的な早老症であるという理由からである。糖尿病や高血圧など、多くの疾患は死亡率の上昇と関連している。老化の信頼できるバイオマーカーがなければ、疾患が加速死亡率以上のものを表すという主張を支持することは難しい。^{[ 46 ]}

この立場に反対して、他の生物老年学者は、早老症表現型は分子損傷のメカニズムに関連する識別可能な症状であると主張している。^{[ 41 ]}これらの表現型が広く認識されているという事実は、関連する疾患を「加速老化」として分類することを正当化する。^{[ 47 ]}このような状態は、嚢胞性線維症や鎌状赤血球貧血のように、死亡率の増加に関連するが老化表現型とは関連しない遺伝性疾患とは容易に区別できると主張されている。さらに、遺伝的変異により、癌やアルツハイマー病などの老化関連疾患にかかりやすい人がいる限り、分節老化表現型は老化の自然な一部であると主張されている。^[⁴⁸^]

DNA修復の欠陥とがんリスクの増加

DNA修復能力に遺伝的な障害がある人は、がんのリスクが高いことが多い。^{[ 49 ]} DNA修復遺伝子に突然変異があると、修復遺伝子は発現しないか、あるいは変化した形で発現する。その結果、修復機能が不十分になり、損傷が蓄積する傾向がある。このようなDNA損傷は、DNA合成中にエラーを引き起こし、突然変異につながる可能性があり、その一部はがんを引き起こす可能性がある。がんのリスクを高める生殖細胞系DNA修復突然変異は表に示されている。

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DNA修復欠損症

DNA修復の欠陥と老化の加速

加速老化を伴うヒトの疾患

例

DNA修復の欠陥は「加速老化」とは区別される

「加速老化」に関する議論

DNA修復の欠陥とがんリスクの増加

関連項目

参考文献

外部リンク

関連するトピック

DNA修復機能

DNA

老化を促進する疾患

組織