Loading article…
| メレダ病 | |
|---|---|
| その他の名前 | シーメンスの掌蹠角化症 |
 | |
| メレダ病は常染色体劣性遺伝形式をとる。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 皮膚が乾燥して厚くなる |
| 原因 | 遺伝性; 常染色体劣性形質 |
メレダ病（MDM）または「メレダ病」は、ムリェト病、掌蹠角化症およびシーメンス角化症とも呼ばれ、[1]（「末端角化症」[2] 、 「ガンボルグ・ニールセン型の切断性掌蹠角化症」[2] 、 「掌蹠外胚葉異形成症VIII型」[2] ：508 、「ノルボッテン型の掌蹠角化症」 [ 3]としても知られる）は、手のひらと足の裏に乾燥した厚い皮膚の斑点ができる、掌蹠角化症として知られる極めてまれな常染色体劣性 [4]先天性皮膚疾患です。[5] ：214 メレダ病は、通常、生後間もなく特定できる皮膚疾患です。これは遺伝性疾患ですが、非常にまれです。通常、手足に最初に症状が現れますが、体の他の部位に進行することもあります。症状としては、手足の裏の皮膚が厚くなり、赤くなることがあります。[6]現在、治療法はなく、治療も限られていますが、重症の場合はアシトレチンを使用することができます。[7]
兆候と症状
手のひらと足の裏の皮膚に乾燥した厚い斑点ができ、ゆっくりと進行します。[8]影響を受けた皮膚は赤く見え、その後異常に厚くなり、鱗状になります。[8]出生後、手や足が剥がれ、赤くなっているように見えるため、子供がこの病気にかかっているかどうかは通常明らかです。[6] [8]
この病気では、皮膚がどれだけ赤くなるか、どれだけ皮膚が厚くなるか以外には、あまり変化がありません。[8]手足の皮膚が侵されると、手袋や靴下をはいているように見え始めます。これは、手足の侵された部分がそれぞれ手首と足首まで広がるためです。[9]
その他の症状としては、皮膚が厚くなり汗腺が刺激されて過度の発汗が起こることがあり、この過度の発汗により悪臭が発生することがあります。[9]症状の重症度は加齢とともに増す可能性があります。[8]
標識
原因
これはまれな遺伝性の皮膚疾患です。[9]これは遺伝によって引き起こされる常染色体劣性形質であるため、罹患して病気を発症するには、両親が変異した対立遺伝子の保因者であり、それを子供に受け継がせる必要があります。[6]家族内での近親交配により、メレダ病が蔓延する可能性があります。[9]メレダ病は、皮膚の変色、皮膚の肥厚、皮膚の剥離など、他の皮膚疾患を伴うことがあります。[6]
病態生理学
メレダ病は遺伝性疾患だが、まれな疾患であるため、この疾患を受け継ぐ可能性は高くない。[9]これは常染色体劣性疾患であるため、この疾患の兆候や症状が現れるためには、変異を含む遺伝子のコピーが 2 つ存在する必要がある。[9]この疾患に罹患するには、両親が罹患遺伝子を持ち、それを子供に受け継がせる必要がある。たとえこの疾患に罹患していなくても、ヘテロ接合性であり、罹患遺伝子を持ち、子供に受け継がせることは可能であり、両親が両方ともこの疾患の保因者であっても、実際にこの疾患の症状が現れない場合、子供が実際に罹患する可能性は 25% である。[10]
遺伝的
MDM はダルマチア 諸島のムリェト島（またはメレダ島）で最も多くみられ、創始者効果によるものと考えられています。常染色体劣性遺伝です。8番染色体にあるSLURP1遺伝子の変異が原因である可能性があります。[11] SLURP1遺伝子はSLURP-1と呼ばれるタンパク質を作り、このタンパク質は皮膚の細胞に存在します。 [12] SLURP-1タンパク質は細胞死の制御を助け、起こっている炎症を媒介します。 [7]このタンパク質は皮膚細胞を恒常性のレベルに保つのに重要です。[13]遺伝子変異はSLURP1遺伝子をコードする8qter 染色体[8] [9]が切断されることによって引き起こされ、その結果、その遺伝子に変異が生じ、皮膚細胞の制御方法が乱れます。[7]
診断
皮膚の異常は出生時または幼児期に発見されることがあります。[7]足の裏や手のひらの異常は、医師が詳しい検査をしたときに発見されます。[6]これは遺伝性の病気であるため、家族の病歴が診断に役立ちます。全体的に、診断は通常出生後に行われます。なぜなら、ほとんどの場合、子供の手足が影響を受け、状態が明らかになるからです。遺伝子検査を行って、病気を確認するための変異があるかどうかを判断できます。[9]皮膚に影響を与える同様の病気があり、診断を下す前にそれらも考慮する必要があります。[要出典]
掌蹠角皮症 (PPK)
手足の皮膚の肥厚を引き起こす疾患には、次のようなさまざまなパターンがあります。
鑑別診断
処理
治療には、外用ローション、薬物療法、手術などがあります。治療法は症状の重症度に応じて人によって異なります。治療は、患部に直接塗布する外用ローションよりも、経口レチノイドの方が効果的です。 [6]
レチノイド
芳香族レチノイドエトレチネートはかつてメレダ病の治療に処方され、効果的な結果をもたらしましたが、[14]毒性作用と先天異常のリスク増加のため、1998年にアメリカでは市場から撤退しました。芳香族レチノイドエトレチネートは、日本では現在でもティガソンという名前で販売されています。アメリカでは、エトレチネートはアシトレチンに置き換えられ、重篤な副作用のため重症例にのみ使用されています。[15]アシトレチンを服用する場合は、服用後少なくとも3年間は献血や妊娠を控えることが推奨されています。 [16]
外用ローション
外用ローションは肌の潤いを保ち、皮膚の剥離を軽減するのに役立ちます。[9]一般的にこれらは肌に塗っても安全ですが、副作用として炎症が起こる可能性があります。[9]
予後
治療を受ければ、この病気の人の予後は良好です。[9]生活の質が低下する可能性があるため、治療を受けることが推奨されます。[6]皮膚が過度に乾燥すると、痛みを感じたり、不快感を覚えたりする人もいます。[8]罹患した人の平均余命に関するデータは限られていますが、この病気だけでは寿命が短くなることはありません。
疫学
メレダ病の症例のほとんどは旧ユーゴスラビアとその周辺で報告されています。この病気に罹患する人は10万人に1人と推定されています。[8] [7]症状は通常出生後に現れ、性別や民族による違いはありません。[7]
この病気は、1826年にクロアチアのムリェト島でペストなどの病気にかかった人々が隔離された後に始まったと考えられています。 [9]この島では近親交配が起こり、メレダ病が明らかになったと考えられています。[9]
研究の方向性
現在の研究は、より多くの治療法を見つけ、この病気を予防する方法があるかどうかを確認することに向けられています。[6]
参照
参考文献
- ^ 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 248300
- ^ abc Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (第6版). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ページ778、781。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ フィッシャー J、ブアジャール B、ハイリグ R、フーバー M、ルフェーブル C、ジョバール F、マカリ F、バキヤ＝コンスオ A、アイト＝ベルカセム F、ヴァイセンバッハ J、ラスロップ M、ホール D、プルードオム JF (2001 年 4 月)。 「マル・デ・メレダのSLURP-1をコードする遺伝子の変異」。ヒト分子遺伝学。10 (8): 875–880。土井：10.1093/hmg/10.8.875。ISSN 0964-6906。PMID 11285253。
- ^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。
- ^ abcdefghijkl 「メレダ病」。www.dovemed.com 。2019年11月6日に取得。
- ^ abcdef Perez, Caroline; Khachemoune, Amor (2016-02-01). 「Mal de Meleda: 焦点を絞ったレビュー」. American Journal of Clinical Dermatology . 17 (1): 63–70. doi :10.1007/s40257-015-0157-1. ISSN 1179-1888. PMID 26445964. S2CID 28912068.
- ^ abcdefgh 「メレダ病」。NORD（全米希少疾患協会）。2019年11月6日閲覧。
- ^ abcdefghijklmnopqrstu "診断: マル・デ・メレダ | 皮膚科医". www.the-dermatologist.com 。2019年12月14日に取得。
- ^ 「常染色体劣性遺伝パターン」メイヨークリニック。 2019年12月14日閲覧。
- ^ 「SLURP1遺伝子」。
- ^ 参考文献、遺伝学ホーム。「SLURP1遺伝子」。遺伝学ホーム参考文献。2019年12月13日閲覧。
- ^ 坂部淳一;樺島久保理恵子。久保明治；佐々木 隆;都倉良樹（2014） 「SLURP1 変異を持つ日本のマル・デ・メレダの症例」。皮膚科学ジャーナル。41 (8): 764–765。土井：10.1111/1346-8138.12539。ISSN 1346-8138。PMID 24985918。S2CID 26539694 。
- ^ Brambilla, L.; Pigatto, PD; Boneschi, V.; Altomare, GF; Finzi, AF (1984). 「芳香族レチノイドエトレチナートで治療したメレダ角化症の異常な症例」皮膚科学. 168 (6): 283–286. doi :10.1159/000249724. ISSN 1421-9832. PMID 6235136.
- ^ 「エトレチネート医薬品情報、専門家向け」Drugs.com 。 2019年12月14日閲覧。
- ^ 「Drugs & Medications」www.webmd.com . 2019年12月14日閲覧。
さらに読む
- ジュラシッチ、マリヤ (2010 年 6 月)。 「Mljetska bolest (Mal de Meleda): promjene identiteta bolesti tijekom povijesti」 [メレダ病 (Mal de Meleda): 認識の歴史的変化] (PDF)。Acta medico-historyca Adriatica (クロアチア語)。8 (1)。リエカ: クロアチア健康文化史科学協会: 17–58。PMID 21073245 。2017 年8 月 10 日に取得。