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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | KRT6A、CK6A、CK6C、CK6D、K6A、K6C、K6D、KRT6C、KRT6D、PC3、CK-6C、CK-6E、ケラチン6A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：148041; MGI : 1333768;ホモロジーン: 36182;ジーンカード：KRT6A; OMA :KRT6A - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ケラチン 6Aは、ヒトで発現している 27 種類の異なるタイプ II ケラチンの 1 つです。ケラチン 6A は、最初に決定されたタイプ II ケラチンです。[5]このケラチンの配列を最初のタイプ I ケラチンの配列と併せて分析した結果、ケラチンの中心ロッドに 4 つのらせんドメインがあることが発見されました。[5]ヒトでは、ケラチン 6A はKRT6A 遺伝子によってコードされています。[6] [7]
ケラチン
ケラチンは、上皮細胞の細胞質全体に密集したフィラメントの網目構造を形成する中間径フィラメントタンパク質です。ケラチンは、I 型ケラチンと II 型ケラチンからなるヘテロポリマーを形成します。ケラチンは一般に、組織特異性および細胞分化特異性に基づいて、I 型ケラチンタンパク質と II 型ケラチンタンパク質の特定のペアで発現します。
上皮組織のケラチンタンパク質は一般に「ケラチン」と呼ばれ、時には「上皮ケラチン」または「サイトケラチン」と呼ばれることもあります。髪と爪の特殊なケラチンは「硬質ケラチン」または「毛髪細胞ケラチン」として知られています。毛髪細胞は、髪と爪を構成する特殊な上皮細胞です。毛髪細胞ケラチンは、遺伝子とタンパク質構造がケラチンに似ていますが、硫黄含有アミノ酸システインが特に豊富で、これが集合した硬質ケラチンの化学的架橋を促進し、より構造的に弾力性のある材料を形成します。
上皮ケラチンと硬質ケラチンは、さらにタイプ I (酸性) ケラチンとタイプ II (中性塩基性) ケラチンに分類できます。タイプ I ケラチンの遺伝子はヒト染色体 17qの遺伝子クラスターに位置し、タイプ II ケラチンの遺伝子はヒト染色体 12qのクラスターに位置しています(タイプ II 遺伝子クラスターに位置するタイプ I ケラチンの K18 は例外です)。
ケラチン6A
ケラチン 6A (タンパク質名 K6A、遺伝子名KRT6A ) は、ヒト染色体 12q上のタイプ II ケラチン遺伝子クラスター内に位置する個別の遺伝子によってコード化されたケラチン6の多数のアイソフォームの 1 つであるタイプ II 細胞ケラチンです。ケラチン 16やケラチン 17とともに、手のひらと足の裏の表皮、爪床の上皮細胞、舌の糸状乳頭、口腔粘膜と食道の上皮層、および毛包に存在します。このケラチン 6 アイソフォームは、K6 アイソフォームの中で最も豊富であると考えられています。
KRT6A遺伝子は、8 つのイントロンで区切られた 9 つのエクソンで構成され、ヒト染色体 12q のタイプ II ケラチン遺伝子クラスターにあります。ケラチン 6B とケラチン 6C は、イントロン -エクソン構成がKRT6Aと 同一であり、DNAコード配列が99 %以上 同一である隣接遺伝子によってコード化されています。
ケラチン6Aは抗菌作用を持つことが示されており、眼の主な抗菌因子である。[8]
遺伝性疾患
このタンパク質を発現する遺伝子の変異は、ケラチン6Aが発現する上皮組織の遺伝性疾患である先天性爪厚化症のPC-K6Aサブタイプと関連しており、特に爪、手のひらと足の裏の表皮、口腔上皮の構造異常を引き起こします。[9] [10] [11]
免疫組織化学
ケラチン6Aの発現は、両方のケラチン形態を標的とするCK5/6抗体を使用して、ケラチン5と一緒に検査されることが多い。 [12]
外部リンク
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW 先天性パキオニキアに関するエントリー
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000205420 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000023041 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab Hanukoglu, I.; Fuchs, E. (1983年7月). 「II型細胞骨格ケラチンのcDNA配列はケラチン間の定常および可変構造ドメインを明らかにする」. Cell . 33 (3): 915–24. doi :10.1016/0092-8674(83)90034-X. PMID 6191871. S2CID 21490380.
- ^ Rosenberg M, Fuchs E, Le Beau MM, Eddy RL, Shows TB (1991). 「3つの表皮ケラチン遺伝子と1つの単純上皮型IIケラチン遺伝子がヒト染色体12にマッピングされる」. Cytogenet. Cell Genet . 57 (1): 33–8. doi :10.1159/000133109. PMID 1713141.
- ^ Schweizer J、Bowden PE、Coulombe PA、Langbein L、Lane EB、Magin TM、Maltais L、Omary MB、Parry DA、Rogers MA、Wright MW (2006 年 7 月)。「哺乳類ケラチンの新しいコンセンサス命名法」。J . Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .
- ^ 「目のタンパク質には殺菌力があり、新しい抗菌薬の開発につながる可能性があると研究で判明」2012年9月24日。
- ^ McLean WH、Rugg EL、Lunny DP、Morley SM、Lane EB、Swensson O、Dopping-Hepenstal PJ、Griffiths WA、Eady RA、Higgins C (1995 年 3 月)。「ケラチン 16 およびケラチン 17 の変異が先天性爪厚化症を引き起こす」。Nat . Genet . 9 (3): 273–8. doi :10.1038/ng0395-273. PMID 7539673. S2CID 1873772.
- ^ ボーデン PE、ヘイリー JL、カンスキー A、ロスナゲル JA、ジョーンズ DO、ターナー RJ (1995 年 7 月)。 「先天性硬膜症における II 型ケラチン遺伝子 (K6a) の変異」。ナット。ジュネット。10 (3): 363-5。土井：10.1038/ng0795-363。PMID 7545493。S2CID 26060130 。
- ^ Smith FJ、Jonkman MF、van Goor H、Coleman CM、Covello SP、Uitto J、McLean WH (1998 年 7 月)。「ヒトケラチン K6b の変異により、K17 疾患である先天性爪厚化症 2 型の表現型コピーが生成される」。Hum . Mol. Genet . 7 (7): 1143–8. doi : 10.1093/hmg/7.7.1143 . PMID 9618173。
- ^ ロベルト・テルレヴィッチ、セミール・ヴラニッチ。 「サイトケラチン5/6」。トピック完了: 2019 年 6 月 3 日。改訂: 2019 年 12 月 8 日