ケラチン6B

ケラチン 6Bは、ケラチン 6のアイソフォームの 1 つであるタイプ II 細胞ケラチンです。ケラチン 16および/またはケラチン 17とともに、毛包、舌の糸状乳頭、口腔粘膜および食道の上皮層に存在します。このケラチン 6 アイソフォームは、近縁のケラチン 6Aタンパク質よりも少ないと考えられています。このタンパク質をコードする遺伝子の変異は、このケラチンが発現する上皮組織の遺伝性疾患である先天性爪厚化症と関連付けられており、特に爪、手のひらと足の裏の表皮、口腔上皮の構造異常を引き起こします。ケラチン 6B は、先天性爪厚化症の PC-K6B サブタイプと関連しています。^[1]^[2]^[3]

参考文献

^ McLean WH、Rugg EL、Lunny DP、他 (1995 年 3 月)。「ケラチン 16 およびケラチン 17 の変異が先天性爪厚化症を引き起こす」。Nat . Genet . 9 (3): 273–8. doi :10.1038/ng0395-273. PMID 7539673. S2CID 1873772.
^ ボーデン PE、ヘイリー JL、カンスキー A、ロスナゲル JA、ジョーンズ DO、ターナー RJ (1995 年 7 月)。「先天性硬膜症における II 型ケラチン遺伝子 (K6a) の変異」。ナット。ジュネット。10 (3): 363-5。土井：10.1038/ng0795-363。PMID 7545493。S2CID 26060130 。
^ Smith FJ、Jonkman MF、van Goor H、他 (1998 年 7 月)。「ヒトケラチン K6b の変異により、K17 疾患である先天性爪厚化症 2 型の表現型コピーが生成される」。Hum . Mol. Genet . 7 (7): 1143–8. doi :10.1093/hmg/7.7.1143. PMID 9618173。