共通ガンマ鎖

γ _{c鎖は他の}リガンド特異的受容体と連携して、リンパ球をIL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15、 IL-21などのサイトカインに反応するように誘導します。^{[ 9 ]}

IL2RGはヤヌスキナーゼ3と相互作用することが示されている。^{[ 10 ] [ 11 ]}

IL2RGは、 IL-4、IL-7、IL-9、IL-21、IL-15、およびIL-2に対するリンパ球シグナル伝達において重要な役割を果たします。IL4 -Rα、IL-7Rα、IL-9Rα 、IL-21Rα 、IL -2R 、またはIL-15Rのいずれかがそれぞれのリガンドに結合すると、IL2RGが速やかにリクルートされ、反対の受容体の細胞質尾部とヘテロ二量体を形成します。ヘテロ二量体が形成されると、IL2RGはJAK3を活性化し、反対の受容体はJAK1を活性化します。JAK1とJAK3は、IL2RGと反対の受容体の細胞質尾部の両方をリン酸化します。このリン酸化により、IL-2RGとその反対の受容体はSTATタンパク質をリクルートすることができます。 JAK3とJAK1はその後、リクルートされたSTATをリン酸化し、STATが他のリン酸化されたSTATタンパク質と二量体または四量体を形成できるようにする。最後に、これらの二量体またはSTATは核に移行し、核DNA内のSTATモチーフに結合し、特定の遺伝子の転写を誘導する。^{[ 12 ]}

X連鎖重症複合免疫不全症は、IL2RG遺伝子の変異によって引き起こされます。X連鎖重症複合免疫不全症（SCID）患者では、IL2RG遺伝子に200種類以上の異なる変異が確認されています。^{[ 13 ]}これらの変異のほとんどは、遺伝子内の1つまたは少数のヌクレオチド（DNAの構成要素）の変化を伴います。これらの変化により、共通ガンマ鎖タンパク質の機能しないバージョンが産生されるか、タンパク質が産生されなくなります。^{[ 14 ]}共通ガンマ鎖がないと、重要な化学信号が核に伝達されず、リンパ球は正常に発達できません。機能的な成熟リンパ球がないと、免疫系が感染から体を守る能力が損なわれます。罹患者は機能的な免疫を持たず、骨髄移植が成功しない限り、または病原体への曝露から隔離されない限り、出生後数か月以内に死亡する可能性があります。IL-7とIL-15からの重要な発達シグナルがないと、それぞれT細胞とNK細胞集団が発達しません。

動物モデルを用いた実験では、X-SCIDは犬では同様に発生するが、マウスでは発生しないことが示されている。^{[ 15 ]}

免疫応答の変化は、統合失調症を含む多くの神経精神疾患の病態形成に関与している。多数の炎症誘発性および走化性サイトカインの異なる遺伝子変異とそれらの受容体がこの疾患に関連している。IL2RGは多くのインターロイキン受容体の重要なシグナル伝達成分であり、これまでのところ、統合失調症におけるこの受容体の機能状態に関するデータは報告されていない。IL2RG遺伝子の過剰発現は、統合失調症における免疫応答の変化に関与し、この疾患の病態形成に寄与する可能性がある。^{[ 16 ]}