ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ファンシー 識別子 エイリアス FANCI 、KIAA1794、ファンコニ貧血相補群 I、FA 相補群 I 外部ID OMIM : 611360; MGI : 2384790; HomoloGene : 49530; GeneCards : FANCI; OMA :FANCI - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体7（マウス） [2] バンド 7|7 D2 始める 79,041,677 bp [2] 終わり 79,100,012 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 心室帯 二次卵母細胞 睾丸 神経節隆起 右精巣 左精巣 生殖腺 骨髄細胞 直腸 海綿骨
トップの表現 耳小胞 耳板 精母細胞 球形嚢 精子細胞 胎児肝臓造血前駆細胞 一次卵母細胞 二次卵母細胞 胚葉上層 受精卵
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 タンパク質結合 DNAポリメラーゼ結合 細胞成分 生物学的プロセス
細胞周期 有糸分裂G2 DNA損傷チェックポイントシグナル伝達 タンパク質ユビキチン化の正の制御 鎖間架橋修復 DNA損傷刺激に対する細胞反応 DNA修復 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001113378 NM_018193 NM_001376910 NM_001376911
RefSeq (タンパク質) NP_001106849 NP_060663 NP_001363839 NP_001363840
場所 (UCSC) 15 章: 89.24 – 89.32 Mb 7 章: 79.04 – 79.1 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ファンコニ貧血相補群I （ FANCI ）は KIAA1794 としても知られ 、ヒトでは FANCI 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7] [8] [9] FANCI 遺伝子の変異は ファンコニ貧血を 引き起こすことが知られている 。 [10]
関数 ファンコニ貧血相補群 (FANC) には現在、 FANCA 、 FANCB 、 FANCC 、 FANCD1 (BRCA2 とも呼ばれる)、 FANCD2 、 FANCE 、 FANCF 、 FANCG 、FANCI、 FANCJ (BRIP1 とも呼ばれる)、 FANCL 、 FANCM 、 FANCN (PALB2 とも呼ばれる) が含まれます。以前定義されたグループ FANCH は FANCA と同じです。 ファンコニ貧血は 、細胞遺伝学的不安定性、DNA 架橋剤に対する過敏症、染色体切断の増加、および DNA 修復の欠陥を特徴とする遺伝的に異質な劣性疾患です。ファンコニ貧血相補群のメンバーは配列の類似性を共有していません。それらは共通の核タンパク質複合体への組み立てによって関連しています。この遺伝子は相補群 I のタンパク質をコードします。選択的スプライシングの結果、異なるアイソフォームをコードする 2 つの転写バリアントが生成されます。 [5]
FANCIはFANCD2 タンパク質とヘテロ二量体を形成する 。FANCD2とFANCIは両方ともファンコニ貧血コア複合体サブユニット FANCLによってモノユビキチン化される。FANCIのモノユビキチン化はDNA鎖間架橋の修復に不可欠であり、パートナータンパク質 FANCD2 とともにタンパク質をDNAに固定する 。モノユビキチン化されたFANCD2:FANCI複合体はフィラメント状の配列でDNAを覆い、おそらく停止した複製に関連するDNAを保護する方法である。 [11]
DNA修復に関与するタンパク質に加えて、FANCIは核小体に局在するタンパク質と相互作用します [ 12 ] [13] 。 核小体 は リボソーム生成 が開始される核体です。FANCIは、 大リボソームサブユニット用の プレリボソームRNA （pre-rRNA） の処理 、 RNAPI によるpre-rRNAの 転写、成熟した 28S リボソームRNA（rRNA） のレベルの維持、および リボソーム によるタンパク質の 細胞全体への 翻訳 に機能します。 [12] 核小体では、FANCIは主に脱 ユビキチン化された 形態であり、 RNAPIの大サブユニット およびPeBoW複合体のメンバー（ PES1 および BOP1 ）と相互作用します。 [12] FANCIとFANCD2は ポリソーム に関連する唯一のFAタンパク質であるため、核小体外のリボソーム生成またはタンパク質翻訳においてFAタンパク質が別の役割を果たしている可能性があります 。 [14]
減数分裂 マウスでは、FANCIタンパク質は生殖細胞の 減数 分裂組換え に関与しており、 Fanci 遺伝子の欠失は強い減数分裂表現型と重度の性腺 機能低下症 を引き起こす。 [15] Fanci -/- オスのマウスは 精子形成が 完全に障害されており 、 [15] [16] メスの Fanci -/- マウスは 卵胞を 形成できない 。 [15]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000140525 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000039187 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ ab "Entrez Gene: FANCI"より。 ^ Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (2001 年 4 月). 「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XX. 試験管内で大きなタンパク質をコードする脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全な配列」. DNA Research . 8 (2): 85–95. doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID 11347906. ^ Dorsman JC, Levitus M, Rockx D, Rooimans MA, Oostra AB, Haitjema A, et al. (2007). 「ファンコニ貧血相補性グループI遺伝子、FANCIの同定」. Cellular Oncology . 29 (3): 211–218. doi : 10.1155/2007/151968 . PMC 4618213. PMID 17452773 . ^ Sims AE、Spiteri E、Sims RJ、Arita AG、Lach FP、Landers T、他 (2007 年 6 月)。「FANCI は Fanconi 貧血経路の 2 番目のモノユビキチン化メンバーです」。Nature Structural & Molecular Biology。14 ( 6): 564–567。doi :10.1038/nsmb1252。PMID 17460694。S2CID 40947913 。 ^ Smogorzewska A、Matsuoka S、Vinciguerra P、McDonald ER、Hurov KE、Luo J、他 (2007 年 4 月)。「DNA 修復に必要なモノユビキチン化された FANCD2 パラログである FANCI タンパク質の同定」。Cell . 129 ( 2): 289–301. doi :10.1016/j.cell.2007.03.009. PMC 2175179. PMID 17412408 。 ^ Levitus M、Rooimans MA、Steltenpool J、 Cool NF、Oostra AB、Mathew CG、他 (2004 年 4 月)。「ファンコニ貧血の異質性: 2 つの新しい遺伝的サブタイプの証拠」。Blood。103 ( 7 ) : 2498–2503。doi : 10.1182 /blood-2003-08-2915。PMID 14630800。S2CID 7033645 。 ^ Tan W, van Twest S, Leis A, Bythell-Douglas R, Murphy VJ, Sharp M, et al. (2020年3月). 「ヒトファンコニ貧血コア複合体によるモノユビキチン化により、FANCI:FANCD2がDNA上でフィラメント状に固定される」 eLife . 9. doi : 10.7554 /eLife.54128 . PMC 7156235. PMID 32167469 . ^ abc Sondalle SB、 Longerich S、 Ogawa LM、 Sung P、 Baserga SJ (2019年2月)。 「ファンコニ貧血タンパク質FANCIはリボソーム生合成において機能する」。 米国科学アカデミー紀要 。 116 (7): 2561–2570。 Bibcode :2019PNAS..116.2561S。 doi : 10.1073/pnas.1811557116 。 PMC 6377447。 PMID 30692263 。 ^ Moriel-Carretero M、Ovejero S、Gérus-Durand M、Vryzas D、Constantinou A (2017年12月)。「ファンコニ貧血のFANCD2およびFANCIタンパク質はスプライシング因子の核内ダイナミクスを制御する」。The Journal of Cell Biology。216 ( 12): 4007–4026。doi : 10.1083 /jcb.201702136。PMC 5716273。PMID 29030393 。 ^ Gueiderikh A、Maczkowiak-Chartois F、Rouvet G、Souquère-Besse S、Apcher S、Diaz JJ、Rosselli F (2021年1月)。「ファンコニ貧血Aタンパク質は核小体の恒常性維持とリボソーム生合成に関与する」。Science Advances。7 ( 1 ) : eabb5414。Bibcode : 2021SciA....7.5414G。doi : 10.1126/sciadv.abb5414。PMC 7775781。PMID 33523834 。 ^ abc Dubois EL、Guitton-Sert L、Béliveau M、Parmar K、Chagraoui J、Vignard J、他。 （2019年8月）。 「Fanci ノックアウト マウス モデルは、FANCI と FANCD2 の共通かつ異なる機能を明らかにしました。」 核酸研究 。 47 (14): 7532–7547。 土井 ：10.1093/nar/gkz514。 PMC 6698648 。 PMID 31219578。 ^ Xu L, Xu W, Li D, Yu X, Gao F, Qin Y, et al. (2021年8月). 「FANCIは精子形成に重要な役割を果たし、減数分裂ヒストンのメチル化を調節する」. Cell Death & Disease . 12 (8): 780. doi :10.1038/s41419-021-04034-7. PMC 8353022. PMID 34373449. (正誤表: doi :10.1038/s41419-021-04096-7)
さらに読む
長瀬 孝文、中山 正之、中島 大輔、菊野 亮、小原 修 (2001 年 4 月)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XX。in vitro で巨大タンパク質をコードする脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全配列」 。DNA 研究 。8 ( 2 ): 85–95。doi : 10.1093/dnares/8.2.85。PMID 11347906 。 Levitus M、Rooimans MA、Steltenpool J、Cool NF、Oostra AB、Mathew CG、他 (2004 年 4 月)。「ファンコニ貧血の異質性: 2 つの新しい遺伝子サブタイプの証拠」。Blood。103 ( 7 ) : 2498–2503。doi : 10.1182 /blood- 2003-08-2915。PMID 14630800。S2CID 7033645 。 Bouwmeester T、Bauch A、Ruffner H、Angrand PO、Bergamini G、Croughton K、他 (2004 年 2 月)。「ヒト TNF-α/NF-κB シグナル伝達経路の物理的および機能的マップ」。Nature Cell Biology。6 ( 2 ) : 97–105。doi : 10.1038/ncb1086。PMID 14743216。S2CID 11683986。 Brandenberger R、Wei H、Zhang S、 Lei S、Murage J、Fisk GJ、他 (2004 年 6 月)。「トランスクリプトーム特性評価により、ヒト ES 細胞の成長と分化を制御するシグナル伝達ネットワークが解明」。Nature Biotechnology 22 ( 6 ) : 707–716。doi :10.1038/nbt971。PMID 15146197。S2CID 27764390。 Beausoleil SA、Villén J、Gerber SA、Rush J、 Gygi SP (2006 年 10 月)。「高スループットタンパク質リン酸化分析および部位局在化のための確率ベースのアプローチ」。Nature Biotechnology。24 ( 10) : 1285–1292。doi :10.1038/ nbt1240。PMID 16964243。S2CID 14294292 。 Ewing RM、Chu P、Elisma F、Li H 、 Taylor P、Climie S、他 (2007)。「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」。 分子 システム 生物 学 。3 (1): 89。doi :10.1038/msb4100134。PMC 1847948。PMID 17353931 。 Smogorzewska A、Matsuoka S、Vinciguerra P、McDonald ER、Hurov KE、Luo J、他 (2007 年 4 月)。「DNA 修復に必要なモノユビキチン化された FANCD2 パラログである FANCI タンパク質の同定」。Cell . 129 ( 2): 289–301. doi :10.1016/j.cell.2007.03.009. PMC 2175179 . PMID 17412408。 Dorsman JC、Levitus M、Rockx D、Rooimans MA、Oostra AB、Haitjema A 、 et al. (2007)。「ファンコニ貧血相補性グループ I 遺伝子、FANCI の同定」。 細胞 腫瘍学 。29 ( 3): 211–218。doi : 10.1155/ 2007 / 151968。PMC 4618213。PMID 17452773 。 Sims AE、Spiteri E、Sims RJ、Arita AG、Lach FP、Landers T、他 (2007 年 6 月)。「FANCI は、ファンコニ貧血経路の 2 番目のモノユビキチン化メンバーです」。Nature Structural & Molecular Biology。14 ( 6): 564–567。doi :10.1038/nsmb1252。PMID 17460694。S2CID 40947913 。
外部リンク この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
