ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ファンCC 識別子 エイリアス FANCC 、Fancc、Facc、FA3、FAC、mir-3074-1、FACC、ファンコニ貧血相補群 C、FA 相補群 C 外部ID オミム ：613899; MGI : 95480; ホモロジーン : 109; ジーンカード ：FANCC; OMA :FANCC - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 13番染色体（マウス） [2] バンド 13 B3|13 32.8 cM 始める 63,432,857 bp [2] 終わり 63,645,092 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 膵管細胞 肝臓の右葉 睾丸 生殖腺 右精巣 左精巣 腓骨神経 小脳半球 小脳の右半球 アキレス腱
トップの表現 受精卵 二次卵母細胞 長趾伸筋 左心室の心筋組織 腸骨 足底筋 角膜実質 一次卵母細胞 心室中隔 回腸上皮
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分 生物学的プロセス
鎖間架橋修復 DNA修復 DNA損傷刺激に対する細胞反応 骨髄細胞の恒常性 ヌクレオチド除去修復 配偶子生成 生殖細胞の発達 スーパーオキシドラジカルの除去 酸化ストレスに対する細胞反応 脳の形態形成 神経幹細胞集団の維持 タンパク質を含む複合体アセンブリ 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000136 NM_001243743 NM_001243744
NM_001042673 NM_001282942 NM_007985 NM_001347514 NM_001347515
RefSeq (タンパク質) NP_000127 NP_001230672 NP_001230673
NP_001036138 NP_001269871 NP_001334443 NP_001334444 NP_032011
場所 (UCSC) 9 章: 95.1 – 95.43 Mb 13 章: 63.43 – 63.65 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ファンコニ貧血グループCタンパク質 は、ヒトでは FANCC 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]このタンパク質は アポトーシス の開始を遅らせ 、損傷したDNAの 相同組換え 修復を促進する。この遺伝子の変異は ファンコニ貧血 を引き起こし、がん感受性とDNA架橋およびその他の損傷に対する細胞感受性を特徴とするヒトのまれな疾患である。 [6] [7]
構造 ファンコニ貧血グループCタンパク質 シンボル ファンコニ_C パム PF02106 インタープロ 著作権
関数 FANCC タンパク質（および FANCA 、 FANCF 、 FANCG ）を含む 核 複合体は、 FANCD2タンパク質を モノユビキチン化 アイソフォームに 活性化するために不可欠です 。 [8] 正常な非変異細胞では、FANCD2 は DNA 損傷に反応してモノユビキチン化されます。FANCC は FANCE とともに、この反応の基質アダプターとして機能します。 [9]活性化された FANCD2 タンパク質は、 電離放射線 誘発性病巣および 減数分裂染 色体の シナプトネマ複合体で BRCA1 （乳がん感受性タンパク質） と共局在します 。活性化された FANCD2 タンパク質は、おそらくシナプシスのために染色体を準備するため、またはその後の組換えイベントを制御するために、減数分裂組換えの開始前に機能する可能性があります。 [8]
FANCC(-/-)変異体の雄マウスと雌マウスは 配偶子形成が損なわれ、 ファンコニ貧血 患者 の特徴である 生殖能力 の著しい低下につながる。 [10] FANCC変異体の雄マウスと雌マウスは両方とも 生殖細胞 の数が減少している 。 [11]
インタラクション ファンコニ貧血相補群 C は、以下のものと 相互作用する ことが示されています。
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000158169 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000021461 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Strathdee CA、Duncan AM、 Buchwald M (1992 年 6 月)。「9 番染色体上に FACC を 含む少なくとも 4 つの Fanconi 貧血遺伝子が存在する証拠」。Nature Genetics。1 ( 3 ): 196–8。doi :10.1038/ng0692-196。PMID 1303234。S2CID 7341515。 ^ ab 「Entrez Gene: FANCC ファンコニ貧血、相補群 C」。 ^ PMC E (2017). 「ヨーロッパPMC」. 細胞コミュニケーションとシグナリング . 15 (1): 41. doi : 10.1186/s12964-017-0195-9 . PMC 5635482. PMID 29017571 . ^ ab Garcia-Higuera I、Taniguchi T、Ganesan S、Meyn MS、Timmers C、Hejna J、Grompe M、D'Andrea AD (2001)。 「共通経路におけるファンコニ貧血タンパク質とBRCA1の相互作用」。 モル。セル 。 7 (2): 249–62。 土井 ： 10.1016/s1097-2765(01)00173-3 。 PMID 11239454。 ^ ヴァン・トゥウェスト S、マーフィー VJ、ホドソン C、タン W、スウェック P、オルーク JJ、ハイアホルスト J、クリスマニ W、ディーンズ AJ (2017 年 1 月 19 日)。 「ファンコニ貧血経路におけるユビキチン化と脱ユビキチン化のメカニズム」。 分子細胞 。 65 (2): 247–259。 土井 ： 10.1016/j.molcel.2016.11.005 。 hdl : 2434/618936 。 PMID 27986371。 ^ Chen M、Tomkins DJ、Auerbach W、McKerlie C、Youssoufian H、Liu L、Gan O、Carreau M、Auerbach A、Groves T、Guidos CJ、Freedman MH、Cross J、Percy DH、Dick JE、Joyner AL、Buchwald M (1996)。「マウスにおける Fac の不活性化は、ファンコニ貧血を思わせる誘導性染色体不安定性と生殖能力の低下を引き起こす」 Nat. Genet . 12 (4): 448–51. doi :10.1038/ng0496-448. PMID 8630504. S2CID 34666783. ^ Whitney MA、Royle G、Low MJ、Kelly MA、Axthelm MK、Reifsteck C、Olson S、Braun RE、Heinrich MC、Rathbun RK、Bagby GC、Grompe M (1996)。「Fanconi貧血C遺伝子を標的とした破壊を受けたマウスにおける生殖細胞欠陥およびγインターフェロンに対する造血過敏症」。Blood。88 ( 1 ) : 49–58。doi : 10.1182/ blood.V88.1.49.49。hdl : 1773 / 4433。PMID 8704201 。 ^ abcde Reuter TY、Medhurst AL、Waisfisz Q、Zhi Y、Herterich S、Hoehn H、Gross HJ、Joenje H、Hoatlin ME、Mathew CG、Huber PA (2003 年 10 月)。「酵母 2 ハイブリッド スクリーンは、転写調節、細胞シグナル伝達、酸化代謝、および細胞輸送における Fanconi 貧血タンパク質の関与を示唆しています」。 実験 細胞 研究 。289 (2): 211–21。doi :10.1016/s0014-4827(03)00261-1。PMID 14499622 。 ^ Kupfer GM、Yamashita T、Naf D、Suliman A、Asano S、D'Andrea AD (1997 年 8 月)。「ファンコニ貧血ポリペプチド FAC はサイクリン依存性キナーゼ cdc2 に結合する」。Blood . 90 ( 3): 1047–54. doi : 10.1182/blood.V90.3.1047 . PMID 9242535。 ^ ab McMahon LW、Walsh CE、Lambert MW (1999 年 11 月)。「ヒトアルファスペクトリン II とファンコニ貧血タンパク質 FANCA および FANCC が相互作用して核複合体を形成する」。The Journal of Biological Chemistry。274 ( 46): 32904–8。doi : 10.1074/jbc.274.46.32904。PMID 10551855 。 ^ ab de Winter JP、van der Weel L、de Groot J、Stone S、Waisfisz Q、Arwert F、Scheper RJ、Kruyt FA、Hoatlin ME、Joenje H (2000 年 11 月)。 「ファンコニ貧血タンパク質 FANCF は、FANCA、FANCC、および FANCG と核複合体を形成します。」 ヒト分子遺伝学 。 9 (18): 2665–74。 土井 ： 10.1093/hmg/9.18.2665 。 PMID 11063725。 ^ Garcia-Higuera I、Kuang Y、Näf D、Wasik J、D'Andrea AD (1999 年 7 月)。「ファンコニ貧血タンパク質 FANCA、FANCC、および FANCG/XRCC9 は機能的核複合体で相互作用する」。 分子 細胞 生物 学 。19 ( 7): 4866–73。doi :10.1128/mcb.19.7.4866。PMC 84285。PMID 10373536 。 ^ Reuter T、Herterich S、Bernhard O、Hoehn H、Gross HJ (2000 年 1 月)。「酵母 2 ハイブリッド システムでは FANCA/FANCG は強いが FANCA/FANCC の相互作用は弱い」。Blood . 95 ( 2): 719–20. doi :10.1182/blood.V95.2.719. PMID 10627486。 ^ Thomashevski A, High AA, Drozd M, Shabanowitz J, Hunt DF, Grant PA, Kupfer GM (2004 年 6 月). 「ファンコニ貧血コア複合体は、異なる細胞内コンパートメントに異なるサイズの 4 つの複合体を形成する」. The Journal of Biological Chemistry . 279 (25): 26201–9. doi : 10.1074/jbc.M400091200 . PMID 15082718. ^ Meerei AR、de Winter JP、Medhurst AL、Wallisch M、Waisfisz Q、van de Vrugt HJ、Oostra AB、Yan Z、Ling C、Bishop CE、Hoatlin ME、Joenje H、Wang W (2003 年 10 月)。 「ファンコニ貧血では新規ユビキチンリガーゼが欠損している」。 自然遺伝学 。 35 (2): 165-70。 土井 ：10.1038/ng1241。 PMID 12973351。S2CID 10149290 。 ^ ab Taniguchi T, D'Andrea AD (2002年10月). 「ファンコニ貧血タンパク質FANCEはFANCCの核蓄積を促進する」 Blood . 100 (7): 2457–62. doi : 10.1182/blood-2002-03-0860 . PMID 12239156. ^ Otsuki T, Young DB, Sasaki DT, Pando MP, Li J, Manning A, Hoekstra M, Hoatlin ME, Mercurio F, Liu JM (2002). 「Fanconi anemia protein complex is a novel target of the IKK signalsome」. Journal of Cellular Biochemistry (投稿原稿). 86 (4): 613–23. doi :10.1002/jcb.10270. PMID 12210728. S2CID 42471384. ^ ab Léveillé F、Blom E、Medhurst AL、Bier P、Laghmani el H、Johnson M、Rooimans MA、Sobeck A、Waisfisz Q、Arwert F、Patel KJ、Hoatlin ME、Joenje H、de Winter JP (2004 年 9 月)。 「ファンコニ貧血遺伝子産物 FANCF は柔軟なアダプタータンパク質です。」 生物化学ジャーナル 。 279 (38): 39421–30。 土井 ： 10.1074/jbc.M407034200 。 PMID 15262960。 ^ Gordon SM、Buchwald M (2003 年 7 月)。「ファンコニ貧血タンパク質複合体: 酵母 2 ハイブリッドおよび 3 ハイブリッド システムにおけるタンパク質相互作用のマッピング」。Blood . 102 ( 1): 136–41. doi :10.1182/blood-2002-11-3517. PMID 12649160。 ^ Medhurst AL、Huber PA、Waisfisz Q 、de Winter JP、Mathew CG (2001 年 2 月)。「5 つの既知の Fanconi 貧血タンパク質の直接的な相互作用は、共通の機能経路を示唆している」。Human Molecular Genetics。10 ( 4 ): 423–9。doi : 10.1093/hmg/10.4.423。PMID 11157805 。 ^ Pace P、Johnson M、Tan WM、Mosedale G、Sng C、Hoatlin M、de Winter J、Joenje H、Gergely F、Patel KJ (2002 年 7 月)。「FANCE: ファンコニ貧血複合体の集合と活性の関連」。EMBO ジャーナル 。21 ( 13 ) : 3414–23。doi : 10.1093/emboj/cdf355。PMC 125396。PMID 12093742 。 ^ Cumming RC、Lightfoot J、 ^ Pang Q、Christianson TA、Keeble W、Koretsky T、Bagby GC (2002 年 12 月)。「インターフェロン誘導性二本鎖 RNA 依存性タンパク質キナーゼ媒介細胞死シグナル伝達経路における Hsp70 の抗アポトーシス機能には、ファンコニ貧血タンパク質 FANCC が必要である」。The Journal of Biological Chemistry 。277 (51): 49638–43。doi : 10.1074/ jbc.M209386200。PMID 12397061 。 ^ McMahon LW、Sangerman J、Goodman SR 、 Kumaresan K、Lambert MW (2001 年 6 月)。「ヒトアルファスペクトリン II と FANCA、FANCC、FANCG タンパク質はソラレン鎖間架橋を含む DNA に結合する」。 生化学 。40 ( 24): 7025–34。doi :10.1021/bi002917g。PMID 11401546 。 ^ Pang Q、Fagerlie S、Christianson TA、Keeble W、Faulkner G、Diaz J、Rathbun RK、Bagby GC (2000 年 7 月)。「ファンコニ貧血タンパク質 FANCC は STAT1 に結合し、ガンマインターフェロンおよび造血成長因子による STAT1 の活性化を促進する」。 分子 細胞 生物学 。20 (13): 4724–35。doi : 10.1128/ mcb.20.13.4724-4735.2000。PMC 85895。PMID 10848598 。 ^ Pang Q、Christianson TA、Keeble W、Diaz J、Faulkner GR、Reifsteck C、Olson S、Bagby GC (2001 年 9 月)。「ファンコニ貧血相補群 C 遺伝子産物: 多機能性の構造的証拠」。Blood。98 ( 5 ) : 1392–401。doi : 10.1182 / blood.v98.5.1392。PMID 11520787。S2CID 12153966 。 ^ Hoatlin ME、Zhi Y、Ball H、Silvey K、Melnick A、Stone S、Arai S、Hawe N、Owen G、Zelent A、Licht JD (1999 年 12 月)。「新規 BTB/POZ 転写抑制タンパク質は Fanconi 貧血グループ C タンパク質および PLZF と相互作用する」。Blood。94 ( 11 ) : 3737–47。doi :10.1182/blood.V94.11.3737。PMID 10572087 。
さらに読む
Strathdee CA 、 Gavish H、Shannon WR、Buchwald M ( 1992 年 4 月)。「 機能補完による Fanconi 貧血 の cDNA のクローニング」。Nature。356 ( 6372 ): 763–7。Bibcode :1992Natur.356..763S。doi :10.1038/356763a0。PMID 1574115。S2CID 4250632。 Strathdee CA、 Gavish H、Shannon WR、Buchwald M (1992 年 7 月)。「 機能補完による Fanconi 貧血 の cDNA のクローニング」。Nature。358 ( 6385 ) : 434。Bibcode :1992Natur.358..434S。doi : 10.1038/358434a0。PMID 1641028 。 Verlander PC、Kaporis A、Liu Q、Zhang Q、Seligsohn U、Auerbach AD (1995 年 12 月)。「アシュケナージ系ユダヤ人集団におけるファンコニ貧血遺伝子 FAC の IVS4 + 4 A-->T 変異のキャリア頻度」。Blood。86 ( 11 ) : 4034–8。doi : 10.1182 /blood.V86.11.4034.bloodjournal86114034。PMID 7492758 。 Yamashita T, Barber DL, Zhu Y, Wu N, D'Andrea AD (1994 年 7 月). 「ファンコニ貧血ポリペプチド FACC は細胞質に局在する」. 米国科学アカデミー紀要 . 91 (14): 6712–6. Bibcode :1994PNAS...91.6712Y. doi : 10.1073 /pnas.91.14.6712 . PMC 44273. PMID 7517562. Segal GM、Magenis RE、Brown M、Keeble W、Smith TD、Heinrich MC、Bagby GC (1994 年 8 月)。「ファンコニ貧血遺伝子 (FACC) の発現抑制は造血前駆細胞の増殖を阻害する」。The Journal of Clinical Investigation。94 ( 2 ): 846–52。doi :10.1172/JCI117405。PMC 296166。PMID 7518843 。 Youssoufian H (1994 年 8 月). 「Fanconi 貧血 C タンパク質の哺乳類細胞の細胞質への局在」. 米国科学アカデミー紀要 . 91 (17): 7975–9. Bibcode : 1994PNAS...91.7975Y. doi : 10.1073/pnas.91.17.7975 . PMC 44527. PMID 8058745. Whitney MA、Jakobs P、Kaback M、Moses RE 、Grompe M (1994)。「アシュケナージ系ユダヤ人のファンコニ貧血変異：患者における発生率とリスクのある集団におけるキャリア頻度」。Human Mutation。3 ( 4 ) : 339–41。doi : 10.1002/ humu.1380030402。PMID 8081385。S2CID 22001726 。 Murer-Orlando M、Llerena JC、Birjandi F、Gibson RA、Mathew CG (1993 年 9 月)。「FACC 遺伝子変異とファンコニ貧血の早期出生前診断」。Lancet。342 ( 8872 ) : 686。doi : 10.1016 /0140-6736(93) 91800-2。PMID 8103176。S2CID 7355624 。 Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Verlander PC、Lin JD、Udono MU、Zhang Q、 Gibson RA、Mathew CG、Auerbach AD (1994 年 4 月)。「ファンコニ貧血遺伝子 FACC の変異解析」。 アメリカ 人類遺伝学ジャーナル 。54 (4): 595–601。PMC 1918103。PMID 8128956 。 Whitney MA、Saito H、Jakobs PM、Gibson RA、Moses RE、Grompe M (1993 年 6 月)。 「FACC遺伝子の一般的な変異により、アシュケナージ系ユダヤ人にファンコニ貧血が引き起こされる。」 自然遺伝学 。 4 (2): 202-5。 土井 ：10.1038/ng0693-202。 PMID 8348157。S2CID 12160503 。 Gibson RA、 Buchwald M、Roberts RG、Mathew CG (1993 年 1 月)。「ベクター PCR による Fanconi 貧血グループ C 遺伝子のエクソン構造の特徴づけ」。 ヒト 分子遺伝学 。2 (1): 35–8。doi :10.1093/hmg/2.1.35。PMID 8490620。 Gavish H、dos Santos CC 、 Buchwald M (1993 年 2 月)。「Leu554 から Pro への置換により、Fanconi 貧血 (FACC) タンパク質の機能補完活性が完全に消失する」。Human Molecular Genetics。2 ( 2): 123–6。doi : 10.1093/hmg/2.2.123。PMID 8499901 。 Youssoufian H、Li Y、Martin ME 、 Buchwald M (1996 年 2 月)。「変異 FAC 対立遺伝子の過剰発現によるヒト 293 細胞におけるファンコニ貧血細胞表現型の誘導」。The Journal of Clinical Investigation。97 ( 4): 957–62。doi : 10.1172 /JCI118519。PMC 507141。PMID 8613549 。 Yamashita T、Wu N、Kupfer G、Corless C、Joenje H、Grompe M、D'Andrea AD (1996 年 5 月)。「ファンコニ貧血 (C 型) の臨床的変動は、アミノ末端切断ファンコニ貧血相補群 C ポリペプチドの部分活性発現による」。Blood。87 ( 10 ) : 4424–32。doi : 10.1182/ blood.V87.10.4424.bloodjournal87104424。PMID 8639804 。 ロー テン フォー JR、ルーイマンズ MA、ジョエンジェ H、アーワート F (1996)。 「ファンコニ貧血 C 遺伝子、FAC のエクソン 14 における新規フレームシフト変異 (1806insA)」。 人間の突然変異 。 7 (3): 264-5。 土井 : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:3<264::AID-HUMU11>3.0.CO;2-0 。 PMID 8829660。S2CID 27932876 。 Gibson RA、Morgan NV、Goldstein LH、Pearson IC、Kesterton IP、Foot NJ、Jansen S、Havenga C、Pearson T、de Ravel TJ、Cohn RJ、Marques IM、Dokal I、Roberts I、Marsh J、Ball S、Milner RD、Llerena JC、Samochatova E、Mohan SP、Vasudevan P、Birjandi F、Hajianpour A、Murer-Orlando M、Mathew CG (1996)。「ファンコニ貧血グループC遺伝子における新たな変異と多型」。Human Mutation。8 ( 2): 140–8。doi : 10.1002 /( SICI )1098-1004(1996)8:2<140::AID-HUMU6>3.0.CO;2-F 。 PMID 8844212。S2CID 11474873 。 Kupfer GM、Yamashita T、Naf D、Suliman A、Asano S、D'Andrea AD (1997 年 8 月)。「ファンコニ貧血ポリペプチド FAC はサイクリン依存性キナーゼ cdc2 に結合する」。Blood . 90 ( 3): 1047–54. doi : 10.1182/blood.V90.3.1047 . PMID 9242535。 Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW の 9q22.3 微小欠失に関するエントリ GeneReviews/NCBI/NIH/UW のファンコニ貧血または汎血球減少症に関するエントリー 
