小児認知症

小児認知症は、 18 歳未満で症状が現れる、まれでほとんどが治療不可能な神経変性疾患の総称です。これらの疾患は、脳の進行性の劣化と、話す、歩く、遊ぶなどの以前に習得したスキルの喪失を引き起こします。

その他の症状や合併症としては、運動機能、視覚、聴覚の喪失、発作、心肺機能、骨、関節の問題などがあります。病状が進行するにつれて、余命や生活の質への影響も大きくなります。このため、このグループの病状の大半は予後が悪く、進行するにつれて高度の依存を引き起こします。

小児認知症は遺伝性かつ進行性であり、外傷性脳損傷や栄養不足など他の認知機能低下の原因とは異なります。

小児認知症は、18歳未満で症状が現れる、遺伝性の^{[1] [2] [3 ] [ 4] [5 ]}神経変性疾患の異質なグループです。^{[6] [2] [1]通常は}単一遺伝子（単一遺伝子の変異によって引き起こされる）です。 ^[1]

主な特徴は、慢性的かつ広範囲にわたる認知機能の低下、^{[7] [1] [8] [2]、}発達期間を経た後に以前に獲得した発達スキルの喪失、^{[7] [1] [8] [2]}、認知症の行動および心理的症状（BPSD）である。^[8]

小児期認知症は、非進行性（外傷性脳損傷など）^{[1] [2]}または後天性（栄養失調や脳炎など）の小児期知的障害の原因とは異なります。^[1]

小児認知症の予後は一般的に不良で、ほとんどの子供は認知機能と運動機能の著しい低下を経験します。

寿命への影響は個々の病状によって異なりますが^[9]、治療しないと通常は重篤になります。^{[1] [3]}罹患した人のうち成人まで生存できるのはわずか25～29%、50歳まで生存できるのはわずか10%と推定されています。^[1]平均寿命は中央値で約9歳、平均寿命は16.3歳です。^[1]

死因は、病気の後期段階における呼吸器合併症（肺炎など）、神経学的合併症（薬剤耐性てんかんなど）、および心臓イベントに起因するとされている。^{[10] [11]}

通常の定義によれば、小児認知症は常に全般的な神経認知機能の低下を引き起こします。小児認知症の中には、子供の早期発達が健常児と区別がつかず、その後発達が遅くなったり停滞したりしてから低下するものもあります。他の小児認知症疾患では、発達が通常よりも遅くなったり、その後低下したりすることもあります。^[12]

この進行性の衰えにより、集中力の低下、記憶喪失、混乱、学習障害^[4]、さらには歩く、話す、書く、読む、遊ぶといった以前に習得した発達スキルの喪失が起こります。^{[4] [13]}最終的に身体は機能しなくなり、早死にしてしまいます。^{[12] [4] [13]}

サブタイプに応じて他の症状や合併症が発生する可能性がある。^[1]

その他の症状:

• 行動の変化：性格の変化、^[14]、攻撃性、多動性^{[5] 。}
• 運動機能の低下：協調運動能力^[要出典]、バランス能力^[要出典]、運動能力^[4]の喪失。
• 発作：多くの小児認知症でよく見られる。^{[1] [4]}

その他の合併症:

• 視力または聴力の喪失。^[4]
• 心臓血管、呼吸器、消化器系の問題^[4]
• 骨や関節の問題^[4]

小児期認知症の大半は遺伝性疾患が原因である。^[1]小児期に発症する認知症の原因となる単一遺伝子疾患は145以上特定されている。例としては、サンフィリッポ症候群、ニーマン・ピック病C型、神経セロイドリポフスチン症（NCLまたはバッテン病）などのリソソーム疾患、リー症候群などのミトコンドリア疾患、X連鎖性副腎白質ジストロフィーなどのペルオキシソーム疾患などがある。症例の3分の2は先天性代謝異常に起因すると考えられる。^{[1] [15]}

診断は通常、生化学検査と遺伝子検査の組み合わせで行われ、多くの場合4歳頃に実施されます。早期診断は、症状を管理し、患者の生活の質を向上させるために重要です。^[1]ほとんどの場合、小児認知症は発達退行が観察された後に診断されます。

小児期認知症は、診断が遅れたり、誤診されたり、あるいは全く診断されなかったりすることが多い。^[9]正しい診断は、症状が現れてから平均2年以上経ってから下される。さらに、小児期認知症の子供は、次のような誤診を受けることが多い。

• 自閉症^{[16] [9] [17]}
• 発達または知的障害^{[16] [9]}
• ADHD ^[9]
• その他^[9]

診断におけるこれらの問題は、次のような原因によって生じます。

• 小児認知症の個々の疾患の稀少性^{[16] [18]}
• 初期症状は小児認知症に特有ではない^{[19] [18]}
• 専門医の診察までの待ち時間が長い^[17]
• ゲノム検査へのアクセスが制限されている^[17]
• 縦断的または観察的なデータの欠如^[16]
• 認識の欠如^{[19] [18]}
• 診断と紹介のための明確な経路の欠如^{[19] [18]}

小児認知症の治療は、症状の管理と生活の質の向上に重点を置いています。

これには以下が含まれます:

• 薬物療法：抗てんかん薬、行動修正薬、筋弛緩薬^[1 ]
• 治療法：理学療法、作業療法、言語療法は、身体機能を可能な限り長く維持するために使用されます。^[1]
• 支持療法：これには、移動、摂食、呼吸、コミュニケーションに関連する合併症に対処するための包括的なケアが含まれます。^[5]支持療法は各患者に合わせてカスタマイズされ、次のようなものが含まれます。

• 栄養補給^[1]には、嚥下が困難になった場合の栄養チューブの使用^{[3] [6]}が含まれます。^[6]
• 病気の進行に伴って快適さと生活の質を確保するための緩和ケア。 ^[20]

小児認知症は、子供の状態が時間とともに進行し続けるため、不安、無力感、深い悲しみ、喪失感を引き起こし、親と罹患した子供の両方に大きな影響を与える可能性があります。小児認知症の子供は、重度の睡眠障害、運動障害（筋肉のけいれん、震えなど）、コミュニケーション能力の低下、視力と聴力の喪失、気分障害、精神病（幻覚や妄想を含む）、失禁に苦しみます。^[3]この状況は、親と子供の感情的な変化を引き起こす可能性があります。子供に与える心理的影響は、混乱/欲求不満、自立の喪失、社会的孤立、恐怖であり、親はしばしば自責の念、ストレス、経済的な問題、アイデンティティの喪失を経験します。たとえば、睡眠障害や行動上の困難は、親の苦痛、不安、睡眠の質、そしてその後の子供の医療ニーズへの対応能力を悪化させる可能性があります。^[3]

現在の推定では、小児認知症の発症率は出生1186人に1人である。^{[1]これは、}嚢胞性線維症^[3]（出生3000～4000人に1人程度）^[21]や脊髄性筋萎縮症（出生11000人に1人程度） ^[1 ]など、より広く知られている疾患の発症率よりも高い。^[22]

一方、有病率の推定値は一般人口では3484人に1人^{[1] 、小児では1715人に1人[1]}と低くなっています。

小児認知症の概念は、1903年にイギ​​リスの神経学者フレデリック・バッテンによって、小児認知症の最初の形態の一つであるバッテン病が特定されたことで、20世紀初頭に認知されるようになりました。 ^[23]

小児認知症はその重要性にもかかわらず、大衆文化、医学界、^{[9] [18]}、メディアでの認知度は非常に限られています。^{[1] [5]}ほとんどの医療専門家は、個々の小児認知症の状態に関する理解と経験が限られています。^[2]

• 神経セロイドリポフスチン症
• バッテン病
• リソソーム蓄積症
• 神経変性疾患

• 認知症オーストラリア：小児認知症
• 小児認知症イニシアチブ