ccdc60 さん

ＣＣＤＣ６０
識別子
エイリアス	CCDC60、60個のコイルドコイルドメインを含む
外部ID	MGI : 2141043; HomoloGene : 18624; GeneCards : CCDC60; OMA :CCDC60 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体12（ヒト）
終わり	119,541,040 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	116,427,044 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	気管支上皮細胞; ; 右子宮管; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 鼻咽頭上皮; ; 睾丸; ; 副鼻腔粘膜; ; 左精巣; ; 右精巣; ; 網膜色素上皮; ; 精子;
	トップの表現
	精子細胞; ; 睾丸; ; 精母細胞; ; 受精卵; ; 二次卵母細胞; ; 一次卵母細胞; ; 血管系; ; 臓器の血管; ; 顔面骨格; ; 膀胱;
	参照表現データの詳細
	該当なし
オルソログ
	160777
	269693
	ENSG00000183273
	ENSMUSG00000043913
	翻訳
	言語
	NM_178499
	NM_177759 ; NM_001360004 ; NM_001360005
	NP_848594
	NP_808427 ; NP_001346933 ; NP_001346934
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コイルドコイルドメイン60は、ヒトではCCDC60遺伝子によってコードされるタンパク質であり、気管、唾液腺、膀胱、子宮頸部、精巣上体で最も多く発現している。^[5]

遺伝子

CCDC60をコードする遺伝子は、12番染色体のプラス鎖（12q24.23）に位置し、14個のエクソンを含む。^[6] この遺伝子は、位置119334712-119541047にまたがっている。^[7]NCBIヌクレオチドデータベースにおけるCCDC60をコードする遺伝子の最初の記録は、 15,000個のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列を含むデータセットから得られた。^[6]

タンパク質

CCDC60は550個のアミノ酸から構成されています。^[9] CCDC60の計算上の等電点は9.17で、計算上の分子量は約63kDaです。^[10] RT-4およびU-251細胞株のウェスタンブロットは、予測された分子量を裏付けています。 ^[11] CCDC60の予測される細胞内位置はミトコンドリアです。^{[12] CCDC60の二次構造には、予測される}αヘリックスとコイルに加えて、同名のコイルドコイルドメインが含まれています。^[13]

規制

遺伝子発現

CCDC60の発現は組織特異的です。CCDC60は気管、唾液腺、膀胱、子宮頸部、精巣上体で最も高く発現しています。^[5] CCDC60は上気道上皮細胞でも発現しています。 ^[14] RNAシーケンスデータによると、前立腺では比較的高いレベルの発現、肺と卵巣では中程度の発現、結腸、副腎、脳では低い発現が示されています。^[15]

転写因子

CCDC60をコードする遺伝子のプロモーター領域に結合する候補転写因子は多数存在する。 ^[16]

翻訳後修飾

CCDC60はプロテインキナーゼCによるリン酸化の候補である。^[17]最初のメチオニン残基は翻訳後にポリペプチドから切断されると予測される。^[18]

進化の歴史

オルソログ

ヒト CCDC60 の相同遺伝子が存在する可能性のある最も遠縁の生物は、海綿動物のAmphimedon queenslandicaです。ヒト CCDC60 の相同遺伝子は、原核生物には存在しません。興味深いことに、節足動物には相同遺伝子が知られていませんが、相同遺伝子が存在する可能性のある無脊椎動物は他にも多数存在します。

パラログ

CCDC60 の類似遺伝子は知られていない。

タンパク質相互作用

CCDC60が関与するいくつかの二成分タンパク質相互作用が実験的に検証されている。^[21]

臨床的意義

CCDC60の変異は歩行速度の低下と関連している。^[28]さらに、CCDC60はゲノムワイド研究において統合失調症の診断と関連していることが示唆されている多くの候補遺伝子の1つである。 ^[29]

参考文献

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