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| 若年性ポリポーシス症候群 | |
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| 若年性ポリポーシス症候群で見られる胃の若年性ポリープの顕微鏡写真。H &E染色 | |
| 原因 | BMPR1AまたはSMAD4の遺伝子変異 |
若年性ポリポーシス症候群は、消化管に多数の若年性ポリープが出現する特徴を持つ常染色体優性遺伝病である。ポリープは粘膜から生じる異常な増殖物である。これらは通常20歳未満で出現し始めるが、若年という用語はポリープの種類（例えば腺腫ではなく良性過誤腫）を指し、罹患した人の年齢を指すものではない。[1]若年性ポリポーシス症候群で見つかるポリープの大部分は非腫瘍性、過誤腫性、自己限定性、良性であるが、腺癌のリスクが増加する。
孤立性若年性ポリープは、直腸に発生することが最も多く、直腸出血を伴います。若年性ポリポーシス症候群の診断に関する世界保健機関の基準は、次のいずれかです。
- 結腸または直腸に5個以上の若年性ポリープがある場合、または
- 消化管全体の若年性ポリープ; または
- 若年性ポリポーシスの家族歴がある人における若年性ポリープの数は問わない。[2]
兆候と症状
発症年齢はさまざまです。若年性ポリポーシス症候群の病名にある「若年性」という用語は、発症年齢ではなく、ポリープの組織学的タイプを指します。
罹患した人は、直腸出血、腹痛、下痢、貧血などの症状を呈することがあります。診断は通常、内視鏡検査と細胞診によって行われます。[3]大腸内視鏡検査やS状結腸内視鏡検査では、さまざまな形や大きさのポリープが見つかります。ポリープは無茎性または有茎性の過誤腫性ポリープである可能性があります。[1]
遺伝学
若年性ポリポーシス症候群は、家族内で散発的に発生する場合もあれば、常染色体優性遺伝する場合もある。[要出典]
若年性ポリポーシス症候群に関連する変異を含む2つの遺伝子は、 BMPR1AとSMAD4です。[1]遺伝子検査は、症状のない家族メンバーのうち、ポリープを発症するリスクがあるメンバーを特定するのに役立つ場合がありますが、既知の家族変異があっても治療方針が変わる可能性は低いでしょう。既知の変異は、罹患した個人が家族を持つことを決意したときに生殖に関する選択肢を与えるため、役立つ可能性があります。[要出典]
PTEN遺伝子の変異も若年性ポリポーシス症候群を引き起こすと考えられていましたが、現在ではこの遺伝子の変異は若年性ポリポーシス症候群に似た臨床像を引き起こしますが、実際にはカウデン症候群またはPTEN過誤腫腫瘍症候群の他の表現型に影響を及ぼすと考えられています。[4]
SMAD4の変異は、遺伝性出血性毛細血管拡張症の併発とも関連している可能性がある。[1]
スクリーニング
若年性ポリープのある人は、ポリープ切除と細胞診を伴う上部および下部内視鏡検査を毎年受ける必要があるかもしれません。また、兄弟も定期的に検査を受ける必要があるかもしれません。[5]
処理
予後
若年性ポリープのほとんどは良性ですが、悪性化することもあります。若年性ポリポーシス症候群の患者における大腸がんの生涯累積リスクは39％です。[6]
参考文献
- ^ abcd GeneReviews NBK1469
- ^ ストーラー、マーク A.; ミルズ、ステイシー E.; カーター、ダリル; ジョエル K グリーンソン; ロイター、ビクター E. (2009).スターンバーグの診断外科病理学. ヘーガースタウン、MD: リッピンコットウィリアムズ＆ウィルキンス. ISBN 978-0-7817-7942-5。
- ^ Mogere, Edwin; Mwaura, Elijah; Waithaka, Mark; Mutua, Victor; Mugao, Maurice; von Csefalvay, Chris; Mukamati, Dennis (2023年1月3日). 「若年性ポリポーシス症候群：症例報告」.臨床症例報告. 11 (1): e6798. doi :10.1002/ccr3.6798. PMC 9810833. PMID 36619487 .
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology . Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0。
- ^ ab 「家族性若年性ポリポーシス」。Lecturio医療コンセプトライブラリ。 2021年7月22日閲覧。
- ^ Brosens、ロデウェイク;ら。 （2011年）。 「若年性ポリポーシス症候群」。消化器病学の世界ジャーナル。17 (44): 4839–4844。土井: 10.3748/wjg.v17.i44.4839。PMC 3235625。PMID 22171123。
さらに読む
- Larsen Haidle J、MacFarland SP、Howe JR (2022年2月3日) [Copyright 1993–2024]。「若年性ポリポーシス症候群」。Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Bean LJ、et al. (eds.)。GeneReviews [インターネット]。シアトル、ワシントン州：ワシントン大学、シアトル。PMID 20301642。NBK1469 。2024年6月7日に取得– 国立医学図書館経由。