ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
BMPR1B 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス BMPR1B 、ALK-6、ALK6、CDw293、AMDD、BDA1D、BDA2、骨形成タンパク質受容体1B型、AMD3 外部ID オミム ：603248; MGI : 107191; ホモロジーン : 20322; ジーンカード ：BMPR1B; OMA :BMPR1B - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体3（マウス） [2] バンド 3|3 H1 始める 141,542,897 bp [2] 終わり 141,875,186 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 アキレス腱 気管支上皮細胞 精巣上体の尾 睾丸 頬粘膜細胞 精嚢 嗅内皮質 腎髄質 三叉神経節 右子宮管
トップの表現 積雲細胞 一次卵母細胞 二次卵母細胞 視神経 受精卵 脊髄の腰椎部分 前立腺 前庭感覚上皮 血管条 前立腺の葉
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 ヌクレオチド結合 タンパク質キナーゼ活性 金属イオン結合 キナーゼ活性 タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性 膜貫通受容体タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性 トランスフォーミング成長因子β受容体活性、タイプI タンパク質結合 SMADバインディング ATP結合 トランスフォーミング成長因子β活性化受容体活性 成長因子結合 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 HFE-トランスフェリン受容体複合体 膜 受容体複合体 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 ソーマ 樹状突起 生物学的プロセス
目の発達 デスドメイン受容体を介した外因性アポトーシスシグナル伝達経路の正の調節 骨格系の発達 細胞分化 四肢の形態形成 卵巣卵丘の拡大 軟骨細胞の分化 リン酸化 骨の石灰化の積極的な調節 軟骨細胞の発達 BMP刺激に対する細胞反応 BMPシグナル伝達経路 タンパク質リン酸化 軟骨細胞増殖の抑制 軟骨の発達 骨芽細胞分化の正の制御 膜貫通受容体タンパク質セリン/スレオニンキナーゼシグナル伝達経路 カメラ型眼における網膜の発達 軟骨の発達の積極的な調節 軟骨細胞分化の正の調節 細胞分化の正の調節 排卵周期 カメラ型眼の開発 炎症反応 背腹パターン形成 軟骨内骨形成 軟骨凝縮 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 プロテオグリカンの生合成過程 網膜神経節細胞の軸索誘導 成長因子刺激に対する細胞反応 トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路 パターン指定プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001203 NM_001256792 NM_001256793 NM_001256794
NM_001277216 NM_001277217 NM_001277218 NM_001277220 NM_007560 NM_001355043
RefSeq (タンパク質) NP_001194 NP_001243721 NP_001243722 NP_001243723
NP_001264145 NP_001264146 NP_001264147 NP_001264149 NP_031586 NP_001341972
場所 (UCSC) 4 章: 94.76 – 95.16 Mb 3 章: 141.54 – 141.88 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
骨形成タンパク質受容体1B型は CDw293 （ 分化クラスター w293） としても知られ、ヒトでは BMPR1B 遺伝子 によってコードされる タンパク質 です。 [5] [6]
関数 BMPR1B は、膜貫通型セリン/スレオニンキナーゼの骨形成タンパク質 (BMP) 受容体ファミリーのメンバーです 。この受容体のリガンドは、TGF-β スーパーファミリーのメンバーである BMP です。BMP は軟骨内骨形成と胚形成に関与しています。これらのタンパク質は、2 つの異なるタイプのセリン (スレオニン) キナーゼ受容体 (約 50～55 kD のタイプ I 受容体と約 70～80 kD のタイプ II 受容体) のヘテロマー複合体の形成を通じてシグナルを伝達します。タイプ II 受容体はタイプ I 受容体が存在しない場合にリガンドに結合しますが、シグナル伝達にはそれぞれのタイプ I 受容体が必要です。一方、タイプ I 受容体はリガンド結合にそれぞれのタイプ II 受容体が必要です。 [7]
BMPR1B受容体は中指骨と基節骨の形成に役割を果たしている。 [8]
臨床的意義 この遺伝子の変異は原発性肺高血圧症 と関連している 。 [7]
ニワトリの胚では、BMPR1B は軟骨前凝集部に存在することが示されています。 [9] BMPR1B は、恒常的に活性な BMPR1B 受容体を使用した実験で実証されているように、これらの凝集部におけるシグナルの主要なトランスデューサーです。 [9] BMPR1B は、 BMPR1A よりも GDF5 のトランスデューサーとして有効です。 [9] BMPR1A ヌルマウスは胚の初期段階で死亡しますが、BMPR1B ヌルマウスは生存可能です。 [9]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000138696 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000052430 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH (1994年4月). 「形質転換成長因子βおよびアクチビンに対するI型受容体の特性評価」. Science . 264 (5155): 101– 4. Bibcode :1994Sci...264..101T. doi :10.1126/science.8140412. PMID 8140412. ^ Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M (1998). 「in situ ハイブリダイゼーションおよび放射線ハイブリッドマッピングによる BMPR1A および BMPR1B 遺伝子のヒト染色体 10q22.3 および 4q23→q24 への割り当て」 Cytogenet. Cell Genet . 81 ( 3– 4): 285– 6. doi :10.1159/000015048. PMID 9730621. S2CID 46751090. ^ ab 「Entrez Gene：骨形成タンパク質受容体」。 ^ Mishina Y 、 Starbuck MW、 Gentile MA、 Fukuda T、 Kasparcova V、 Seedor JG、 Hanks MC、 Amling M、 Pinero GJ、 Harada S、 Behringer RR (2004)。 「骨形成タンパク質 IA 型受容体シグナル伝達は出生後の骨芽細胞の機能と骨リモデリングを制御する」。 J. Biol. Chem . 279 (26): 27560–6 . doi : 10.1074/jbc.M404222200 . PMID 15090551。 ^ abcd Yoon BS, Ovchinnikov DA, Yoshii I, Mishina Y, Behringer RR, Lyons KM (2005). 「Bmpr1a と Bmpr1b は重複する機能を持ち、生体内での軟骨形成に必須である」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 102 (14): 5062– 7. Bibcode :2005PNAS..102.5062Y. doi : 10.1073/pnas.0500031102 . PMC 555995 . PMID 15781876.
外部リンク
この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
