Loading article…
VACTERL関連（VATER関連、あるいは不正確ながらVACTERL症候群とも呼ばれる）とは、併発しやすいことが知られている一連の先天性欠損症を指します（下記参照）。このパターンは症候群ではなく関連として認識されています。なぜなら、これらの欠損症が同時に発生する原因となる病因は知られていないからです。
この疾患を持つ子どもは一人ひとり異なる可能性があります。現在、この疾患は出生後に治療され、問題が一つずつ解決されていきます。中には治療不可能な症状を持って生まれ、生存できない乳児もいます。VACTERL症候群は、クリッペル・ファイル症候群やゴールデンハー症候群など、他の類似疾患と関連している可能性があり、疾患が重複することもあります。
VACTERL症候群では、特定の遺伝子異常や染色体異常は確認されていません。VACTERL症候群は、 18トリソミーなどの染色体異常を伴う場合があり、糖尿病の母親から生まれた赤ちゃんに多く見られます。しかし、VACTERL症候群は複数の要因によって引き起こされる可能性が高いです。[ 1 ]
VACTERL症候群とは、胚性中胚葉由来の構造異常を具体的に指す。
VACTERL関連では以下の特徴が観察される：[ 2 ] [ 3 ]
VACTERLを少なくとも2つまたは3つの構成要素の欠陥で定義すべきかどうかは決定的ではなかったが[ 4 ]、通常は上記の先天性奇形のうち少なくとも3つが存在することで定義される[ 5 ] 。
脊椎異常、つまり脊柱の欠陥は、通常、小さい（低形成）椎骨、蝶形椎骨、または骨の半分しか形成されていない半椎骨から構成されます。VACTERL症候群の患者の約80%に脊椎異常が見られます。[ 6 ]幼少期には、これらの異常が問題を引き起こすことはまれですが、胸部X線写真でこれらの欠陥が認められると、医師はVACTERL症候群に関連する他の欠陥に気づくことがあります。成長後、これらの脊柱異常により、小児は脊柱側弯症、つまり脊柱の湾曲を発症するリスクが高まります。[ 5 ]
鎖肛や肛門閉鎖などの肛門閉鎖は、VACTERL症候群患者の約55～90％に見られます。これらの異常は通常、出生時に発見されます。 [ 7 ]肛門直腸欠損は、多くの場合、生後数日以内に手術が必要です。乳児によっては、腸や直腸を完全に再建するために複数回の手術が必要になる場合があります。[ 5 ]
VACTERL症候群患者の約40～80％に先天性心疾患が認められると報告されている。[ 5 ] VACTERL症候群で最もよく見られる心臓奇形は、心室中隔欠損症（VSD）、心房中隔欠損症、ファロー四徴症である。まれな奇形としては、動脈幹遺残症や大血管転位症などがある。そのため、心臓奇形はVACTERL症候群の延長として捉えるべきであると考えられている。[ 4 ]
食道閉鎖症と気管食道瘻（TEFまたはTOF）は、VACTERL症候群患者の約70％に見られますが[ 8 ]、単独の欠損として発生することもよくあります。TOF患者の15～33％は先天性心疾患も併発します[ 9 ] 。しかし、これらの赤ちゃんは通常、心室中隔欠損症などの合併症のない心臓の欠陥があり、手術を必要としない場合があります[ 9 ] 。
VACTERL症候群患者の約50％に腎臓の異常が見られます。さらに、VACTERL症候群患者の最大35％は臍帯動脈が1本（通常は動脈が2本、静脈が1本）で、多くの場合、腎臓や泌尿器系の問題も伴います。VACTERL症候群における腎臓の異常は重篤になる可能性があり、片側または両側の腎臓の形成不全、あるいは腎臓からの尿の流出障害や膀胱から腎臓への尿の重度の逆流などの泌尿器系の異常が見られます。これらの問題は、幼少期に腎不全を引き起こし、腎移植が必要になる場合があります。これらの問題の多くは、損傷が生じる前に外科的に矯正することができます。
VACTERL症候群の乳児の最大70％に四肢の欠損が見られ、これには親指の変位または低形成、多指症、指の癒合、橈骨無形成などの前腕の欠損が含まれます。[ 10 ]両側に四肢の欠損がある乳児は両側に腎臓または泌尿器系の欠損がある傾向があり、片側のみに四肢の欠損がある乳児は同じ側に腎臓の問題を抱えている傾向があります。[ 10 ]
VACTERL構成要素に続発する特徴は、VACTERLの延長とみなされるほど頻繁に見られます。これらには、単一臍帯動脈、性器異常、腹壁欠損、横隔膜ヘルニア、腸管および呼吸器系の異常、羊水過少症シーケンス欠損が含まれます。[ 4 ] [ 11 ] 心臓の欠陥もこのカテゴリーに該当すると考えられています。[ 4 ]
VACTERL症候群の赤ちゃんの多くは小さく生まれ、体重増加に困難を抱えています。しかし、VACTERL症候群の赤ちゃんは、発達や知能は正常である傾向があります。[ 12 ] [ 13 ]
心臓や腎臓の機能に異常がある患者は、溶血性尿毒症症候群を発症するリスクが高い可能性がある。
VACTERL症候群は現在、遺伝的原因が特定されていません。同様の欠陥を示す疾患は他にも多数存在するため、遺伝子検査をできるだけ早く実施することが重要です。検査は、出生前超音波検査で欠陥が発見された場合は絨毛膜絨毛採取または羊水穿刺によって、出生後は血液検査によって行うことができます。VACTERL症候群の診断は、遺伝子検査の結果、明らかな遺伝子異常または染色体異常がないことが示された場合にのみ確定されます。
VACTERL症候群の発生率は、出生児1万人に1人から4万人に1人と推定されています。[ 5 ]いくつかの症例報告では、母親の糖尿病、妊娠中の葉酸摂取不足、喫煙などの要因がVACTERL症候群の発症に関連している可能性が示されています。VACTERL症候群のほとんどの症例は散発性ですが、まれに家族性症例もあります。[ 15 ]
結合双生児では、一方の双生児（死産児）が、嚢胞性リンパ管腫（特に頸部/頸部リンパ管腫）、水頭症、口唇裂または口蓋裂など、VACTERL症候群の特徴を示す。[ 16 ]ほとんどの医師は、発育不全の双生児を寄生体とみなし、その双生児は脈拍のない心臓を持ち、自家双生児または宿主双生児から全ての血流を受け取っている可能性があると主張する。
VATERという頭字語は、救急医のリンダ・クアンと「形態異常学の父」とみなされていたデビッド・スミスによって 1972 年に初めて記述され、列挙された欠陥の非ランダムな同時発生を定義するために使用されました。数年後、研究により心臓と腎臓の異常がこの関連でよく見られることが明らかになり、頭字語はVACTERLに変更されました。[ 17 ] VACTERL は、一連の欠陥に共通の原因が見つかっていないため、「症候群」ではなく「関連」とみなされています。