MURCS協会

MURCS協会
MURCS協会
その他の名前	ミュラー管無形成症・腎異形成症・頸部体節異常症候群
	この疾患は常染色体優性遺伝する可能性がある（ただし常にそうであるとは限らない）
専門	医学遺伝学

MURCS症候群（マイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群の一種）は、非常にまれな発達障害^[2]であり、主に生殖器系と泌尿器系に影響を及ぼし、ミューラー管無形成症、腎無形成症、頸胸郭体節異常を伴う。^[3]この症候群は女性にのみ発症する。

兆候と症状

遺伝学

MURCS関連では遺伝的異質性が観察される。^[4]

診断

略語：FSH卵胞刺激ホルモン、LH黄体形成ホルモン、MRI磁気共鳴画像、US超音波検査
^{若年患者では経腹的超音波検査}を考慮する必要があります。
^[5]

処理

膣無形成症の管理： MRKH症候群における膣無形成症の矯正と機能的な新膣の形成は、治療の特徴となっている。膣形成には、さまざまな外科的および非外科的方法が提案されている。^[6]

不妊症と子宮移植（UTx）：子宮移植（UTx）は、MRKH症候群の女性に対する最初の真の不妊治療として登場し、最初から完全な（妊娠、遺伝、法的）母性を与えるものである。^[7]

注記

^ 「Orphanet: マイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群2型」。Orphanet 。 2024年5月28日。 2024年6月12日閲覧。
^ 「MURCS 協会」。遺伝性および希少疾患情報センター (GARD)。2015 年 9 月 5 日時点のオリジナルよりアーカイブ。2013年11 月 1 日閲覧。
^ Mahajan, P; Kher, A; Khungar, A; Bhat, M; Sanklecha, M; Bharucha, BA (1992 年 7 月～9 月)。「MURCS の関連性 - 7 つの症例のレビュー」。Journal of Postgraduate Medicine。38 ( 3): 109–11。PMID 1303407 。
^ ホフシュテッター、G;コンシン、N;マルス、C;リンネ、T;アーデル、M;ジャネッケ、A (2008)。「メイヤー・ロキタンスキー・クスター・ハウザー症候群の変異型における遺伝子分析（MURCS協会）」。ウィーンクリニックヴォッヘンシュリフト。120 (13-14): 435-9。土井：10.1007/s00508-008-0995-4。PMID 18726671。S2CID 9454103 。
^ ハーリン、モーテン・クローグ;ピーターセン、マイケル・ビョルン。ブレンストローム、マッツ（2020年12月）。「メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー（MRKH）症候群：包括的な最新情報」。オーファネット希少疾患ジャーナル。15 (1): 214.土井: 10.1186/s13023-020-01491-9。ISSN 1750-1172。PMC 7439721。PMID 32819397。
^ ハーリン、モーテン・クローグ;ピーターセン、マイケル・ビョルン。ブレンストローム、マッツ (2020-08-20)。「メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー（MRKH）症候群：包括的な最新情報」。オーファネット希少疾患ジャーナル。15 (1): 214.土井: 10.1186/s13023-020-01491-9。ISSN 1750-1172。PMC 7439721。PMID 32819397。
^ ハーリン、モーテン・クローグ;ピーターセン、マイケル・ビョルン。ブレンストローム、マッツ (2020-08-20)。「メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー（MRKH）症候群：包括的な最新情報」。オーファネット希少疾患ジャーナル。15 (1): 214.土井: 10.1186/s13023-020-01491-9。ISSN 1750-1172。PMC 7439721。PMID 32819397。

参考文献

「MURCS 協会」。全米希少疾患協会。2013 年 11 月 3 日のオリジナルからアーカイブ。
Duncan, PA; Shapiro, LR; Stangel, JJ; Klein, RM; Addonizio, JC (1979 年 9 月)。「MURCS の関連性: ミュラー管無形成症、腎無形成症、および頸胸郭体節異形成症」。小児科学ジャーナル。95 ( 3 ): 399–402。doi :10.1016/s0022-3476(79)80514-4。PMID 469663。
Greene, RA; Bloch, MJ; Huff, DS; Iozzo, RV (1986 年 1 月)。「MURCS とその他の先天異常との関連」。Human Pathology . 17 (1): 88–91. doi :10.1016/s0046-8177(86)80160-5. PMID 3510965。
Herlin、MK、Petersen、MB、Brännström、M. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 症候群: 包括的な最新情報。オーファネット J レアディス 15、214 (2020)。 https://doi.org/10.1186/s13023-020-01491-9

外部リンク

[1] 「Orphanet: マイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群2型」。Orphanet 。 2024年5月28日。 2024年6月12日閲覧。

[2] 「MURCS 協会」。遺伝性および希少疾患情報センター (GARD)。2015 年 9 月 5 日時点のオリジナルよりアーカイブ。2013年11 月 1 日閲覧。

[pmid1303407-3] Mahajan, P; Kher, A; Khungar, A; Bhat, M; Sanklecha, M; Bharucha, BA (1992 年 7 月～9 月)。「MURCS の関連性 - 7 つの症例のレビュー」。Journal of Postgraduate Medicine。38 ( 3): 109–11。PMID 1303407 。

[pmid18726671-4] ホフシュテッター、G;コンシン、N;マルス、C;リンネ、T;アーデル、M;ジャネッケ、A (2008)。「メイヤー・ロキタンスキー・クスター・ハウザー症候群の変異型における遺伝子分析（MURCS協会）」。ウィーンクリニックヴォッヘンシュリフト。120 (13-14): 435-9。土井：10.1007/s00508-008-0995-4。PMID 18726671。S2CID 9454103 。

[5] ハーリン、モーテン・クローグ;ピーターセン、マイケル・ビョルン。ブレンストローム、マッツ（2020年12月）。「メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー（MRKH）症候群：包括的な最新情報」。オーファネット希少疾患ジャーナル。15 (1): 214.土井: 10.1186/s13023-020-01491-9。ISSN 1750-1172。PMC 7439721。PMID 32819397。

[6] ハーリン、モーテン・クローグ;ピーターセン、マイケル・ビョルン。ブレンストローム、マッツ (2020-08-20)。「メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー（MRKH）症候群：包括的な最新情報」。オーファネット希少疾患ジャーナル。15 (1): 214.土井: 10.1186/s13023-020-01491-9。ISSN 1750-1172。PMC 7439721。PMID 32819397。

[7] ハーリン、モーテン・クローグ;ピーターセン、マイケル・ビョルン。ブレンストローム、マッツ (2020-08-20)。「メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー（MRKH）症候群：包括的な最新情報」。オーファネット希少疾患ジャーナル。15 (1): 214.土井: 10.1186/s13023-020-01491-9。ISSN 1750-1172。PMC 7439721。PMID 32819397。