ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
TGFB3 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1KTZ、1TGJ、1TGK、2PJY、3EO1、4UM9
識別子 エイリアス TGFB3 、ARVD、ARVD1、RNHF、TGF-beta3、形質転換成長因子、beta 3、LDS5、形質転換成長因子beta 3、TGF beta 3 外部ID オミム ：190230; MGI : 98727; ホモロジーン : 2433; ジーンカード ：TGFB3; OMA :TGFB3 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 12番染色体（マウス） [2] バンド 12 D2|12 40.09 cM 始める 86,103,519 bp [2] 終わり 86,125,815 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 伏在静脈 子宮頸管 胆嚢 前立腺 軟骨組織 平滑筋組織 膵臓の体 歯周繊維 子宮体部 C1セグメント
トップの表現 外頸動脈 臼歯 大動脈弁 内頸動脈 乳腺 上行大動脈 足首 臍帯 足首関節 頭蓋冠
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
III型トランスフォーミング成長因子β受容体結合 サイトカイン活性 I型トランスフォーミング成長因子β受容体結合 タンパク質結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 トランスフォーミング成長因子β受容体結合 成長因子活性 トランスフォーミング成長因子ベータ結合 タイプII形質転換成長因子β受容体結合 同一のタンパク質結合 細胞成分
細胞質 細胞外マトリックス T管 細胞膜 分泌顆粒 細胞表面 ソーマ 血小板α顆粒腔 核 細胞外領域 細胞外空間 細胞内膜で囲まれた細胞小器官 コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス
アポトーシス過程の調節 ニューロンのアポトーシス過程の負の調節 コラーゲン生合成プロセスの正の調節 細胞間結合の組織 MAPKカスケードの制御 SMADタンパク質シグナル伝達 骨の石灰化の積極的な調節 胎児の神経頭蓋の形態形成 プロゲステロンに対する反応 女性の妊娠 層流せん断応力に対する応答 エージング 血小板脱顆粒 子宮内胎児発育 トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路の負の調節 傷の治癒 唾液腺の形態形成 乳腺の発達 歯形成 エストロゲンに対する反応 タンパク質分泌の正の調節 骨の再構築に関わる骨化 子宮壁の破壊 前頭縫合の形態形成 内耳の発達 マクロファージサイトカイン産生の抑制 肺胞の発達 消化管の発達 トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路 糸状仮足形成の正の調節 細胞分裂の積極的な制御 顔の形態形成 低酸素症の検出 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 SMADタンパク質シグナル伝達の正の制御 タイトジャンクションの分解の正の調節 上皮間葉転換の正の調節 ストレスファイバー集合の正の調節 心内膜クッション形成に関与する上皮間葉転換の調節 アポトーシス過程の正の調節 低酸素症への反応 経路制限SMADタンパク質リン酸化の正の制御 転写の正の制御、DNAテンプレート 血管関連平滑筋細胞増殖の抑制 BMPシグナル伝達経路 細胞発達 シグナル伝達受容体の活性の調節 細胞集団増殖の正の調節 細胞集団増殖の負の調節 二次口蓋の発達 細胞集団増殖の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_003239 NM_001329938 NM_001329939
RefSeq (タンパク質) NP_001316867 NP_001316868 NP_003230
場所 (UCSC) 14 章: 75.96 – 75.98 Mb 12 章: 86.1 – 86.13 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
トランスフォーミング成長因子β3 は、ヒトでは TGFB3 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
これはサイトカイン として知られるタンパク質の一種で、 細胞の分化 、 胚形成 、 発達 に関与しています。これは 、TGF-βファミリー 、 骨形成タンパク質 （BMP）、 成長分化因子 （GDF）、 インヒビン 、 アクチビン を含む、 形質転換成長因子ベータスーパーファミリー と呼ばれるサイトカインの大きなファミリーに属しています 。 [7]
TGF-β3は、口蓋 の発達過程で 細胞接着 と 細胞外マトリックス （ECM）形成に関与する分子を調節すると考えられています。TGF-β3がないと、哺乳類は 口蓋裂 と呼ばれる奇形を発症します 。 [8] [9] これは、発達中の口蓋の両側の 上皮細胞が 融合できないために発生します。TGF-β3はまた、この組織における細胞接着とECM形成を調節することにより、哺乳類の 肺 の発達を制御する上で重要な役割を果たしています。 [10]また、損傷した皮膚の 表皮細胞 と 真皮 細胞の動きを調節することにより、創傷治癒を制御します 。 [5]
インタラクション トランスフォーミング成長因子β3は TGFβ受容体2 と 相互作用する ことが示されている。 [11] [12] [13] [14]
臨床研究 フェーズI/II 試験 が成功した後、 [15] ヒト組み換えTGF-β3（ アボテルミン 、予定商品名 ジュビスタ ）はフェーズIII試験で失敗しました。 [16]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000119699 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000021253 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ ab Bandyopadhyay B、Fan J、Guan S、Li Y、Chen M、Woodley DT、Li W (2006 年 3 月)。「TGFbeta3 の「交通制御」の役割: 創傷治癒中の真皮細胞と表皮細胞の運動性の調整」。The Journal of Cell Biology。172 ( 7): 1093–105。doi : 10.1083 /jcb.200507111。PMC 2063766。PMID 16549496 。 ^ 「Entrez Gene: TGFB3 形質転換成長因子、ベータ 3」。 ^ Herpin A、Lelong C、Favrel P (2004 年 5 月)。「形質転換成長因子ベータ関連タンパク質: 後生動物におけるサイトカインの祖先的かつ広範なスーパーファミリー」。 発達および比較免疫学 。28 ( 5): 461–85。doi :10.1016/ j.dci.2003.09.007。PMID 15062644 。 ^ Taya Y、O'Kane S、Ferguson MW (1999年9月)。「TGF-beta3ノックアウトマウスにおける口蓋裂の病因」。Development . 126 ( 17): 3869–79. doi :10.1242/dev.126.17.3869. PMID 10433915。 ^ Dudas M、Nagy A、 Laping NJ、Moustakas A、Kaartinen V (2004 年 2 月)。「TGF-beta3 誘導性口蓋癒合は Alk-5/Smad 経路によって媒介される」。 発達生物学 。266 (1): 96–108。doi :10.1016/ j.ydbio.2003.10.007。PMID 14729481 。 ^ Kaartinen V、Voncken JW、Shuler C、Warburton D、Bu D、Heisterkamp N、Groffen J (1995 年 12 月)。「TGF-beta 3 を欠くマウスの異常な肺の発達と口蓋裂は、上皮間葉相互作用の欠陥を示している」。Nature Genetics。11 ( 4 ) : 415–21。doi : 10.1038 /ng1295-415。PMID 7493022。S2CID 22365206。 ^ De Crescenzo G、Pham PL、Durocher Y、O'Connor-McCourt MD (2003 年 5 月)。「形質転換成長因子ベータ (TGF-beta) の II 型 TGF-beta 受容体の細胞外ドメインへの結合: 新しいコイルドコイル捕捉システムを使用したバイオセンサー表面での受容体捕捉により、親和性が高親和性結合に大きく寄与することが実証されました」。Journal of Molecular Biology。328 ( 5): 1173–83。doi :10.1016/S0022-2836(03)00360-7。PMID 12729750 。 ^ Hart PJ、Deep S、Taylor AB、Shu Z 、 Hinck CS、Hinck AP (2002 年 3 月)。「ヒト TbetaR2 エクトドメイン - TGF-beta3 複合体の結晶構造」。Nature Structural Biology。9 ( 3 ): 203–8。doi :10.1038/nsb766。PMID 11850637。S2CID 13322593 。 ^ Barbara NP、Wrana JL、Letarte M (1999 年 1 月)。「エンドグリンは、トランスフォーミング成長因子ベータスーパーファミリーの複数のメンバーのシグナル伝達受容体複合体と相互作用する補助タンパク質です」。The Journal of Biological Chemistry。274 ( 2): 584–94。doi : 10.1074/ jbc.274.2.584。PMID 9872992 。 ^ Rotzer D、Roth M、Lutz M、Lindemann D、Sebald W、Knaus P (2001 年 2 月)。「選択的スプライシングを受けた TGF-β タイプ II 受容体である TbetaRII-B を介した TGF-β2 のタイプ III TGF-β 受容体非依存性シグナル伝達」。EMBO ジャーナル 。20 ( 3 ) : 480–90。doi :10.1093/ emboj /20.3.480。PMC 133482。PMID 11157754 。 ^ Ferguson MW、Duncan J、Bond J、Bush J、Durani P、So K、Taylor L、Chantrey J、Mason T、James G、Laverty H、Occleston NL、Sattar A、Ludlow A、O'Kane S (2009 年 4 月)。「皮膚瘢痕の改善のためのアボテルミンの予防的投与: 二重盲検プラセボ対照第 I/II 相試験 3 件」。Lancet。373 ( 9671 ) : 1264–74。doi : 10.1016/S0140-6736(09)60322-6。PMID 19362676。S2CID 35671002 。 ^ 瘢痕修正製品 Juvista が試験のエンドポイントを達成できなかったため、Renovo の株価が 75% 急落、2011 年 2 月 14 日
さらに読む
Kalluri R 、 Neilson EG (2003 年 12 月)。 「 上皮間葉転換と線維症への影響」。The Journal of Clinical Investigation。112 ( 12): 1776–84。doi : 10.1172 /JCI20530。PMC 297008。PMID 14679171 。 Arrick BA、Lee AL、Grendell RL、Derynck R (1991 年 9 月)。「5' 非翻訳領域によるトランスフォーミング成長因子ベータ 3 mRNA の翻訳阻害」。 分子 細胞 生物学 。11 (9 ) : 4306–13。doi :10.1128/ mcb.11.9.4306。PMC 361291。PMID 1875922 。 ten Dijke P、Hansen P、Iwata KK、Pieler C、Foulkes JG (1988 年 7 月)。「形質転換成長因子型ベータ遺伝子ファミリーの別のメンバーの同定」。 米国 科学 アカデミー紀要 。85 (13): 4715–9。Bibcode : 1988PNAS ... 85.4715T。doi : 10.1073 / pnas.85.13.4715。PMC 280506。PMID 3164476 。 Derynck R、Lindquist PB、Lee A、Wen D、Tamm J、Graycar JL、Rhee L、Mason AJ、Miller DA、Coffey RJ (1988 年 12 月)。「新しいタイプのトランスフォーミング成長因子ベータ、TGF-ベータ 3」。EMBO ジャーナル 。7 ( 12 ) : 3737–43。doi :10.1002/j.1460-2075.1988.tb03257.x。PMC 454948。PMID 3208746 。 Barton DE、Foellmer BE、Du J、Tamm J、Derynck R、Francke U (1989)。「ヒトとマウスにおける形質転換成長因子ベータ2およびベータ3遺伝子の染色体マッピング：TGF-ベータ遺伝子ファミリーの分散」。Oncogene Research。3 ( 4 ) : 323–31。PMID 3226728。 Kaartinen V、Voncken JW、Shuler C、Warburton D、Bu D、Heisterkamp N、Groffen J (1995 年 12 月)。「TGF-beta 3 を欠くマウスの異常な肺の発達と口蓋裂は、上皮間葉相互作用の欠陥を示している」。Nature Genetics。11 ( 4 ) : 415–21。doi : 10.1038/ng1295-415。PMID 7493022。S2CID 22365206。 Nishida K, Sotozono C, Aomori, Yamamoto S, Yokoi N, Kinoshita S (1995 年 3 月). 「ヒト角膜における形質転換成長因子ベータ 1、ベータ 2、ベータ 3 mRNA の発現」. Current Eye Research . 14 (3): 235–41. doi :10.3109/02713689509033520. PMID 7796607. Lin HY、Moustakas A、Knaus P、Wells RG、Henis YI、Lodish HF (1995 年 2 月)。「II 型トランスフォーミング成長因子 (TGF)-β 受容体の可溶性細胞外ドメイン。TGF-β リガンドに対する高い親和性と選択性を持つ不均一にグリコシル化されたタンパク質」。The Journal of Biological Chemistry。270 ( 6): 2747–54。doi : 10.1074/ jbc.270.6.2747。PMID 7852346 。 Rampazzo A、Nava A、Danieli GA、Buja G、Daliento L、Fasoli G、Scognamiglio R、Corrado D、Thiene G (1994 年 6 月)。「不整脈性右室心筋症の遺伝子は染色体 14q23-q24 にマッピングされる」。 ヒト分子遺伝学。3 ( 6 ) : 959–62。doi :10.1093/hmg/3.6.959。PMID 7951245。 Zhao Y、Chegini N、Flanders KC (1994 年 10 月)。「ヒト卵管は、形質転換成長因子 (TGF ベータ) アイソフォーム、TGF ベータ I-III 型受容体メッセンジャーリボ核酸およびタンパク質を発現し、[125I]TGF ベータ結合部位を含む」。 臨床 内分泌学および代謝学ジャーナル 。79 (4): 1177–84。doi :10.1210/ jcem.79.4.7962292。PMID 7962292 。 Hildebrand A、Romarís M、Rasmussen LM、Heinegård D、Twardzik DR、Border WA、Ruoslahti E (1994 年 9 月)。「小さな間質プロテオグリカンであるビグリカン、デコリン、フィブロモジュリンとトランスフォーミング成長因子ベータとの相互作用」。The Biochemical Journal。302 ( 2 ) : 527–34。doi :10.1042/ bj3020527。PMC 1137259。PMID 8093006 。 López-Casillas F、Payne HM、Andres JL、Massagué J (1994 年 2 月)。「ベータグリカンは TGF-β のシグナル伝達受容体へのアクセスの二重調節因子として機能する: リガンド結合部位と GAG 付着部位のマッピング」。The Journal of Cell Biology。124 ( 4 ): 557–68。doi :10.1083/jcb.124.4.557。PMC 2119924。PMID 8106553 。 Mittl PR、Priestle JP、Cox DA、McMaster G、Cerletti N、Grütter MG (1996 年 7 月)。「TGF-beta 3 の結晶構造と TGF-beta 2 との比較: 受容体結合への影響」。 タンパク質 科学 。5 ( 7 ) : 1261–71。doi :10.1002/pro.5560050705。PMC 2143453。PMID 8819159 。 Ambros RA、Kallakury BV、Malfetano JH、Mihm MC (1996 年 10 月)。「外陰部扁平上皮癌におけるサイトカイン、細胞接着受容体、および腫瘍抑制遺伝子の発現: 顕著な線維粘液性間質反応との相関」。 国際 婦人科病理学ジャーナル 。15 (4): 320–5。doi : 10.1097 /00004347-199610000-00004。PMID 8886879 。 Djonov V、Ball RK、Graf S、Mottaz AE、Arnold AM、Flanders K、Studer UE、Merz VW (1997 年 5 月)。「形質転換成長因子ベータ 3 は、正常なヒト前立腺および良性前立腺肥大症の非分裂基底上皮細胞で発現しており、前立腺癌では検出されない」。The Prostate。31 ( 2 ) : 103–9。doi :10.1002/(SICI)1097-0045(19970501)31:2<103::AID-PROS5>3.0.CO;2- O。PMID 9140123。S2CID 22734222 。 Jin L、Qian X、Kulig E、Sanno N、Scheithauer BW、Kovacs K、Young WF、Lloyd RV (1997 年 8 月)。「非腫瘍性および腫瘍性ヒト下垂体におけるトランスフォーミング成長因子ベータ、トランスフォーミング成長因子ベータ受容体 II、および p27Kip1 発現」。 アメリカ 病 理学 ジャーナル 。151 (2): 509–19。PMC 1858020。PMID 9250163 。 Lidral AC、Romitti PA、Basart AM、Doetschman T、Leysens NJ、Daack-Hirsch S、Semina EV、Johnson LR、Machida J、Burds A、Parnell TJ、Rubenstein JL、Murray JC (1998 年 8 月)。「MSX1 および TGFB3 とヒトの非症候群性裂孔との関連」。American Journal of Human Genetics。63 ( 2 ): 557–68。doi :10.1086/301956。PMC 1377298。PMID 9683588 。 Barbara NP、Wrana JL、Letarte M (1999 年 1 月)。「エンドグリンは、トランスフォーミング成長因子ベータ スーパーファミリーの複数のメンバーのシグナル伝達受容体複合体と相互作用する補助タンパク質です」。The Journal of Biological Chemistry。274 ( 2): 584–94。doi : 10.1074/jbc.274.2.584。PMID 9872992 。 Lux A、Attisano L、Marchuk DA (1999 年 4 月)。「形質転換成長因子ベータ 1 およびベータ 3 と 3 番目の新しいリガンドの I 型受容体 ALK-1 への割り当て」。The Journal of Biological Chemistry。274 ( 15): 9984–92。doi : 10.1074/ jbc.274.15.9984。PMID 10187774 。 Mori T, Kawara S, Shinozaki M, Hayashi N, Kakinuma T, Igarashi A, Takigawa M, Nakanishi T, Takehara K (1999年10月). 「持続性線維症における結合組織増殖因子とトランスフォーミング増殖因子ベータの役割と相互作用：マウス線維症モデル」。 Journal of Cellular Physiology . 181 (1): 153–9. doi :10.1002/(SICI)1097-4652(199910)181:1<153::AID-JCP16>3.0.CO;2-K. PMID 10457363. S2CID 21284888.
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW の不整脈性右室異形成症/心筋症、常染色体優性遺伝に関するエントリ OMIM の不整脈性右室異形成症/心筋症、常染色体優性 PDBe-KBの UniProt : P10600 (形質転換成長因子ベータ 3) の PDB で入手可能なすべての構造情報の概要 。
