ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
トランスフォーミング成長因子β受容体II ( 70/80kDa )は TGFβ受容体 です。TGFBR2 は そのヒト 遺伝子 です。
これは 腫瘍抑制遺伝子 である。 [5]
関数
この遺伝子は、セリン/スレオニンタンパク質キナーゼ ファミリーおよびTGFB受容体サブファミリーのメンバーをコードしています 。コードされているタンパク質は、タンパク質キナーゼドメインを持ち、別の受容体タンパク質とヘテロ二量体複合体を形成し、TGF-βに結合する膜貫通タンパク質です。この受容体/リガンド複合体はタンパク質をリン酸化します。その後、タンパク質は核に入り、細胞増殖に関連する遺伝子のサブセットの転写を制御します。この遺伝子の変異は、 マルファン症候群 、 ロイス・デイツ大動脈瘤症候群 、 オスラー・ウェーバー・レンデュ症候群 、およびさまざまな種類の腫瘍の発生に関連しています。この遺伝子には、少なくとも73の疾患を引き起こす変異が発見されています。 [6] 異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが特徴付けられています。 [7]
インタラクション
TGF ベータ受容体 2 は以下と 相互作用する ことが示されています。
ドメインアーキテクチャ
トランスフォーミング成長因子β受容体2細胞外ドメイン ヒトTGF-βII型受容体リガンド結合ドメインの結晶構造
シンボル ecTbetaR2 パム PF08917 インタープロ 著作権
TGFベータ受容体2は、 C末端 タンパク質キナーゼドメイン と N末端 エクトドメインから構成されています。エクトドメインは、 9本のベータストランドと、6本のストランド内 ジスルフィド結合 のネットワークによって安定化された 単一の ヘリックスを含むコンパクトな フォールド で構成されています。 フォールディング トポロジーには、中央の5本鎖の 反平行ベータシート(中央で8残基の長さ)が含まれ、2本鎖の反平行 ベータシート の2つのセグメント(ベータ1-ベータ4、ベータ3-ベータ9) からなる第2層で覆われています。 [18]
参照
参考文献
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外部リンク
胸部大動脈瘤および大動脈解離に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW エントリ
この記事にはパブリックドメインの Pfam および InterPro : IPR015013からのテキストが組み込まれています。