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| 鎌状赤血球網膜症 | |
|---|---|
| 専門 | 眼科、検眼 |
| 合併症 | 失明 |
| 原因 | 鎌状赤血球症 |
| リスク要因 | 遺伝 |
| 診断方法 | 眼科検査 |
| 処理 | 医療、レーザー、外科 |
鎌状赤血球網膜症は、鎌状赤血球症の病歴を持つ人の目の血管損傷による網膜の変化と定義できます。末期には硝子体出血または網膜剥離により視力喪失に進行する可能性があります。[1]鎌状赤血球症は構造的な赤血球障害であり、複数のシステムに影響を及ぼします。慢性的な赤血球破壊、血管損傷、組織虚血を特徴とし、脳、目、心臓、肺、腎臓、脾臓、筋骨格系に損傷を引き起こします。[1] [2]
鎌状赤血球症に罹患する人は、一般的にアフリカ系またはアジア系です。[3]西半球への移民パターンにより、以前は鎌状赤血球症がまれであった地域で鎌状赤血球症に罹患する人の数が増加しています。鎌状赤血球症とその管理に関する知識と理解は、現在、欧州連合などの地域でますます重要になっています。[3]鎌状赤血球症を患う人の多くは、若い年齢で網膜の変化を発症する可能性があります。鎌状赤血球症にはいくつかのサブタイプがありますが、ヘモグロビンC型（HbSC）サブタイプは、鎌状赤血球網膜症と視力変化の予後が最も深刻です。[2]
定期的な網膜検査は早期発見と治療に役立ち、病気の影響と視力喪失のリスクを軽減します。鎌状赤血球網膜症の発症と進行は、基礎にある鎌状赤血球症の管理によって好ましい方向に修正できます。病気全体を治療することで、全身への影響を軽減できます。[3] [4]
分類
鎌状赤血球網膜症は網膜の変化に基づいて非増殖性および増殖性のサブタイプに分類できます。[5]
非増殖性鎌状赤血球網膜症（NPSCR）
非増殖性鎌状赤血球網膜症 (NPSCR) では、次のような網膜症状が現れることがあります。
- 静脈の曲がりは、ホモ接合性HbSS鎌状赤血球症の患者によく見られます。鎌状赤血球症に似た血液の過粘稠度を特徴とする多くの疾患が、網膜静脈の曲がりとして現れることがあります。[5]曲がりは、網膜末梢からの動静脈シャントによって引き起こされます。[6]
- 網膜内出血と呼ばれる小さな出血が網膜に現れることがあります。[2]これは鎌状赤血球による血管の閉塞が原因で、血管壁の壊死を引き起こします。[5]結果として生じる出血は、最初は明るい赤色で楕円形です。出血が数日から数週間かけて進行するにつれて、色がサーモンパッチと呼ばれるサーモン色に変化します。[5]これらは通常、網膜細動脈に隣接して見られます。[6]
- 網膜の深層部での出血により、黒色サンバースト斑と呼ばれる暗い病変が現れます。[2]これらの楕円形または円形の色素斑は、RPEの増殖により形成されます。[5]
- 出血部位内のヘモグロビンが時間の経過とともに分解されると、感覚網膜の層内に虹彩小体と呼ばれる黄色い斑点が形成されます。 [5]
- 黄斑症は鎌状赤血球網膜症の患者のかなりの割合で発生します。これは、ホモ接合性 HbSS 型鎌状赤血球症でより多く発生します。 [2] [5]中心窩は黄斑内に存在し、視野の中心として知られています。 [7]鎌状赤血球網膜症における黄斑症は、中心窩で相互作用する毛細血管の長期的な変化が原因です。網膜に虚血性変化が見られる場合もありますが、黄斑症は最初は無症状で、視力に変化がない場合があります。 [ 5 ]
- 網膜中心動脈閉塞症は非増殖性鎌状赤血球網膜症の既知の特徴であり、非増殖性鎌状赤血球網膜症の患者での発生率は低い。[5]
- 視神経徴候は、蛍光眼底造影法で視神経内に観察できる拡張した毛細血管によって表される。この所見があっても視力は変化しないことが多い。 [8]
- 血管条線：血管条線は症例の最大6％で見られる可能性がある。 [9]
増殖性鎌状赤血球網膜症（PSCR）
増殖性鎌状赤血球網膜症は鎌状赤血球症の最も重篤な眼合併症です。増殖性鎌状赤血球網膜症は生後10年以内に発症しますが、硝子体出血や網膜剥離による視覚症状が現れるまで無症状で気づかれません。[8]
ゴールドバーグ分類[10]
ゴールドバーグは PSR を次の 5 つの段階に分類しました。
- 末梢動脈閉塞および虚血の段階：眼底検査で視覚化できる最も初期の異常です。閉塞した細動脈は暗赤色の線として見えます。最終的には白い銀線状の血管に変わります。[11]
- 末梢細動脈吻合の段階: 閉塞した動脈から近くの細静脈に血液が流れることで、細動脈吻合が起こります。
- 新生血管形成と線維性増殖の段階：新生血管形成は細動脈と細静脈の吻合部から始まり、虚血網膜に成長する。新生血管形成による特徴的な扇形の外観は海扇状新生血管として知られている。[11]
- 硝子体出血の段階。末梢の新生血管房が出血し、硝子体出血を引き起こします。
- 硝子体網膜牽引帯と牽引性網膜剥離の段階：海扇状部と隣接する網膜の牽引により牽引性網膜剥離が発生します。
兆候と症状
- コンマサイン：眼球結膜のコンマ状の血管は、結膜血管の閉塞により生じます。[10]
- 硝子体網膜牽引または網膜剥離は閃光、飛蚊症または暗い影を引き起こします。[10]
- 網膜動脈閉塞症、硝子体出血、網膜剥離などにより突然の視力喪失が起こることがあります。
- 視神経乳頭血管内に血管内閉塞が見られることがある。[11]
原因
正常な成人のヘモグロビンA分子は、ヘム環に関連する2つのαグロビン鎖と2つのβグロビン鎖で構成されています。β鎖の6番目の位置の変異が鎌状赤血球症の原因です。 [ 10]鎌状赤血球症により、結膜、虹彩、網膜、または脈絡膜に血管閉塞が発生する可能性があります。網膜の変化は、異常な赤血球による網膜血管の閉塞によって発生します。[12]
診断
診断技術
診断は学際的に行われます。鎌状赤血球症の診断は、陽イオン高速液体クロマトグラフィー、青年および成人におけるヘモグロビン電気泳動、出生前および新生児集団における分子遺伝学的診断によって確認できます。[3]結膜徴候や虹彩萎縮などの前眼部徴候は、鎌状赤血球症を強く示唆する眼症状です。[5]鎌状赤血球網膜症の初期段階は無症状です。[2]ただし、鎌状赤血球網膜症の診断につながる網膜の変化は、眼底検査、網膜造影、フルオレセイン蛍光眼底造影、干渉断層撮影法を使用して視覚化できます。[2]超広視野フルオレセイン蛍光眼底造影は、増殖性鎌状赤血球網膜症の診断のゴールドスタンダードです。[2]これは、前眼部と後眼部の両方の構造を評価する侵襲的な方法です。[2] [5]スペクトル領域光干渉断層撮影法と干渉断層撮影血管造影法は、増殖性網膜症を診断する非侵襲的な方法です。[1]視力と眼圧の評価でも、鎌状赤血球網膜症の診断結果が得られます。[2]
鑑別診断
鎌状赤血球網膜症は、同様の病状によって生じる他の網膜疾患と区別する必要があります。以下の鑑別診断は、それらの病状によって分類されます。
- 黄斑虚血のその他の原因[5] [3]
- 糖尿病網膜症
- 網膜塞栓術（タルク網膜症、内頸動脈塞栓症）
- 網膜血管閉塞症
- 感染性網膜症
- 虚血につながる炎症性疾患[3] [5]
- サルコイドーシス
- 網膜血管炎
- 中間部ぶどう膜炎
- 急性網膜壊死
- 虚血性血管疾患のその他の原因[3] [5]
- 増殖性糖尿病網膜症
- 網膜中心静脈閉塞症
- 網膜静脈分枝閉塞症
- 眼虚血症候群
- 放射線網膜症
- 未熟児網膜症
- 分類不能な原因[3] [5]
- 色素失調症
- 常染色体優性硝子体網脈絡膜症
- 慢性裂孔原性網膜剥離
- 強膜バックル
- 網膜色素変性症
防止
スクリーニング
スクリーニングは、鎌状赤血球網膜症の予防の重要な柱であり、早期発見と治療の利点を提供し、合併症を軽減します。[1]スクリーニングは、鎌状赤血球症の家族歴の結果として網膜症になりやすい家族を教育する機会も提供します。[4]スクリーニングは、出生時のDNAスクリーニングと、その後の眼科関連検査の形をとることができます。[引用が必要]
- 鎌状赤血球症のリスクがある新生児のDNAスクリーニングにより、病気の早期診断が可能になります。[3]その後、家族は人生の各段階で鎌状赤血球症の起こりうる影響について教育を受けることができます。[4]
- 眼科関連検査 -網膜に異常所見がない患者には、10歳から散瞳眼底検査が推奨され、その後は2年に1回実施される。 [1] [3] [4]増殖性鎌状赤血球網膜症を示唆する異常所見がある患者には、 フルオレセイン蛍光眼底造影検査と血管内視鏡検査が推奨される。フォローアップの頻度は、所見の重症度に基づいて眼科医が決定する。[4]
全身疾患のケア
鎌状赤血球症は、体内の複数の臓器に影響を及ぼす全身性疾患です。そのため、基礎疾患を管理することで網膜症の発症を防ぎ、進行を遅らせることができます。[3]
- 胎児ヘモグロビン輸血- 胎児ヘモグロビン（HbF）は、生後6か月までの小児に見られるヘモグロビンの一種です。このタイプのヘモグロビンは鎌状赤血球症患者にとって有益であり、鎌状赤血球の形状が変化しにくい性質を持っています。その結果、若い世代にHbFを輸血することで、鎌状赤血球網膜症の進行を予防し、遅らせることができます。[3]
- ヒドロキシウレア投与 - ヒドロキシウレアは、鎌状赤血球症患者の血液中の胎児ヘモグロビン濃度を高める代替方法として使用できる薬剤です。[2]ヒドロキシウレアには炎症を軽減する効果もあります。[4]
- 造血幹細胞移植- この治療法は、一般的には骨髄移植として知られています。鎌状赤血球症の治療に有効です。しかし、この治療法は費用が高く、移植を必要とする人と生物学的に適合するドナーが必要なため、利用が制限されています。[2] [4]
- 抗炎症薬と抗癒着薬は網膜の小血管の閉塞の可能性を減らし、鎌状赤血球網膜症の発症を予防します。これらの薬には抗癒着抗体、抗インテグリン抗体、抗ヴィレブランド因子、スルファサラジン、スタチンなどがあります。[2]
- 遺伝子治療は鎌状赤血球網膜症の予防にも効果があることが証明されている。[3]
処理
医学
血管内皮増殖因子（VEGF）は、新生血管の一種である海扇状病変と関連していることが知られています。[4]ベバシズマブは、硝子体内注射に使用される抗VEGF薬で、海扇状病変を反転させ、硝子体出血の期間を短縮することが知られています。[3] [4]抗VEGF薬の硝子体内注射は、手術前に海扇状病変に関与する組織の分離を助け、術中および術後の出血を減らすためにも使用できます。[3] [4]光凝固と併用すると有効です。[5]
レーザ
レーザー光凝固術の適応症としては[13]
- 60°以上の円周にわたる末梢血管新生
- 両眼に影響を及ぼす鎌状赤血球網膜症
- 大型の海扇
- 新生血管の急速な進行
光凝固法には主に2つの方法があります。それは、供給血管凝固法と散乱レーザー凝固法です。 [13]最初の方法は、レーザー焼灼法を使用して新生血管領域に供給する血管を閉じます。キセノンアークレーザーとアルゴンレーザーの両方を使用できますが、アルゴンレーザーの方が合併症のリスクが低くなります。[13]これと比較して、散乱レーザー凝固法は間接的な効果があります。虚血性網膜は血管内皮増殖因子（VEGF）を生成し、これが新生血管の形成を促進します。散乱レーザー凝固法は、レーザー焼灼法を使用してこの虚血性網膜を破壊し、硝子体出血、網膜剥離、視力喪失を防ぎます。[13] [3]
手術
外科的介入は、視力に脅威を与える重度に進行した疾患に適応となる。[5]適応症には、長期にわたる硝子体出血、両眼の硝子体出血、片眼のみの患者の硝子体出血、網膜上膜、黄斑円孔、およびさまざまな形態の網膜剥離が含まれる。[3] [4]強膜バックルは、以前は一般的な外科的介入であったが、その合併症には血管閉塞の結果としての前眼部虚血が含まれる。[5] [4]血管閉塞は、今度は眼球瘻を引き起こす可能性がある。[5]硝子体切除術は、硝子体出血の管理に有用である。[3]その合併症には、白内障、前房出血、緑内障、および未解決の硝子体出血が含まれる。[5] [4]
参考文献
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