セケノム

シーケノム株式会社

会社種別	子会社
取引名	NYSE : SQNM (2000–2016)
業界	バイオテクノロジー
設立	1994年1月1日
本部	カリフォルニア州サンディエゴ 、 私たち
主要人物	ディルク・ファン・デン・ブーム（CEO）
製品	MaterniT21 PLUS、MaterniT GENOME、VisibiliT、HerediT CF、HerediT UNIVERSAL、NextView、SensiGene RHD
サービス	非侵襲的出生前検査（NIPT）、保因者スクリーニング
親	ラボコープ（2016年～現在）
Webサイト	ホームページ

Sequenom, Inc. は、カリフォルニア州サンディエゴに本社を置く米国企業です。同社は、NIPT を可能にする分子技術と、非常に感度の高い遺伝子検査室を開発しています。Sequenom の完全子会社である Sequenom Center for Molecular Medicine (SCMM) は、MaterniT21 のほか、21 トリソミー、18 トリソミー、13 トリソミーの非侵襲性出生前検査、SensiGene RHD Fetal RHD遺伝子型検査など、複数の臨床分子遺伝子検査を患者に提供しています。

同社は2000年に新規株式公開により株式を公開した^。[1] 2014年6月、同社はバイオサイエンス部門をAgena Bioscienceに最大3,580万ドルで売却した。^[2] 2016年7月、診断および検査大手のLabCorpがSequenomを買収し、Sequenomの発行済み株式1株につき2.40ドルを支払うことが発表された。買収は2016年9月に完了した。^[3]

非侵襲的出生前遺伝子検査を提供している企業としては、Ariosa、^[4] Ravgen、^[5] Illumina（Verinata Health）、^[6] PerkinElmer、Natera（The Panorama Prenatal Test）などがあります。^[7]非侵襲的出生前検査の開発に取り組んでいるその他の企業や大学には、スタンフォード大学などがあります。^[8]

2012年1月、シーケノムは競合企業のアリオサおよびナテラと特許争いを開始し、これらが「540特許」（US 6258540 ）を侵害していると主張した。^[9]訴訟は、シーケノム社対ナテラ社、12-cv-0184、シーケノム社対アリオサ・ダイアグノスティクス社、12-cv-0189、米国地方裁判所、南カリフォルニア地区（サンディエゴ）、およびアリオサ対シーケノムである。

ヴェリナタル・ヘルスとスタンフォード大学は後に「クエイク特許」をめぐる争いでシーケノムを相手取って訴訟を起こした。ヴェリナタは、シーケノムの弁護士が2010年に同社に手紙を送り、「『母体血液サンプルの無細胞核酸を使用したダウン症候群やその他の遺伝性疾患の診断を含む非侵襲性出生前診断の実施は、'540特許および係争中の米国特許出願の請求を侵害している』と主張した」と主張している^[10] 。 '540特許はアイシス社が発明し、2017年に失効する。

スタンフォード大学はQuakeの特許とライセンス権を所有しており、Verinataは独占的ライセンス権者です。^[10]

2012年4月、シーケノムはヘリコスバイオサイエンスから2件の出願中の特許を買収した。買収した資産の売却と譲渡の対価として、シーケノムはヘリコスに130万ドルを支払った。ヘリコスの特許出願（米国特許出願12/709,057および12/727,824）は、胎児核酸の検出と胎児異常の診断の方法をカバーしている。^[11]

2012年7月、米国地方裁判所は、セケノムのアリオサ・ダイアグノスティクスに対する仮差し止め命令の申立てを却下した。^[12]

2013年8月、連邦巡回控訴裁判所は地方裁判所の判決を取り消し、その事件を地方裁判所に差し戻した。^[13]

アリオサ訴訟では、地方裁判所（NDCal.）は、'540特許は自然現象、すなわち母体血液中の胎児の無細胞DNA断片の存在を主張しているため無効であると判断した。2015年6月13日、CAFCは地方裁判所の判決を支持した。^[14]最終的に、2015年12月2日、連邦巡回控訴裁判所は大法廷での再審理を却下した。^[15]

2009年、シーケノム分子医学センター（SCMM）は、ダウン症候群およびRhDの出生前スクリーニング検査であるSEQureDxを開始する予定だった。その後の調査で、検査の有効性に関する研究に重大な欠陥があることが明らかになった。^[16] その結果、シーケノムの取締役会は、同社がダウン症候群検査を適切に監督していなかったことが調査で判明した後、CEOのハリー・スティリ、研究開発担当上級副社長のエリザベス・ドラゴン、および他の3人の従業員を解雇した。CFOのポール・ホーランも辞任した。取締役会長のハリー・F・ヒクソン・ジュニアが暫定CEOに任命され、取締役のロナルド・M・リンゼイがドラゴンの後任に任命された。ドラゴンはその後、証券取引委員会（SEC）から「シーケノムのダウン症候群出生前スクリーニング検査の精度について国民に嘘をついた」として告発された。^[17]彼女は2011年2月26日に亡くなった。^{[18] [19]}

2010年、シーケノム社はダウン症検査の開発における誤りから生じた株主集団訴訟の和解金として1400万ドルを支払った。^[20]シーケノム社の幹部は、検査の問題を発表する前にインサイダー取引の疑いでSECの調査を受けている。^{[21] [22]}

2011年9月1日、シーケノムはSECに対して停止命令を出した。^[23]

MaterniT21 PLUS は、セケノム分子医学センターによる、21 トリソミー (ダウン症候群)、18 トリソミー (エドワーズ症候群)、13 トリソミー (パトー症候群) の出生前検査です。この検査は、胎児の DNA を含む母親の血液中の遊離 DNAを採取して行います。21 番染色体、18 番染色体、または 13 番染色体の配列からの DNA の割合から、胎児がその染色体にトリソミーを持っているかどうかがわかります。ダウン症候群のリスクが高い妊娠 1,696 例のランダム化比較試験では、この検査によりダウン症候群の実際の症例の 98.6% (212 例中 209 例) が正しく特定され、偽陽性率は 0.2% (ダウン症候群のない妊娠 1,471 例中 3 例) でした。検査した症例の 0.8% (1,696 例中 13 例) では結果が出ませんでした。^[24]

ダウン症候群の他の主要な高精度検査である羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取と比較したMaterniT21 PLUSの主な利点は、 MaterniT21 PLUSが非侵襲的であることです。^[24]羊水穿刺と絨毛膜絨毛採取は侵襲的である ため、流産を引き起こす可能性があります。^[25]

2011年8月4日、シーケノム社は米国での販売開始時に、妊娠中のダウン症候群を検査する新しい血液検査を「MaterniT21」と名付けると発表した。^{[26] [27] [28] [29]}

2011年8月11日、シーケノムはライフコードックスとの欧州ライセンス契約を発表した。両社は、ドイツ、オーストリア、スイス、リヒテンシュタインでトリソミー21の実験室開発検査およびその他の異数性検査の開発と発売に協力することに合意し、他の国でも発売する可能性もある。最初の5年間のライセンス契約では、シーケノムはライフコードックスに、母体血漿中の循環細胞遊離胎児DNAを利用した非侵襲性異数性検査の開発と商品化を可能にする欧州特許EP0994963B1および申請中のEP2183693A1を含む重要な特許権のライセンスを付与した。^[30]

2011年10月24日、国際出生前診断学会（ISPD）は、シーケノム社の非侵襲的トリソミー21（MaterniT21）検査の発売を受けて、迅速対応声明を発表しました。^[31]

2011年10月17日、シーケノム社は、MaterniT21 LDTの導入につながる臨床検証研究がGenetics in Medicine誌に掲載されたと発表した。^[32] 2011年10月17日、シーケノム分子医学センターは、ダウン症候群のMaterniT21非侵襲的出生前検査の開始を発表した。^[29]

Sequenom Oncomapバージョン3 - 「コア」セットは35の遺伝子の約450の変異を調べます。「拡張」セットは113の遺伝子の約700の変異を調べます。^[33]

Sequenom OncoCarta(OncoMap)は、33の癌遺伝子において396のユニークな「薬物治療可能な」または「治療可能な」変異を特定した。合計で417の変異が特定されている。^{[34] [35] [36] [37]}

MassARRAY分光法は、子宮頸がんにおける高リスクの発がん性ヒトパピローマウイルス遺伝子の型特異的検出において、PreTect HPV-ProoferやコンセンサスPCRよりも感度が高い。^[38]

2011 年 10 月 4 日、Sequenom は、薬物の吸収、分布、代謝、排泄 (ADME) に関連する遺伝子の多型を遺伝子型判定するために開発された、MassARRAY システム上の iPLEX ADME PGx パネルを発表しました。この研究専用 (RUO) パネルには、薬物代謝との関連性が実証されている変異の調査に使用するための、事前に設計された一塩基多型 ( SNP )、挿入と欠失 ( INDELS )、およびコピー数変異 ( CNV ) アッセイのセットが含まれています。MassARRAY (RUO) システムで検出した後、独自のソフトウェア ソリューションを使用して多型をスコアリングおよび評価し、固有のハプロタイプレポートを作成します。^[39]

• Sequenom の企業ウェブサイト