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全般的発達遅滞とは、子どもが2つ以上の発達領域で著しく遅れている場合に使用される包括的な用語です。運動能力、言語能力、認知能力、社会的・感情的発達に分類される1つ以上のマイルストーンで遅れがある場合に診断されます。[1]通常、この遅れを引き起こす特定の状態があり、脳性麻痺、脆弱X症候群、その他の染色体異常などがあります。ただし、この根本的な状態を特定することが困難な場合があります。[2]
この症状に関連する他の用語としては、発育不全（体重増加と身体の発達の欠如に焦点を当てる）、知的障害（知的欠陥とそれが引き起こす発達の変化に焦点を当てる）、発達障害（発達を変える知的障害と身体障害の両方を指す場合がある）などがある。[引用が必要]
原因
発達遅延は学習障害によって引き起こされる場合がありますが、その場合、通常、遅れは時間とサポート（理学療法士、作業療法士、視覚療法士、言語聴覚療法士など）によって克服できます。[3]発達の永久的な遅延を引き起こす可能性のあるその他の原因には、ダウン症候群、脆弱X症候群、GLUT1欠損症候群などの遺伝性疾患、髄膜炎や脳炎などの小児感染症、甲状腺機能低下症などの代謝障害などがあります。代謝障害は、多くの先天性代謝障害が新生児期に簡単に管理できるため、年長児の発達遅延を引き起こす可能性が高くなります。未熟児（37週未満で生まれた子供）。妊娠中の有毒物質、特にアルコールの使用は、胎児性アルコール症候群のように胎児の神経発達に影響を与える場合、発達遅延につながる可能性があります。遅延の原因は多数知られていますが、一部の子供は診断を受けません。[3]
診断
発達モニタリングは、子供の発達をチェックするために健康診断の際に行われます。[4]保健当局は親に子供の発達をモニタリングするよう奨励しており、CDCのプログラム「兆候を学び、早期に行動する」[5] は、遊び方、学び方、話し方、行動、動き方などの行動の予想されるマイルストーンに基づいて子供の発達を評価するための資料を提供しています。 [6]マイルストーンを逃した場合は懸念される可能性があるため、医師または他の専門家は、より詳しく調べるために、より徹底したテストまたは検査を求める場合があります。これは通常、発達スクリーニングを通じて行われます。[要出典]
発達スクリーニングはより複雑なプロセスです。評価専門家は、言語、運動、思考、行動、感情など、子供の発達について尋ねる研究に基づいた質問票に親が記入するように求めます。発達スクリーニングは、アメリカ小児科学会(AAP) によって、9 か月、18 か月、30 か月の時点ですべての子供に推奨されています。AAP はまた、18 か月と 24 か月の定期的な健康診断で、すべての子供が自閉症スペクトラム障害(ASD) のスクリーニングを受けることを推奨しています。[4] [7]発達スクリーニングで遅れが示された場合、子供は発達評価で評価される必要があります。[要出典]
発達評価は、発達の遅れや状態を特定し診断することを目的として、発達小児科医、児童心理学者、またはその他の訓練を受けた提供者によって行われます。[4]
- 染色体マイクロアレイと核型分析により、トリソミー、微小欠失、重複の有無を調べます。これは現在利用可能な診断テストの中で最も感度が高く、すべてのケースで第一選択として使用されますが、均衡型転座や低レベルのモザイクを見逃す可能性があります。
- レット症候群などの特定の疾患には特定の遺伝子検査が利用可能であるが、これらは高価な検査であり、広く利用可能ではない。
- 選択的な代謝検査は、他の原因が特定できない場合に有効であり、実施する特定の検査は症状によって異なります。代謝障害を引き起こす先天性代謝異常はまれであり、診断が成功した場合でも治療の選択肢は限られています。
- 標的MRI 脳検査は、特定の患者では第 2 選択検査とみなすことができ、小児に小頭症、大頭症、頭囲の変化、局所神経学的徴候、てんかんなどの異常な身体的徴候がある場合に診断に貢献する可能性が高くなります。
英国では新生児スクリーニング（ガスリーテスト）が使用されており、特定の先天性代謝異常が重大な発達障害を引き起こす前に診断し、永久的な損傷が発生しないように管理することを目指しています。[要出典]
カナダ、米国、オランダでは、他のアミノ酸、有機化合物、尿素サイクル異常症も含めたより広範な新生児スクリーニングを実施している。[8]
管理
全般的発達遅延のある子どもの具体的な治療は、個々のニーズと基礎診断によって異なります。早期介入は、子どもが潜在能力を最大限に発揮できるように支援するために不可欠です。全般的発達遅延の子どもの治療に携わる専門家には、以下の人々がいます。[9]
- 言語聴覚士
- 理学療法士
- 整形外科医
- 視覚療法士
- 作業療法士
- 音楽療法士
- 聴覚専門家（聴覚学者）
- 発達小児科医
- 神経科医
- 早期介入サービスの提供者（場所によって異なります）
専門家の協力を得るだけでなく、親は子どもと遊んだり、一緒に本を読んだり、課題のやり方を教えたり、洗濯や着替え、食事などの日常生活の活動に参加できるようにサポートしたりすることで、子どもの発達をサポートすることができます。[10]
参照
参考文献
- ^ 「世界的な開発遅延」Mencap . 2018年11月25日閲覧。
- ^ Srour, Myriam; Mazer, Barbara; Shevell, Michael I (2006). 「全般的発達遅延の評価における病因的効果を予測する臨床的特徴の分析」.小児科. 118 (1): 139–145. doi :10.1542/peds.2005-2702. PMID 16818559. S2CID 19036421.
- ^ ab 「全般的発達遅滞（GDD）–情報とサポート–連絡先」。contact.org.uk 。 2018年11月25日閲覧。
- ^ abc CDC (2020-06-25). 「発達のモニタリングとスクリーニング – CDC」。米国疾病予防管理センター。 2020年10月23日閲覧。
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- ^ CDC (2020-05-14). 「「兆候を学び、早期に行動しましょう。」には無料の子どもの発達ツールがあります」。米国疾病予防管理センター。 2020年10月23日閲覧。
- ^ CDC (2020-06-10). 「発達のマイルストーンとは何か?」米国疾病予防管理センター。 2020年10月23日閲覧。
- ^ 「Early Childhood Development」AAP.org . 2020年10月23日閲覧。
- ^ Mithyantha, Renuka; Kneen, Rachel; McCann, Emma; Gladstone, Melissa (2017-11-01). 「全般的発達遅延のある小児の調査に関する最新のエビデンスに基づく推奨事項」。Archives of Disease in Childhood . 102 (11): 1071–1076. doi :10.1136/archdischild-2016-311271. ISSN 0003-9888. PMC 5738593 . PMID 29054862.
- ^ 「小児の発達遅延とは何か、スクリーニング、治療」クリーブランド クリニック。2018年 11 月 25 日閲覧。
- ^ 「発達遅延 – 子どものための治療法」therapiesforkids.com.au . 2018年11月25日閲覧。