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ヒト遺伝学において、Y染色体アダム（より専門的にはY染色体最近共通祖先、略してY-MRCA）は、現在生きているすべての人類の祖先である父系最近共通祖先（MRCA）です。彼は、途切れることのない男性祖先の系譜を通じて、現在生きているすべての人類の祖先である最も最近の男性です。Y-MRCAという用語は、現在生きているすべての男性のY染色体が、この遠い祖先のY染色体から直接派生したものであるという事実を反映しています。
母系における最も近い共通祖先という類似の概念は、「ミトコンドリア・イブ」（mt-MRCA、ミトコンドリアDNAの母系伝達にちなんで命名）として知られており、現存するすべての人類が母系的に子孫である最も新しい女性である。ミトコンドリア・イブと同様に、「Y染色体のアダム」という称号も、特定の個人に永久に固定されるものではなく、父系が途絶えるにつれて人類の歴史の中で変化していく可能性がある。
Y-MRCAが生きていた時期の推定値も、人類の祖先に関する現代の知識の変化に伴って変化しています。例えば、2013年には、これまで知られていなかったY染色体ハプログループの発見が発表され[ 4 ] 、 その結果、人類のY-MRCAの推定年齢がわずかに修正されました[ 5 ] 。
定義上、Y-MRCAとmt-MRCAが同時期に生きていた必要はない。[ 6 ] 2014年時点の推定では、2人がほぼ同時期に生きていた可能性が示唆されていたが、[ 7 ]古代のYハプログループの発見により、Y-MRCAの推定年齢はmt-MRCAの最も可能性の高い年齢よりもさらに遡ることになった。2015年現在、Y-MRCAの推定年齢は約20万～30万年前であり、解剖学的現代人の出現とほぼ一致する。[ 2 ]
スペインのエル・シドロンで発見されたネアンデルタール人のY染色体データから、ネアンデルタール人とホモ・サピエンスの父系系統（アンテ・アダムと呼ばれる）のYT-MRCA（Y-MRCAまでの時間）は58万8000年前、Y - MRCAは27万5000年前と算出された。[ 8 ]
Y染色体の最近共通祖先とは、現在生きている男性に見られるY染色体の最近共通祖先のことである。
「現在生きている」集団による定義のため、MRCA、ひいてはヒトY-MRCAの同一性は時間依存的である（「現在」という用語が意図する時点に依存する）。集団内の古代系統が絶滅すると、集団のMRCAは時間的に前進する可能性がある。系統が一度絶滅すると、それは取り戻すことができない。したがって、このメカニズムはY-MRCAの称号を時間的に前進させることしかできない。このような出来事は、いくつかの基底ハプログループの完全な絶滅による可能性がある。[ 6 ] 母系および父系MRCAの概念についても同様である。Y-MRCAの定義から、彼には少なくとも2人の息子がおり、両方とも現在まで途切れることなく生き残っている系統を持っていることがわかる。もしそれらの息子たちのうち一人を除く全員の血統が途絶えた場合、Y-MRCAの称号は、残った息子から父方の子孫へと受け継がれ、少なくとも二人の息子を持ち、その二人とも存命の父方の子孫を持つ最初の人物に到達するまで続きます。Y-MRCAの称号は永久に一人の個人に固定されるものではなく、特定の集団におけるY-MRCA自身も、より遠いY-MRCAを持つ集団の一部であったはずです。
「Y染色体アダム」という非公式な名称は聖書のアダムに由来するものの、この染色体の持ち主が当時生きていた唯一の男性であったという意味に誤解されてはならない。[ 9 ] 彼の同時代の他の男性にも今日生きている子孫がいるかもしれないが、定義上、父系のみによる子孫ではない。つまり、彼らの誰一人として、現在生きている人々につながる途切れることのない男性の子孫の系統（息子の息子の息子の…息子）を持っていない。
最も近い共通祖先という概念の性質上、これらの推定値は、全集団のゲノム（この場合は、生きているすべての人間のゲノム）が調査されるまでは、あくまでも「それ以前の限界」を表すものに過ぎません。
Y-MRCAの年代推定は、現代の集団に存在する最も古い既知のハプログループに大きく依存する。2018年現在これはハプログループA00 （2013年に発見）です。2014年から2015年にかけて発表されたこのハプログループに基づく年代推定値は16万年から30万年の範囲であり、ホモ・サピエンスの出現と初期の拡散の時期と一致しています。[ 1 ] [ 2 ]
Y-MRCAという名称が時間的に前進する傾向があることに加えて、Y-MRCAのDNA配列の推定値、家系図における位置、生存時期、および起源地はすべて、将来的に修正される可能性がある。
以下の出来事によって、Y-MRCAとして指定された人物の推定値が変わる可能性がある。
Y-MRCAが生きていた時期は、ヒトのY染色体に分子時計を適用することによって決定されます。16,000塩基対の短い配列を持ち、頻繁に変異するミトコンドリアDNA （mtDNA）とは対照的に、Y染色体は6,000万塩基対とかなり長く、変異率が低くなっています。Y染色体のこれらの特徴により、その多型の特定が遅れており、結果として、Y染色体の変異率推定の精度が低下しています。[ 10 ]
Y染色体の配列が解読されたヒト男性集団のY-MRCAの年代を推定する方法は、分子進化の理論をY染色体に適用することに基づいている。常染色体とは異なり、ヒトのY染色体は減数分裂中にX染色体と頻繁に組み換えを起こすことはなく、通常は父親から息子にそのまま伝達される。ただし、Y染色体の両端にある偽常染色体領域ではX染色体と組み換えを起こすことがある。Y染色体内では周期的に突然変異が発生し、これらの突然変異は次世代の男性に受け継がれる。
これらの変異は、共通の父系関係を特定するためのマーカーとして使用できます。特定の変異を共有するY染色体はハプログループと呼ばれます。特定のY-DNAハプログループに属する男性は、その特徴的な変異を最初に持っていた共通の父系祖先を共有しています。変異を系統の分岐点として、Y染色体の家系図を作成することができます。Y-MRCAは家系図の根元に位置し、すべての現存する男性のY染色体は彼のY染色体から派生したものです。
研究者は、変異したDNA断片を元の状態に戻すことで、祖先のY染色体DNA配列を再構築することができる。DNA配列の最も可能性の高い元の状態、すなわち祖先の状態は、ヒトのDNA配列を、近縁種（通常はチンパンジーやゴリラなどの非ヒト霊長類）のDNA配列と比較することによって決定される。Y染色体系統における既知の変異を元に戻すことで、最近共通祖先（MRCA）、すなわちY染色体アダムの仮説上の祖先配列を推測することができる。
Y染色体最近共通祖先（Y-MRCA）のDNA配列と生存時期を特定するには、系統樹において非ヒト霊長類の配列と比較した際に、互いに最も分岐しているヒトY染色体系統、すなわち変異が最も少ない系統を特定する必要がある。したがって、最も分岐している系統の共通祖先が、すべての系統の共通祖先となる。
1990年代に発表されたY-MRCAの初期の推定年齢は、およそ20万～30万年前（kya）でした。[ 11 ] これらの推定値は後に大幅に下方修正され、例えばThomsonら2000年[ 10 ]では約59,000年という年齢が提案されました。この日付は、Y-MRCAが、15万～20万年前に生きていた母系最新共通祖先（mt-MRCA ）の約84,000年後に生きていたことを示唆しています。 [ 12 ]この日付はまた、Y染色体アダムが、5万～8万年前に起こったと考えられているアフリカからの移住 と非常に近い時期、あるいはその後に生きていたことを意味します。父系系統と母系系統の時間的深さのこの不一致に対する説明の一つとして、一夫多妻制の慣習により、女性は男性よりも繁殖する機会が多いということが挙げられる。男性が複数の妻を持つと、コミュニティ内の他の男性が繁殖してY染色体を次世代に伝えることを効果的に妨げることになる。一方、一夫多妻制は、コミュニティ内のほとんどの女性がミトコンドリアDNAを次世代に伝えることを妨げるものではない。男性と女性のこの繁殖成功率の差は、将来にわたって存続する女性系統に比べて男性系統が少なくなる可能性につながる。これらの少ない男性系統は遺伝的浮動の影響を受けやすく、より最近の共通祖先で合流する可能性が高い。これが、Y-MRCAに関連するより最近の年代を説明する可能性がある。[ 13 ] [ 14 ]
100 kya を大幅に下回る「超最近の」推定値は、2010 年代初頭の研究で再び上方修正され、約 120 kya から 160 kya の範囲となりました。この修正は、ハプログループ A系統の再シーケンスに続く Y 染色体系統樹のバックボーンの再編成によるものです。[ 15 ] 2013 年に Francalacciらは、1204 人のサルデーニャ人男性から男性特異的な一塩基 Y 染色体多型 (MSY- SNP )のシーケンスを報告し、父系系統を通じてすべての人類の共通起源が 180,000 年から 200,000 年であると推定しました。[ 16 ] [ 17 ] また、2013 年に Poznik らは、 Y-MRCAは、 9つの異なる集団の69人の男性のゲノム配列に基づいて、12万年から15万6千年前に生きていたと報告されています。さらに、同じ研究では、ミトコンドリア・イブの年齢は約9万9千年から14万8千年と推定されています。[ 18 ]これらの範囲は2万8千年（14万8千年前から12万年前）にわたって重複しているため、この研究の結果は、一般メディアで「遺伝的なアダムとイブが地球上に同時に存在していた可能性がある」という可能性として取り上げられています。[ 7 ] [ 19 ]
2013年にメンデスら[4]がこれまで知られていなかった系統であるハプログループA00の発見を発表したことで、 Y染色体アダムの年代推定値がまたもや変動した。著者らは他のハプログループからの分岐を33万8000年前（95%信頼区間23万7000年～58万1000年前）と推定したが、その後エルハイクら（2014）は16万3900年～26万200年前（95%信頼区間）[ 1 ]と推定し、カルミンら（2015）は19万2000年～30万7000年前（ 95%信頼区間）と推定した。[ 2 ]同じ研究では、非アフリカ集団が約 50 kya の期間に Y-MRCA のクラスターに収束し (アフリカからの移住)、約 10 kya の非アフリカ集団の追加のボトルネックが、新石器時代の男性の生殖成功のばらつき (つまり社会階層の増加)を増大させる文化的変化を反映していると解釈されていると報告されている。[ 2 ]
ヒトY染色体の初期シーケンス解析（Karafet et al., 2008）では、最も基底的なY染色体系統はハプログループAとハプログループBTの2つであることが示唆された。ハプログループAはアフリカの一部で低頻度で見られるが、特定の狩猟採集民グループでは一般的である。ハプログループBT系統は、アフリカのY染色体系統の大部分と、事実上すべての非アフリカ系統を表している。[ 20 ] Y染色体アダムは、これら2つの系統の根元として表された。ハプログループAとハプログループBTは、Y染色体アダム自身と、新しいSNPを持つ彼の息子の1人の系統を表している。
Cruciani et al. 2011 は、Y 染色体系統樹の最も深い分岐は、ハプログループ A とハプログループ BT の間ではなく、以前に報告されたハプログループ A の 2 つのサブクレードの間にあることを明らかにした。その後、グループ A00 が、以前に知られていた系統樹の外側に発見された。Y 染色体系統樹の再編成は、ハプログループ A に分類される系統が必ずしも単系統群を形成しないことを示唆している。[ 21 ]したがって、ハプログループ A は、ハプログループ BT を定義するマーカーを持たない系統の集合を指すが、ハプログループ A には最も遠縁の Y 染色体が含まれる。
M91およびP97変異は、ハプログループAとハプログループBTを区別する。ハプログループA染色体内では、M91マーカーは8つのT塩基単位の連続で構成されている。ハプログループBTおよびチンパンジー染色体では、このマーカーは9つのT塩基単位から構成されている。このパターンは、ハプログループBTの9T連続が祖先型であり、ハプログループAは1つの塩基の欠失によって形成されたことを示唆している。ハプログループA1bおよびA1aは、両方とも8TのM91を持っていたため、ハプログループAのサブクレードと考えられた。[ 20 ] [ 21 ]
しかし、Cruciani et al. 2011によると、M91マーカー周辺の領域は、繰り返し変異を起こしやすい変異ホットスポットである。したがって、ハプログループAの8TストレッチがM91の祖先状態であり、ハプログループBTの9Tが1Tの挿入によって生じた派生状態である可能性がある。これは、ハプログループAの最も深い分岐であるサブクレードA1bとA1a-Tの両方が、8Tを持つ同じバージョンのM91を持っている理由を説明する。さらに、Cruciani et al. 2011は、ハプログループAを識別するためにも使用されるP97マーカーが、ハプログループAでは祖先状態を持ち、ハプログループBTでは派生状態を持っていることを明らかにした。[ 21 ]
TMRCAに関する現在の推定値は、解剖学的現代人の年代の推定値と一致し 、アフリカからの移住よりもはるかに古いことから、地理的起源の仮説はアフリカ大陸に限定され続けている。
Cruciani et al. 2011によると、最も基底的な系統は西アフリカ、北西アフリカ、中央アフリカで検出されており、Y-MRCAが「中央北西アフリカ」の一般的な地域に生息していた可能性を示唆している。[ 22 ]
Scozzari et al. (2012) は、A1b ハプログループの出現場所として「アフリカ大陸の北西象限」が妥当であるという見解に同意した。 [ 23 ] 2013 年に報告された、現在のカメルーン西部のムボ族の間で発見されたハプログループ A00も、この見解と一致する。[ 4 ]
2011年以降のY染色体系統樹の改訂は、Y-MRCAの地理的起源の推定値と時間的深さの推定値に影響を与えている。同じ理由で、現在知られていない古代のハプログループが現存する人々から将来発見された場合、再びこのような改訂につながるだろう。特に、ユーラシア人のゲノムに1%から4%のネアンデルタール人由来のDNAが存在する可能性があるということは、ネアンデルタール人の父系系統を示す単一の現存するユーラシア人男性が発見されるという（可能性の低い）出来事が、T-MRCA（「MRCAまでの時間」）を現在の推定値の少なくとも2倍に直ちに押し戻すことを意味している。しかし、メンデスら[8]によるネアンデルタール人のY染色体の発見は、ネアンデルタール人の父系系統の絶滅を示唆している。ネアンデルタール人の配列から推測される系統は、現代人の遺伝的変異の範囲外にあるからである。地理的起源に関する問題は、ホモ・エレクトスからネアンデルタール人が進化したという議論の一部となるだろう。