チアミントランスポーター1

SLC19A2
識別子
エイリアス	SLC19A2、TC1、THMD1、THT1、THTR1、TRMA、溶質キャリアファミリー19メンバー2
外部ID	オミム：603941; MGI : 1928761;ホモロジーン: 38258;ジーンカード：SLC19A2; OMA :SLC19A2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	169,485,944 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	164,092,954 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	二次卵母細胞; ; 腓腹筋; ; 前脛骨筋; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 上腕二頭筋; ; 三角筋; ; 太ももの筋肉; ; 胃粘膜; ; 頬粘膜細胞; ; 舌の体;
	トップの表現
	網膜色素上皮; ; 肝臓の左葉; ; 顔面運動核; ; 髄質集合管; ; 角膜; ; リンパ管の内皮細胞; ; 心室中隔; ; 運動ニューロン; ; 積雲細胞; ; 精母細胞;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	葉酸膜トランスポーター活性; タンパク質結合; チアミン膜輸送活性; ビタミン膜トランスポーター活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 細胞膜; 膜;
生物学的プロセス	チアミン含有化合物の代謝プロセス; チアミン輸送; 葉酸輸送; チアミン膜輸送; ビタミン輸送; 膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	10560
	116914
	ENSG00000117479
	ENSMUSG00000040918
	O60779
	翻訳:
	NM_006996 ; NM_001319667
	NM_001276455 ; NM_054087
	NP_001306596 ; NP_008927
	NP_001263384 ; NP_473428
	ウィキデータ
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チアミントランスポーター1は、チアミンキャリア1（TC1）または溶質キャリアファミリー19メンバー2（SLC19A2）としても知られ、ヒトではSLC19A2遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5] SLC19A2はチアミントランスポーターです。この遺伝子の変異は、糖尿病、巨赤芽球性貧血、感音難聴を特徴とする常染色体劣性疾患であるチアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群（TRMA）を引き起こします。^[6]^[7]^[8]

構造

SLC19A2遺伝子は、染色体1のq腕の位置24.2に位置し、22,062塩基対に及ぶ。^{[7]この遺伝子は、497}アミノ酸からなる55.4 kDaのタンパク質を生成する。^[9]^[10]コードされるタンパク質（TC1）は、細胞膜に位置する多回膜タンパク質であり、N末端とC末端は細胞質に面している。^[11]^[12]この遺伝子には6つのエクソンがあり、タンパク質には12の推定膜貫通ドメイン、推定細胞内ドメインの3つのリン酸化部位、推定細胞外ドメインの2つの N-解糖部位、および17アミノ酸長のGタンパク質共役受容体シグネチャ配列がある。SLC19A2によってコードされるチアミン輸送体タンパク質は、葉酸輸送体SLC19A1と40 %のアミノ酸同一性を有する。^[13] N末端ドメインとC末端ドメインと第6膜貫通ドメインの間の配列は、このタンパク質が細胞膜に適切に局在するために必要である。 ^[14]^[15]

関数

コードされたタンパク質は、チアミンの摂取に特異的な高親和性トランスポーターである。 ^[11]^[12]チアミン輸送は他の有機カチオンによって阻害されず、ナトリウムイオン濃度の影響を受けず、外向きのプロトン勾配によって刺激され、最適pHは8.0〜8.5である。^[13] TC1は、微小管を介して細胞内小胞によって細胞膜に輸送される。^[14]^[15]

臨床的意義

SLC19A2遺伝子の変異は、チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群（TRMA）を引き起こす可能性があります。これは、巨赤芽球性貧血、糖尿病、感音難聴を特徴とする常染色体劣性疾患です。発症は通常、乳児期から青年期の間ですが、すべての主要所見が最初から現れないことがよくあります。貧血、そして時には糖尿病は、チアミンの大量投与で改善します。その他のより多様な特徴としては、視神経萎縮、先天性心疾患、低身長、脳卒中などがあります。^[11]^[12]

3.8 kbの転写産物はほとんどの組織で多様な発現を示し、骨格筋と心筋で最も高く、次いで胎盤、心臓、肝臓、腎臓細胞で中程度の発現を示し、肺細胞では低い発現を示す。メラノサイト細胞ではSLC19A2 遺伝子の発現はMITFによって制御されている可能性がある。^[16]

インタラクション

このタンパク質はCERS2と相互作用する。^[17]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

チアミン反応性巨赤芽球性貧血またはロジャース症候群に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW のエントリ
米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における SLC19A2+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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