ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
シャンク2 識別子 エイリアス SHANK2 、AUTS17、CORTBP1、CTTNBP1、ProSAP1、SHANK、SPANK-3、SH3および複数のアンキリン繰り返しドメイン2 外部ID OMIM : 603290; MGI : 2671987; HomoloGene : 105965; GeneCards : SHANK2; OMA :SHANK2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体7（マウス） [2] バンド 7|7 F5 始める 143,555,665 bp [2] 終わり 143,978,231 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 ブロードマン領域23 気管支上皮細胞 中側頭回 海馬のI領域 嗅内皮質 精巣上体 脈絡叢上皮 内皮細胞 網膜色素上皮 一次視覚野
トップの表現 一次視覚野 上前頭回 海馬歯状回顆粒細胞 耳石器官 卵形嚢 小脳皮質 小脳葉 受精卵 黒質 網膜の神経層
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
SH3ドメイン結合 タンパク質結合 シナプス受容体アダプター活性 イオンチャネル型グルタミン酸受容体結合 シグナル伝達受容体複合体アダプター活性 細胞成分
細胞質 シナプス後膜 細胞投影 膜 シナプス後密度 神経フィラメント 光受容体内節 成長円錐 細胞膜 樹状突起棘 光受容体外節 シナプス 刷子縁膜 細胞接合 ソーマ 頂端細胞膜 毛様体膜 ニューロン投影 イオンチャネル型グルタミン酸受容体複合体 細胞質 細胞成分 樹状突起 ニューロン脊柱 生物学的プロセス
学ぶ 発声行動 大人の行動 長期うつ病 社会的行動 シナプスの組み立て 長期増強 脳の形態形成 神経筋接合部におけるシナプス形成 シナプス伝達の正の調節、グルタミン酸作動性 樹状突起棘の形態形成 樹状突起棘の発達の正の調節 シナプス後密度アセンブリ AMPA受容体の活性の調節 興奮性シナプス後電位の正の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_012309 NM_133266 NM_001379226
NM_001081370 NM_001113373
RefSeq (タンパク質) NP_036441 NP_573573 NP_001366155
NP_001074839 NP_001106844
場所 (UCSC) 11 章: 70.47 – 71.25 Mb 7 章: 143.56 – 143.98 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
SH3および多重アンキリンリピートドメインタンパク質2 は、ヒトでは SHANK2 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] 異なる アイソフォーム をコードする2つの選択的スプライスバリアントが報告されている。追加のスプライスバリアントが存在するが、それらの全長 の 性質は決定されていない。 [6]
関数 この遺伝子は、シナプス後肥厚部 （PSD） の分子足場として機能する可能性のあるシナプスタンパク質のShankファミリーのメンバーであるタンパク質をコードしています。Shankタンパク質には、 アンキリンリピート 、 SH3ドメイン 、 PSD-95 /Dlg/ZO-1ドメイン、 不稔性アルファモチーフ ドメイン、プロリンリッチ領域など、タンパク質間相互作用のための複数のドメインが含まれています。この特定のファミリーメンバーには、 PDZドメイン 、コルタクチンSH3ドメイン結合ペプチドのコンセンサス配列、および不稔性アルファモチーフが含まれています。Shank遺伝子で実証された 選択的スプライシングは 、成体および発達中の脳のPSDにおけるShankの分子構造とShank相互作用タンパク質のスペクトルを制御するメカニズムとして示唆されています。 [6]
SHANK2は 、PSD-95を介してNMDA-Rに、 HOMER1を 介してmGluRにリンクすることにより、代謝型グルタミン酸受容体（mGluR）を既存のNMDA受容体（NMDA-R）のプールに結合させ 、 シナプス 形成 において 役割を果たす可能性があると考えられています。 [7] 別の仮説は、Homer/Shank/GKAP/PSD-95アセンブリがNMDARとIP3R/RYRおよび細胞内Ca2+ストアとの物理的な結合を媒介するというものです。
インタラクション SHANK2 は以下と相互作用する ことが示されています :
神経精神疾患との関連 SHANK2の変異は、自閉症スペクトラム障害（ASD）や統合失調症と関連している。 [13] 特に、ヘテロ接合性機能喪失変異はASDにほぼ完全な浸透率を示す。 [14 ] ASDおよびSHANK2変異を持つ人々から生成されたニューロンは、健康な対照群よりも大きな樹状突起とより多くのシナプス接続を発達させる。 [15]さらに、SHANK2の一般的な変異は 双極性障害 に関連付けられている 。 [16]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク SHANK2 財団 - SHANK2 疾患の家族と研究を支援する非営利団体 
