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| ネルソン症候群 | |
|---|---|
| 専門 | 内分泌学 |
ネルソン症候群は、クッシング病の治療で両副腎を切除した患者の約4人に1人に起こる疾患です。[1]副腎皮質刺激ホルモン（ ACTH）分泌性下垂体腺腫の既存の患者では、両側副腎摘出後の副腎フィードバックの喪失が腫瘍の急速な成長を誘発し、視覚症状（例：両耳側半盲）や色素沈着を引き起こします。[2]この疾患の重症度は、ACTH放出による皮膚への影響、腫瘍の圧迫による下垂体ホルモンの喪失、および下垂体周囲の構造への浸潤によって異なります。[2]
ネルソン症候群の最初の症例は、1958年にドン・ネルソン博士によって報告されました。[2]過去10年から20年の間に、クッシング病患者の識別と治療は改善されました。下垂体放射線療法、ACTHアッセイ、経蝶形骨洞下垂体手術、高解像度MRI、下錐体洞のサンプリングなどの技術により、医師は両側副腎摘出を検討する前にクッシング症候群の治療法を追求できるようになりました。[2]
ネルソン症候群は副腎摘出後症候群とも呼ばれ、クッシング病に対する副腎摘出術の結果として起こる可能性がある。 [3]
症状と徴候
一般的な症状は以下のとおりです。[要出典]
原因
一般的な原因としては、クッシング病や下垂体機能低下症の治療のための両側副腎摘出術が挙げられる。[5]両側副腎摘出術後、最大24年、平均15年で発症する可能性がある。[6]ネルソン症候群の発現を防ぐために、両側副腎摘出術中に予防的放射線療法を行うことができる。[7]腫瘍がないか下垂体を視覚化するために、 MRIを使用してスクリーニングを行うこともできる。腫瘍が存在しない場合は、定期的にMRIを行う必要がある。[8]副腎摘出術後のネルソン症候群の予測因子として、色素沈着過度と血漿中の空腹時ACTH濃度が154 pmol/Lを超えることがあげられる。[8]リスク要因には、若年性や妊娠などがある。[2]
機構
両側副腎摘出術を施行すると、コルチゾール値は正常ではなくなります。これにより、CRH は視床下部内で抑制されなくなるため、CRH の産生が増加します。CRH 値の上昇は腫瘍の成長を促進します。遺伝子およびグルココルチコイド受容体の変異も腫瘍に影響を及ぼす可能性があります。さらに、ネルソン症候群とクッシング病の違いが研究されています。特にネルソン症候群は、腫瘍からの分泌物、グルココルチコイドの補充、および患者に適用される放射線療法による視床下部の損傷により、クッシング病と異なります。 [2]ネルソン症候群の病態生理学は十分に理解されていません。[6]コルチコトロフィン腫は、コルチコトロフ細胞から生成されます。 [6]機能的な CRH およびバソプレシンV3 受容体の発現が増加します。[6]さらに、グルココルチコイド受容体には2 つのアイソフォームがあります。ネルソン症候群の腫瘍では、グルココルチコイド受容体のヘテロ接合性喪失が起こる可能性がある。 [6]全体的に、両側副腎全摘出術を受けた患者全員がネルソン症候群を発症するわけではないため、このような稀な疾患のメカニズムを理解するのは困難である。[9]副腎摘出術とコルチゾール分泌の減少のどちらが腫瘍の急速な成長を引き起こすのかは明らかではない。[10]
診断
一般的な診断技術としては以下が挙げられる: [11]
血液サンプルは、アルドステロンとコルチゾールの有無について評価されます。[4]身体検査は、患者の視力、皮膚の色素沈着、体内でのステロイドの補充方法、および脳神経を調べるのにも有用です。[5]最近の高解像度MRIの進歩により、ネルソン症候群の早期段階で腺腫を検出できるようになりました。[2]身長、体重、バイタルサイン、血圧、眼科検査、甲状腺検査、腹部検査、神経学的検査、皮膚検査、および思春期段階を含む身体検査を評価する必要があります。 [5]血圧と脈拍の測定値を通じて、甲状腺機能低下症と副腎機能不全を示すことができます。 [ 5]色素沈着過剰、反射低下、および視力喪失も、一緒に評価するとネルソン症候群を示す可能性があります。[5]特にネルソン症候群の可能性がある小児の場合、患者はネルソン症候群の症状だけでなく、他の疾患の症状についても質問され、患者がどの疾患を患っているのかを絞り込む必要があります。頭痛、視覚障害、下垂体機能不全に関連する症状がどのくらいの頻度で、どの程度発生するかについて患者に質問する必要があります。さらに、副腎ステロイドの補充を評価する必要があります。[要出典]
処理
ネルソン症候群の一般的な治療には、放射線療法または外科手術がある。放射線療法は、下垂体と腺腫の成長を制限することができる。腺腫が脳の周囲の構造に影響を及ぼし始めた場合、顕微手術技術を適用して、経蝶形骨（頭蓋底の骨）プロセスで腺腫を除去することができる。[4]局所的に悪性度の高い下垂体腫瘍を発症すると、死亡に至る可能性がある。しかし、下垂体疾患では一般的には発生しない。[10]まれに、ACTH分泌腫瘍が悪性化することがある。この疾患による罹患は、下垂体組織の圧迫または置換、および下垂体窩周囲の構造の圧迫により発生する可能性がある。[2]腫瘍は、視神経を圧迫し、脳脊髄液の流れを妨げ、髄膜炎、およびまれに精巣肥大を引き起こすこともある。[2]
研究
医療分野における数々の進歩により、介護者はクッシング病の治療として両側副腎摘出術を利用することを避けることができるようになりました。これにより、ネルソン症候群を発症する患者のリスクが減少しました。ネルソン症候群の代替治療法が発見されました。ネルソン症候群に最も利用されている技術は経蝶形骨洞手術です。さらに、薬物療法、放射線療法、放射線手術が外科手術に伴って使用されています。経蝶形骨洞手術に伴って、パシレオチド、テモゾロミド、オクトレオチドなどの薬理学的薬剤を投与することもできます。[7]ラット/マウスではロシグリタゾンが効果的な手段となっていますが、これはまだ人間で発見されていません。[7]
参考文献
- ^ パパコキノウ、エレニ;ピアセッカ、マルタ。カールセン、ハンネ・クラージュ。チャンジクリストス、ディミトリオス。オルソン、ダニエル・S.ダールクヴィスト、パー。ピーターソン、マリア。ベリンダー、カタリナ。ベンシング、ソフィー。やあ、シャーロット。エングストロム、ブリット・エデン;バーマン、ピア。フォリン、セシリア。デビッド・ペトラネク。エアフルト、エヴァ・マリー。ウォールバーグ、ジャネット。エクマン、バーティル。オーケルマン、アンナ・カリン。エリック・シュワルツ;ヨハンソン、グドゥムンドゥル。ファルハンマル、ヘンリック。オスカー、ラグナルソン（2021年10月）。 「クッシング病患者における両側副腎摘出術後のネルソン症候群の有病率：系統的レビューとメタ分析」。下垂体. 24 (5): 797– 809. doi :10.1007/s11102-021-01158-z. PMC 8416875. PMID 34036460 .
- ^ abcdefghi 「ネルソン症候群：背景、病態生理学、疫学」2017年5月3日。
{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=(ヘルプ)が必要です - ^ 「ネルソン症候群の定義」。Dictionary.com 。 2015年11月5日閲覧。
- ^ abc 「ネルソン症候群 - NORD (National Organization for Rare Disorders)」。NORD (National Organization for Rare Disorders) 。2015年11月5日閲覧。
- ^ abcde 「ネルソン症候群の臨床症状：病歴、身体所見、原因」。emedicine.medscape.com 。 2015年11月5日閲覧。
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- ^ abc Patel, Jimmy; Eloy, Jean Anderson; Liu, James K. (2015-02-01). 「ネルソン症候群：臨床症状、病態生理学、および治療戦略のレビュー」Neurosurgical Focus . 38 (2): E14. doi : 10.3171/2014.10.FOCUS14681 . PMID 25639316.
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- ^ Monserrate A, De Jesus O (2022). 「ネルソン症候群」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。PMID 32809590。2021年7月11日閲覧。