ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ＮＤＵＦＢ７ 識別子 エイリアス NDUFB7 、B18、CI-B18、NADH:ユビキノン酸化還元酵素サブユニット B7 外部ID オミム ：603842; MGI : 1914166; ホモロジーン : 3059; ジーンカード ：NDUFB7; OMA :NDUFB7 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体8（マウス） [2] バンド 8|8 C2 始める 84,293,300 bp [2] 終わり 84,298,255 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 心の頂点 横行結腸粘膜 右耳介 太ももの筋肉 S状結腸の筋層 鼻粘膜の嗅覚領域 腓腹筋 胃の本体 下垂体前葉 左冠動脈
トップの表現 大動脈弁 上行大動脈 窩 顔面運動核 顆頭 運動ニューロン 第四脳室脈絡叢 内頸動脈 パネートセル 心室の心筋
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
NADH脱水素酵素（ユビキノン）活性 NADH脱水素酵素活性 細胞成分
ミトコンドリア内膜 ミトコンドリア呼吸鎖複合体I ミトコンドリア膜間腔 レスピラソーム 膜 ミトコンドリア 生物学的プロセス
ミトコンドリア電子伝達、NADHからユビキノン ミトコンドリア呼吸鎖複合体Iの組み立て 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
NADH 脱水素酵素 [ユビキノン] 1 ベータサブ複合体サブユニット 7 は、 複合体 I-B18 としても知られ 、ヒトでは NDUFB7 遺伝子 によってコードされる 酵素 です。 [5] [6] [7] NADH 脱水素酵素 (ユビキノン) 1 ベータサブ複合体サブユニット 7 は、 ミトコンドリア内膜 に位置する NADH 脱水素酵素 (ユビキノン)複合体の補助サブユニットです。 複合体 I としても知られ、 電子伝達系 の 5 つの複合体の中で最大のものです 。 [8]
遺伝子 NDUFB7遺伝子は19番染色体 のp腕の 13.12番の位置にあり、長さは6,000塩基対である。 [9] [10]
構造 NDUFB7タンパク質の重量は16.4 kDaで、137個のアミノ酸から構成されています。 [9] [10] NDUFB7は、呼吸複合体の中で最大の酵素であるNADH脱水素酵素 （ユビキノン） のサブユニットです。構造はL字型で、長い 疎水性膜 貫通 ドメインと、 すべての既知の酸化還元中心とNADH結合部位を含む末梢アームの 親水性ドメインを持っています。 [8] NDUFB7と NDUFB8は、 複合体I の膜間表面に局在することが示されている 。 [11] N末端疎水性ドメインは、 ミトコンドリア 内膜にまたがる αヘリックス に折り畳まれる可能性があり 、 C末端 親水性ドメインは複合体Iの球状サブユニットと相互作用すること が指摘されている。高度に 保存された 2つのドメイン構造は、この特徴がタンパク質機能にとって重要であり、疎水性ドメインがミトコンドリア内膜で NADH脱水素酵素（ユビキノン） 複合体のアンカーとして機能することを示唆している。 [7]
関数 この遺伝子によってコードされるタンパク質は、触媒に直接関与しない マルチサブユニットNADH:ユビキノン酸化還元酵素（ 複合体I ）の補助サブユニットである。哺乳類の複合体Iは45の異なるサブユニットから構成され、 ミトコンドリア内膜に位置する。このタンパク質複合体は、NADH脱水素酵素活性および酸化還元酵素活性を有する。これは、電子をNADHから 呼吸鎖 に伝達する 。酵素の直接の電子受容体は ユビキノン であると考えられている。この遺伝子座では 選択的スプライシング が起こり、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが同定されている。 [7] 最初に、 NADHは 複合体Iに結合し、 フラビンモノヌクレオチド （FMN）補綴腕の イソアロキサジン環に2つの電子を伝達して、FMNH 2 を形成する 。電子は 義手内の 一連の 鉄硫黄（Fe-S）クラスターを通過し、最終的にコエンザイムQ10（CoQ）に伝達され、 ユビキノール （CoQH 2 ）に還元されます。電子の流れによりタンパク質の酸化還元状態が変化し、イオン化側鎖の構造変化とp K シフトが起こり、ミトコンドリアマトリックスから4つの水素イオンが排出されます。 [8]
参考文献
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さらに読む
Smeitink J、van den Heuvel L (1999 年6 月)。「健康と疾患における ヒト ミトコンドリア複合体 I」。American Journal of Human Genetics。64 ( 6): 1505–10。doi :10.1086/302432。PMC 1377894。PMID 10330338 。 Hu RM、Han ZG、Song HD、Peng YD、Huang QH、Ren SX、Gu YJ、Huang CH、Li YB、Jiang CL、Fu G、Zhang QH、Gu BW、Dai M、Mao YF、Gao GF、Rong R、Ye M、Zhou J、Xu SH、Gu J、Shi JX、Jin WR、Zhang CK、Wu TM、Huang GY、Chen Z、Chen MD、Chen JL (2000 年 8 月)。「ヒト視床下部-下垂体-副腎系における遺伝子発現プロファイリングと完全長 cDNA クローニング」。 米国 科学アカデミー紀要 。97 (17): 9543–8。Bibcode : 2000PNAS ...97.9543H。 doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC 16901 . PMID 10931946. ローフェン JL、トライペルス RH、ファン デン フーベル LP、シュエルケ M、ブスケンス CA、スミーツ RJ、トライベルス JM、スメイティンク JA (1998 年 12 月)。 「NADH の 8 つの核コード サブユニットの cDNA: ユビキノン酸化還元酵素: ヒト複合体 I cDNA の特徴付けが完了しました。」 生化学および生物物理学研究コミュニケーション 。 253 (2): 415-22。 土井 ：10.1006/bbrc.1998.9786。 PMID 9878551。 Wong YC、Tsao SW、 Kakefuda M、Bernal SD (1990 年 1 月)。「ヒト扁平上皮癌細胞で発現する新規細胞接着タンパク質の cDNA クローニング」。 生化学 および 生物 物理学的研究通信 。166 (2): 984–92。doi : 10.1016/0006-291X(90)90908-6。PMID 2302251 。
この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
