ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
NDFAF2 について 識別子 エイリアス NDUFAF2 、B17.2L、MMTN、NDUFA12L、ミミチン、NADH:ユビキノン酸化還元酵素複合体アセンブリ因子2、MC1DN10 外部ID オミム ：609653; MGI : 1922847; ホモロジーン : 18372; ジーンカード ：NDUFAF2; OMA :NDUFAF2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 13番染色体（マウス） [2] バンド 13|13 D2.1 始める 108,139,249 bp [2] 終わり 108,295,157 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 アキレス腱 腓腹筋 脛骨動脈 ランゲルハンス島 左冠動脈 左心室 S状結腸の筋層 右耳介 側坐核 上行大動脈
トップの表現 手 顔面運動核 卵黄嚢 上顎突出 下顎突出 内側前庭核 深部小脳核 受精卵 精細管 視索上核
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
電子伝達活性 NADH脱水素酵素（ユビキノン）活性 細胞成分 生物学的プロセス
細胞呼吸 グルコース刺激に対する細胞反応に関与するインスリン分泌の負の調節 活性酸素種の代謝プロセス ミトコンドリア呼吸鎖複合体Iの組み立て 呼吸電子伝達系 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001127346 NM_001360140
RefSeq (タンパク質) NP_001120818 NP_001347069
場所 (UCSC) 5 章: 60.95 – 61.15 Mb 13 章: 108.14 – 108.3 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
NADH:ユビキノン酸化還元酵素複合体組み立て因子2 （ NDUFAF2）は、 B17.2L または NDUFA12L としても知られ 、ヒトでは NDUFAF2 または B17.2L 遺伝子 によってコードされる タンパク質 です。 [5] NDUFAF2タンパク質は、 ミトコンドリア内膜 に位置し 、 電子伝達系の5つの複合体の中で最大の 複合体I としても知られる NADH脱水素酵素（ユビキノン） の組み立てに関与する シャペロン です。 [6] [7]この遺伝子の 変異は、ミトコンドリア複合体Iの欠乏に起因する進行性 脳症 および リー病 と関連しています 。 [5]
構造 NDUFAF2は染色体5の q腕 の12.1の位置に あります。 [5] NDUFAF2 遺伝子は169個の アミノ酸 からなる20kDaのタンパク質を生成します 。 [8] [9]このタンパク質は複合体I NDUFA12 サブユニットファミリーのシャペロンです 。 [10] [11]
関数 NADH:ユビキノン酸化還元酵素（複合体I）は、 ミトコンドリア呼吸鎖 の最初のステップで NADHから ユビキノン （コエンザイムQ）へ の電子の移動を 触媒し 、ミトコンドリア内膜を横切るプロトンの転座を引き起こします。NDUFAF2 遺伝子は、ミトコンドリア呼吸鎖の正しい機能に重要な複合体Iアセンブリ因子B17.2Lをコードしています。 [5]特に、B17.2L は 分子シャペロン として機能し 、複合体Iアセンブリの後期段階で830 kDaのサブアセンブリと会合します。 [7]
臨床的意義 NDUFAF2 の変異は、複合体I欠損症および ミトコンドリア疾患 と関連している 。これらの疾患は、ミトコンドリア呼吸鎖の機能不全の結果であり、致死的な新生児疾患から成人発症の 神経変性疾患 まで、幅広い臨床症状を引き起こす可能性がある。表現型には、 進行性 白質ジストロフィーを伴う 大頭症 、非特異的 脳症 、 心筋症 、 ミオパシー 、 肝疾患 、 リー症候群 、 レーバー遺伝性視神経症、および パーキンソン病 の一部の形態が含まれる 。 [10] [11]臨床的には、NDUFAF2変異は進行性脳症 [7] およびリー病と関連している 。 [12] [13]
インタラクション 共複合体に加えて、NDUFAF2はCYB5B SEC22B 、TMEM97、TMEM201、 SPG21 、 LPAR3 、 STX8 、 OPTN とタンパク質間相互作用を有する 。 [14]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000164182 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000068184 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ abcd 「Entrez Gene: NADH:ユビキノン酸化還元酵素複合体アセンブリ因子2」 。 2018年7月23日 閲覧。 ^ ドナルド・ヴォート;ジュディス・G・ヴォート;シャーロット・W・プラット (2013)。 「18」。 生化学の基礎: 分子レベルでの生命 (第 4 版)。ニュージャージー州ホーボーケン：ワイリー。 581–620ページ。 ISBN 9780470547847 。 ^ abc Ogilvie, Isla; Kennaway, Nancy G.; Shoubridge, Eric A. (2005年10月). 「進行性脳症ではミトコンドリア複合体Iの組み立てに関与する分子シャペロンが変異している」. The Journal of Clinical Investigation . 115 (10): 2784–2792. doi :10.1172/JCI26020. ISSN 0021-9738. PMC 1236688. PMID 16200211 . ^ Zong NC、Li H、Li H、Lam MP、Jimenez RC、Kim CS、Deng N、Kim AK、Choi JH、Zelaya I、Liem D、Meyer D、Odeberg J、Fang C、Lu HJ、Xu T、Weiss J、Duan H、Uhlen M、Yates JR、Apweiler R、Ge J、Hermjakob H、Ping P (2013 年 10 月)。「専門的な知識ベースによる心臓プロテオーム生物学と医学の統合」。Circulation Research。113 ( 9 ) : 1043–53。doi : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151。PMC 4076475。PMID 23965338 。 ^ Yao, Daniel. 「心臓オルガネラタンパク質アトラス知識ベース (COPaKB) —— タンパク質情報」 .amino.heartproteome.org . 2018年7月23日 閲覧 。 ^ ab 「NDUFAF2 - NADHデヒドロゲナーゼ[ユビキノン]1アルファサブ複合体アセンブリ因子2前駆体 - Homo sapiens（ヒト） - NDUFAF2遺伝子とタンパク質」 。www.uniprot.org 。 2018年7月23日 閲覧 。 ^ ab 「UniProt : ユニバーサルタンパク質知識ベース」。 核酸 研究 。45 (D1 ) : D158–D169。2016-11-29。doi :10.1093 / nar /gkw1099。ISSN 0305-1048。PMC 5210571。PMID 27899622 。 ^ Herzer, M.; Koch, J.; Prokisch, H.; Rodenburg, R.; Rauscher, C.; Radauer, W.; Forstner, R.; Pilz, P.; Rolinski, B. (2010 年 2 月). 「アセンブリ因子 NDUFAF2 の欠陥による複合体 I 欠損で脳幹が侵されるリー病」 (PDF) . Neuropediatrics . 41 (1): 30–34. doi :10.1055/s-0030-1255062. hdl : 2066/87232 . ISSN 1439-1899. PMID 20571988. S2CID 46175747. ^ Hoefs, Saskia JG; Dieteren, Cindy EJ; Rodenburg, Richard J.; Naess, Karin; Bruhn, Helene; Wibom, Rolf; Wagena, Esther; Willems, Peter H.; Smeitink, Jan AM (2009年7月)。「バキュロウイルス補完により、複合体I欠損を引き起こす新しいNDUFAF2変異が回復する」。Human Mutation。30 ( 7 ) : E728–736。doi : 10.1002 / humu.21037。ISSN 1098-1004。PMID 19384974。S2CID 32746835 。 ^ IntAct. 「NDUFAF2の21のバイナリ相互作用」。IntAct . 2018年7月23日 閲覧 。
さらに読む
Tsuneoka M, Teye K, Arima N, Soejima M, Otera H, Ohashi K, Koga Y, Fujita H, Shirouzu K, Kimura H, Koda Y (2005 年 5 月)。「食道扁平上皮癌の細胞増殖に関与する新規 Myc 標的遺伝子 mimitin」。J . Biol. Chem . 280 (20): 19977–85. doi : 10.1074/jbc.M501231200 . PMID 15774466。 Vogel RO、van den Brand MA、Rodenburg RJ、van den Heuvel LP、常岡 M、Smeitink JA、Nijtmans LG (2007 年 6 月)。 「CI欠損患者のコホートにおける複合体IアセンブリシャペロンB17.2LおよびNDUFAF1の研究」。 モル。ジュネット。メタタブ 。 91 (2): 176-82。 土井 ：10.1016/j.ymgme.2007.02.007。 PMID 17383918。 Wang L、McDonnell SK、Hebbring SJ、Cunningham JM、St Sauver J、Cerhan JR、Isaya G、Schaid DJ、Thibodeau SN（2008年12月）。「ミトコンドリア遺伝子の多型と前立腺がんリスク」。Cancer Epidemiol . Biomarkers Prev . 17 （ 12 ）：3558–66。doi ：10.1158/ 1055-9965.EPI -08-0434。PMC 2750891。PMID 19064571 。 Rose JE、Behm FM、Drgon T、Johnson C、Uhl GR (2010)。「パーソナライズされた禁煙：ニコチン投与量、依存度、禁煙成功遺伝子型スコアの相互作用」。Mol . Med . 16 (7–8): 247–53. doi :10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614 。 ヘンドリクソン SL、ラウテンバーガー JA、チン LW、マラスキー M、セズギン E、キングスリー LA、ゲーデルト JJ、カーク GD、ゴンペルツ ED、ブッフビンダー SP、トロイヤー JL、オブライエン SJ (2010 年 9 月)。 「核にコードされたミトコンドリア遺伝子の遺伝子変異はエイズの進行に影響を与える」。 プロスワン 。 5 (9): e12862。 ビブコード :2010PLoSO...512862H。 土井 ： 10.1371/journal.pone.0012862 。 PMC 2943476 。 PMID 20877624。 Chen M、Huang H、He H、Ying W、Liu X、Dai Z、Yin J、Mao N、Qian X、Pan L (2015 年 8 月)。「ヒト卵巣がん細胞およびそのパクリタキセル耐性亜株のミトコンドリアの定量的プロテオーム解析」。Cancer Sci . 106 (8): 1075–83. doi :10.1111/cas.12710. PMC 4556398. PMID 26033570 。
この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
