21番

21番
識別子
エイリアス	SPG21、ACP33、GL010、MAST、BM-019、痙性対麻痺21（常染色体劣性、マスト症候群）、マスパルディン、ABHD21、SPG21アブヒドロラーゼドメイン含有、マスパルディン
外部ID	オミム：608181; MGI : 106403;ホモロジーン: 9603;ジーンカード：SPG21; OMA :SPG21 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	15番染色体（ヒト）
終わり	64,990,310 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	9番染色体（マウス）
終わり	65,395,752 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	精巣上体; ; 単球; ; 右子宮管; ; 子宮内膜間質細胞; ; 二次卵母細胞; ; 子宮頸管; ; ランゲルハンス島; ; 心膜; ; 胃粘膜; ; 眼瞼結膜;
	トップの表現
	回腸上皮; ; 網膜色素上皮; ; 顆粒球; ; 下顎突出; ; 骨髄間質; ; 内側神経節隆起; ; 白色脂肪組織; ; 手; ; 神経管; ; 上顎突出;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	CD4受容体結合; タンパク質結合;
細胞成分	ゴルジ体; エンドソーム膜; トランスゴルジネットワーク輸送小胞; 膜; エンドソーム; 細胞内膜小器官; 細胞質; 細胞質;
生物学的プロセス	抗原受容体を介したシグナル伝達経路;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	51324
	27965
	ENSG00000090487
	ENSMUSG00000032388
	翻訳:
	翻訳:
	NM_001127889 ; NM_001127890 ; NM_016630
	NM_138584 ; NM_001357813
	NP_001121361 ; NP_001121362 ; NP_057714
	NP_613050 ; NP_001344742
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

マスパルディンはヒトではSPG21遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、CD4を餌として用いたツーハイブリッドスクリーニングによって同定された。このタンパク質は、T細胞活性化の抑制に関与するCD4の疎水性C末端アミノ酸に結合する。CD4との相互作用は、このタンパク質の非触媒性α/β加水分解酵素フォールドドメインによって媒介される。したがって、この遺伝子産物はCD4の刺激活性を調節すると提案されている。^[7]

インタラクション

SPG21はCD4と相互作用することが示されている。^[5]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000090487 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032388 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab Zeitlmann L, Sirim P, Kremmer E, Kolanus W (2001年3月). 「CD4の新規細胞内リガンドとしてのACP33のクローニング」J Biol Chem . 276 (12): 9123–32. doi : 10.1074/jbc.M009270200 . PMID 11113139.
^ Simpson MA、Cross H、Proukakis C、Pryde A、Hershberger R、Chatonnet A、Patton MA、Crosby AH (2003 年 10 月)。「Maspardin は認知症を伴う遺伝性痙性対麻痺の複雑な形態であるマスト症候群で変異している」。Am J Hum Genet。73 ( 5 ) : 1147–56。doi :10.1086/379522。PMC 1180493。PMID 14564668。
^ ab 「Entrez Gene: SPG21 痙性対麻痺 21、マスパルディン (常染色体劣性、マスト症候群)」。

さらに読む

Cross HE、McKusick VA (1967)。「マスト症候群。運動障害を伴う劣性遺伝性前老年性認知症」。Arch . Neurol . 16 (1): 1–13. doi :10.1001/archneur.1967.00470190005001. PMID 6024251。
Maruyama K, Sugano S (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). 「全長濃縮および5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
Rual JF、Venkatesan K、Hao T、他 (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。Nature . 437 ( 7062 ) : 1173–8。Bibcode :2005Natur.437.1173R。doi : 10.1038 /nature04209。PMID 16189514。S2CID 4427026。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000090487 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032388 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11113139-5] Zeitlmann L, Sirim P, Kremmer E, Kolanus W (2001年3月). 「CD4の新規細胞内リガンドとしてのACP33のクローニング」J Biol Chem . 276 (12): 9123–32. doi : 10.1074/jbc.M009270200 . PMID 11113139.

[pmid14564668-6] Simpson MA、Cross H、Proukakis C、Pryde A、Hershberger R、Chatonnet A、Patton MA、Crosby AH (2003 年 10 月)。「Maspardin は認知症を伴う遺伝性痙性対麻痺の複雑な形態であるマスト症候群で変異している」。Am J Hum Genet。73 ( 5 ) : 1147–56。doi :10.1086/379522。PMC 1180493。PMID 14564668。

[entrez-7] 「Entrez Gene: SPG21 痙性対麻痺 21、マスパルディン (常染色体劣性、マスト症候群)」。