オプチニューリン

オプション
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2LO4、2LUE、5AAZ
識別子
エイリアス	OPTN、ALS12、FIP2、GLC1E、HIP7、HYPL、NRP、TFIIIA-INTP、オプチニューリン
外部ID	オミム：602432; MGI : 1918898;ホモロジーン：11085;ジーンカード：OPTN; OMA :OPTN - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体10（ヒト）
終わり	13,138,308 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	5,068,862 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	羊水; ; 腓腹筋; ; 太ももの筋肉; ; 臀筋; ; 上腕三頭筋; ; 外側広筋; ; 上腕二頭筋の骨格筋組織; ; 腱; ; 上腕二頭筋の腱; ; 胸郭横隔膜;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 太ももの筋肉; ; 小腸; ; 虹彩; ; 網膜色素上皮; ; 精子細胞; ; 心室の心筋; ; 精細管; ; 心室中隔; ; 膝関節;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質高分子アダプター活性; タンパク質C末端結合; タンパク質結合; 同一のタンパク質結合; K63結合ポリユビキチン修飾依存性タンパク質結合; 金属イオン結合; ポリユビキチン修飾依存性タンパク質結合;
細胞成分	リサイクルエンドソーム; エンドソーム; ゴルジ膜; 核質; オートファゴソーム; トランスゴルジネットワーク; 細胞質の核周囲領域; 核; ゴルジ体; 細胞質; 細胞質; エンドソーム膜のリサイクル; 細胞質小胞;
生物学的プロセス	ゴルジ体; 細胞死; I-κBキナーゼ/NF-κBシグナル伝達の負の制御; オートファジー; 有糸分裂細胞周期のG2/M移行; グラム陰性細菌に対する防御反応; 受容体リサイクルの負の調節; 小胞輸送; I-κBキナーゼ/NF-κBシグナル伝達の調節; シグナル伝達; ゴルジ体から細胞膜へのタンパク質輸送; ミトコンドリアの脱分極に反応してパーキンを介したミトファジーの刺激; 異物食の積極的な規制; オートファジーの正の制御; 折り畳まれていないタンパク質の応答; ゴルジリボンの形成; 免疫システムのプロセス; 先天性免疫反応; ゴルジ体へのタンパク質の局在;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	10133
	71648
	ENSG00000123240
	ENSMUSG00000026672
	言語
	Q8K3K8
	NM_001008211 ; NM_001008212 ; NM_001008213 ; NM_021980
	NM_181848 ; NM_001356487
	NP_001008212 ; NP_001008213 ; NP_001008214 ; NP_068815
	NP_862896 ; NP_001343416
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

オプチニューリンはヒトではOPTN遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子は、コイルドコイルを含むタンパク質オプティニューリンをコードします。オプティニューリンは、正常眼圧緑内障および成人発症原発開放隅角緑内障に関与している可能性があります。オプティニューリンは、アデノウイルス E3-14.7K タンパク質と相互作用し、腫瘍壊死因子アルファまたは Fas リガンド経路を利用してアポトーシス、炎症、または血管収縮を媒介する可能性があります。オプティニューリンは、RAB8、ハンチンチン、および転写因子 IIIA タンパク質との相互作用を通じて、細胞形態形成、膜輸送、小胞輸送、および転写活性化にも機能する可能性があります。選択的スプライシングにより、同じタンパク質をコードする複数の転写バリアントが生成されます。^{[7] OPTN は、神経侵襲性}HSV-1感染に対する宿主固有の制限因子です。 ^[8]

インタラクション

オプチニューリンはハンチンチン^[9]^[10]およびRAB8A ^[10]と相互作用することが示されている。

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

UCSC ゲノムブラウザにおける OPTN ヒト遺伝子の位置。
UCSC ゲノムブラウザの OPTN ヒト遺伝子の詳細。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000123240 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026672 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11834836-5] Rezaie T, Child A, Hitchings R, Brice G, Miller L, Coca-Prados M, Héon E, Krupin T, Ritch R, Kreutzer D, Crick RP, Sarfarazi M (2002 年 2 月). 「オプティニューリンの変異によって引き起こされる成人発症原発性開放隅角緑内障」. Science . 295 (5557): 1077–9. Bibcode :2002Sci...295.1077R. doi :10.1126/science.1066901. PMID 11834836. S2CID 23635499.

[pmid9488477-6] Li Y、Kang J、Horwitz MS (1998 年 3 月)。「アデノウイルス E3 14.7 キロダルトンタンパク質とロイシンジッパードメインを含む新規腫瘍壊死因子アルファ誘導性細胞タンパク質との相互作用」。分子細胞生物学。18 (3): 1601–10。doi :10.1128/ mcb.18.3.1601。PMC 108875。PMID 9488477 。

[entrez-7] "Entrez Gene: OPTN オプチニューリン".

[8] Ames J、Yadavalli T、Suryawanshi R、Hopkins J、Agelidis A、Patil C、Fredericks B、Tseng H、Valyi-Nagy T、Shukla D (2021年9月13日)。「OPTNは神経侵襲性HSV-1感染に対する宿主内在性制限因子である」。Nature Communications。12 ( 1 ) : 5401。Bibcode : 2021NatCo..12.5401A。doi : 10.1038 /s41467-021-25642- z。ISSN 2041-1723。PMC 8437952。PMID 34518549。

[pmid9700202-9] ^ Faber PW、Barnes GT、Srinidhi J 、 Chen J、Gusella JF、MacDonald ME (1998 年 9 月)。「ハンチンチンは WWドメインタンパク質ファミリーと相互作用する」。ヒト分子遺伝学。7 (9): 1463–74。doi : 10.1093/hmg/7.9.1463。PMID 9700202。

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