甲状腺形成不全

甲状腺形成不全
甲状腺形成不全
	舌状異所性甲状腺のCTスキャンとシンチグラフィー画像
専門	内分泌学

甲状腺形成不全症は、甲状腺が欠損（甲状腺無形成症）、異所性、または重度の未発達である先天性甲状腺機能低下症^[1]の原因です。ヨウ素欠乏症や、甲状腺は存在するが正常に機能していない甲状腺ホルモン形成不全症などの他の形態の先天性甲状腺機能低下症と混同しないでください。

甲状腺形成不全によって引き起こされる先天性甲状腺機能低下症はPAX8と関連している可能性がある。^[2]

異所性甲状腺

異所性甲状腺は副甲状腺とも呼ばれ、甲状腺の全体または一部が通常とは異なる体の部位に位置する甲状腺形成不全の一種です。完全な異所性甲状腺は、発生学的発達中に甲状腺が下降する経路に沿ったどこにでも位置する可能性がありますが、最も一般的には舌の根元、舌の盲孔のすぐ後ろに位置します。この位置にある異常または異所性甲状腺は、舌甲状腺として知られています。^{[3]甲状腺がさらに高い位置まで下降できない場合、甲状腺の最終的な安静点は、}舌骨の真下など、首の高い位置になる可能性があります。 [ ^3]異所性甲状腺組織（「副甲状腺組織」）の一部も発生する可能性があり、これは甲状舌管の残骸から発生し、元の長さのどこにでも現れる可能性があります。^[3]副甲状腺組織は機能する可能性がありますが、主甲状腺が完全に除去された場合、通常は正常に機能するには不十分です。^[3]

舌甲状腺疾患は女性に4～7倍多く見られ、症状は思春期、妊娠中、更年期に現れます。舌甲状腺疾患は無症状の場合もあれば、嚥下障害（飲み込みにくさ）、発声障害（話すのにくさ）、呼吸困難（呼吸にくさ）などの症状が現れる場合もあります。^[4]

参考文献

^ Castanet M、Park SM、Smith A、他 (2002 年 8 月)。「TTF-2 の新規機能喪失変異は先天性甲状腺機能低下症、甲状腺無形成症、口蓋裂と関連している」。Hum . Mol. Genet . 11 (17): 2051–9. doi : 10.1093/hmg/11.17.2051 . PMID 12165566。
^ Macchia PE、Lapi P、Krude H、他。（1998年5月）。「甲状腺形成不全による先天性甲状腺機能低下症に関連するPAX8変異」。ナット。ジュネット。19 (1): 83-6。土井：10.1038/ng0598-83。PMID 9590296。S2CID 33957230 。
^ abcd emedicine > 甲状腺と副甲状腺の発生学 > 甲状腺発生学の臨床的相関関係 David J Kay と Arlen D Meyers 著。更新日: 2010 年 1 月 14 日
^ Bouquot, Brad W. Neville, Douglas D. Damm, Carl M. Allen, Jerry E. (2002).口腔および顎顔面病理学（第2版）フィラデルフィア：WB Saunders. pp. 11–12. ISBN 978-0721690032。{{cite book}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)

外部リンク

[pmid12165566-1] Castanet M、Park SM、Smith A、他 (2002 年 8 月)。「TTF-2 の新規機能喪失変異は先天性甲状腺機能低下症、甲状腺無形成症、口蓋裂と関連している」。Hum . Mol. Genet . 11 (17): 2051–9. doi : 10.1093/hmg/11.17.2051 . PMID 12165566。

[pmid9590296-2] Macchia PE、Lapi P、Krude H、他。（1998年5月）。「甲状腺形成不全による先天性甲状腺機能低下症に関連するPAX8変異」。ナット。ジュネット。19 (1): 83-6。土井：10.1038/ng0598-83。PMID 9590296。S2CID 33957230 。

[Kay2010-3] > 甲状腺と副甲状腺の発生学 > 甲状腺発生学の臨床的相関関係 David J Kay と Arlen D Meyers 著。更新日: 2010 年 1 月 14 日

[OMF_pathology_textbook-4] Bouquot, Brad W. Neville, Douglas D. Damm, Carl M. Allen, Jerry E. (2002).口腔および顎顔面病理学（第2版）フィラデルフィア：WB Saunders. pp. 11–12. ISBN 978-0721690032。{{cite book}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)