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| 眼脳腎症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | ロウ症候群 |
 | |
| 眼脳腎症候群の乳児 | |
| 専門 | 産婦人科、泌尿器科、神経学、遺伝医学、内分泌学 |
| 症状 | 白内障[1] |
| 原因 | OCRL 遺伝子の変異[1] |
| 診断方法 | MRI、尿検査[2] |
| 処理 | 理学療法、クロミプラミン[3] |
眼脳腎症候群（ロウ症候群とも呼ばれる）は、先天性白内障、筋緊張低下、知的障害、近位尿細管性アシドーシス、アミノ酸尿、低分子量タンパク尿を特徴とするまれなX連鎖劣性疾患である。ロウ症候群は、ファンコニ症候群（重炭酸塩尿、腎尿細管性アシドーシス、カリウム喪失およびナトリウム喪失[4] ）の原因と考えられる。[5] [6]
兆候と症状
ロー症候群の男児は両目に白内障を持って生まれます。ロー症候群の患者の約半数に緑内障が見られますが、通常は出生時には見られません。出生時には見られませんが、多くの罹患男児は生後約1年で腎臓の問題を発症します。 [1]腎臓病理は、重炭酸塩、ナトリウム、カリウム、アミノ酸、有機酸、アルブミン、カルシウム、L-カルニチンなど、特定の物質が尿中に異常に失われることを特徴とする。この問題はファンコニ型腎尿細管機能障害として知られています。[医学的引用が必要]
遺伝学
この症候群は、イノシトールポリリン酸-5-ホスファターゼをコードするOCRL遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの変異がこの症候群を引き起こす少なくとも1つのメカニズムは、Rab結合ドメインの喪失です。[7] [8]
このタンパク質は、網膜色素上皮細胞、線維芽細胞、腎臓尿細管細胞の一次繊毛と関連している。これは、この症候群がこれらの細胞の繊毛の機能不全によるものであることを示唆している。[8]この状態には約120の変異が関連しており、眼脳腎症候群に関連するOCRL遺伝子[9]
-
ロウ症候群の乳児がまた一人 -
X連鎖劣性遺伝
診断
眼脳腎症候群の診断は遺伝子検査によって行うことができます[10]実施できるさまざまな検査には以下のものがあります: [2]
処理
眼脳腎症候群の治療法としては、次のようなものがある：[3]
疫学
眼脳腎症候群はX連鎖劣性疾患であるため、主に男性に発症し、女性に発症することは非常にまれであるが、女性はこの疾患の保因者であり、推定有病率は50万人に1人である。[11]
歴史
この病気は、1952年にアメリカの小児科医チャールズ・アプトン・ロウ（1921年8月24日 - 2012年2月9日）[12] [13]とボストンのマサチューセッツ総合病院の同僚によって初めて報告されました。[14] 3つの主要な臓器系（眼、脳、腎臓）が影響を受けるため、眼脳腎症候群として知られています。[1]
参照
参考文献
- ^ abcd 「眼脳腎症候群：背景、病態生理学、疫学」2016年6月1日。
{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=(ヘルプ)が必要です - ^ ab 「ロウズ（眼脳腎）症候群 | 医師 | 患者」。患者。 2016年12月21日閲覧。
- ^ ab RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Lowe の眼脳腎症候群」www.orpha.net . 2016 年12 月 21 日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ 「ファンコニ症候群：MedlinePlus医療百科事典」medlineplus.gov 。 2016年12月21日閲覧。
- ^ Lewis, Richard Alan; Nussbaum, Robert L.; Brewer, Eileen D. (1993-01-01). 「Lowe 症候群」。Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (編)。GeneReviews。シアトル(WA): ワシントン大学、シアトル。PMID 20301653 。2012年更新
- ^ 「OMIM Entry - # 309000 - LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL」. omim.org . 2016年12月21日閲覧。
- ^ Hagemann, Nina; Hou, Xiaomin; Goody, Roger S.; Itzen, Aymelt; Erdmann, Kai S. (2017-06-01). 「Rab8と複合体を形成したOCRL1のRab結合ドメインの結晶構造と、ロウ症候群に対するOCRL1/Rab8モジュールの機能的意味」。Small GTPases。3 ( 2 ) : 107–110。doi : 10.4161/ sgtp.19380。ISSN 2154-1256。PMID 22790198 。
- ^ ab 参考文献、遺伝学ホーム。「ロウ症候群」。遺伝学ホーム参考文献。 2016年12月21日閲覧。
- ^ 参考文献、遺伝学ホーム。「OCRL遺伝子」。遺伝学ホーム参考文献。 2016年12月21日閲覧。
- ^ 「ロウ症候群 - 症状 - GTR - NCBI」www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2016年12月21日閲覧。
- ^ Loi M (2006). 「ロウ症候群」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 1:16 . doi : 10.1186/1750-1172-1-16 . PMC 1526415. PMID 16722554 .
- ^ ケリー、エブリン B. (2013)。『人類の遺伝学と疾病の百科事典』サンタバーバラ、カリフォルニア州：グリーンウッド。ISBN 9780313387142. 2016年12月21日閲覧。
- ^ ローリング、デイビッド・W.、ボウデン、スティーブン（2015）。INS神経心理学と臨床神経科学辞典。オックスフォード大学出版局。ISBN 9780195366457. 2016年12月21日閲覧。
- ^ Lowe CU、Terrey M、 MacLachlan EA (1952)。「有機酸尿、腎臓のアンモニア産生低下、眼球水腫、精神遅滞、臨床的実体」。American Journal of Diseases of Children。83 ( 2): 164–84。doi :10.1001/archpedi.1952.02040060030004。PMID 14884753 。
さらに読む
- Bökenkamp, Arend ; Ludwig, Michael (2016 年 1 月 1日)。「Lowe の眼脳腎症候群: 最新情報」。小児腎臓学 (ベルリン、ドイツ)。31 (12): 2201–2212。doi : 10.1007 / s00467-016-3343-3。ISSN 0931-041X。PMC 5118406。PMID 27011217。
外部リンク
Scholia には、眼脳腎症候群に関するトピックプロファイルがあります。