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| アミノ酸尿症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 尿中アミノ酸[1] |
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| さまざまな人間の食事に含まれるアミノ酸の割合と、その結果として人間の血清に含まれるアミノ酸の混合比。食品ではグルタミン酸とグルタミンが最も多く 10% 以上含まれており、血液ではアラニン、グルタミン、グリシンが最も一般的です。 | |
| 合併症 | 血液中のタンパク質の著しい減少 |
| リスク要因 | 肝臓病、栄養失調、腎臓病 |
アミノ酸尿症は、尿中に異常に高い量のアミノ酸が含まれている場合に発生します。[2]健康な腎臓では、糸球体が血液中のすべてのアミノ酸を濾過し、その後、腎尿細管が濾過されたアミノ酸の95％以上を血液中に再吸収します。[3]
オーバーフローアミノ酸尿症では、血漿中のアミノ酸濃度が異常に高くなり、腎尿細管の再吸収能力を圧倒し、尿中のアミノ酸濃度が高くなります。[4]これは、アミノ酸代謝の先天性疾患[3]（例えば、フェニルケトン尿症[5] ）によって引き起こされる場合もあれば、肝疾患に続発する場合もあります。[3]
腎性アミノ酸尿症では、腎尿細管が濾過されたアミノ酸を血液中に再吸収することができず、尿中のアミノ酸濃度が高くなります。[5]これは、例えばハートナップ病で起こるように、腎尿細管の輸送タンパク質の欠陥によって引き起こされる可能性があり、[5] 、ファンコニ症候群で起こるように、腎尿細管の損傷が原因である可能性があります。[4]
参考文献
- ^ 「アミノ酸尿症」。メドライン。 NIH（アメリカ国立衛生研究所。2019 年3 月 18 日に取得。
- ^ 「アミノ酸尿症」。モスビー医学辞典(第 9 版)。モスビー。 2013.p. 79.ISBN 9780323112581。
- ^ abc Schück, O (1984). 「アミノ酸排泄。生理学と病態生理学」。腎臓機能検査。Cort, JH 訳。ドルドレヒト: Springer Netherlands。p. 252。ISBN 9789400956605。
- ^ ab Crook, Martin Andrew (2012). 「第27章: 先天性代謝異常」。臨床生化学および代謝医学(第8版)。ロンドン: Hodder Arnold。pp. 371–383。ISBN 9781444144154。
- ^ abc Mundt, LA; Shanahan, K (2011). 「第 7 章: 尿路および代謝疾患と関連する尿検査所見。アミノ酸尿」。Graffの日常尿検査および体液の教科書(第 2 版)。フィラデルフィア: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins Health。pp. 203–210。ISBN 9781582558752。