OCRL

OCRL
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4CMN、2KIE、2QV2、3QBT、3QIS
識別子
エイリアス	OCRL、LOCR、NPHL2、OCRL-1、OCRL1、ロウ眼脳腎症候群、イノシトールポリリン酸-5-ホスファターゼ、OCRLイノシトールポリリン酸-5-ホスファターゼ、INPP5F、Dent-2、DENT2
外部ID	オミム：300535; MGI : 109589;ホモロジーン: 233;ジーンカード：OCRL; OMA :OCRL - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	129,592,561 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	47,965,868 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	ブロードマン領域10; ; 胃粘膜; ; 正面ポール; ; ランゲルハンス島; ; 左卵巣; ; 右副腎皮質; ; 下垂体前葉; ; 左副腎; ; 左副腎皮質; ; 右精巣;
	トップの表現
	耳石器官; ; 卵形嚢; ; 胎児の尾; ; 一次視覚野; ; 上前頭回; ; 太ももの筋肉; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 腹内側核; ; 性器結節; ; 副腎;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ホスファチジルイノシトール-4,5-ビスリン酸5-ホスファターゼ活性; タンパク質結合; 加水分解酵素活性; GTPase活性化活性; イノシトール-1,4,5-トリスリン酸5-ホスファターゼ活性; イノシトール-1,3,4,5-テトラキスリン酸5-ホスファターゼ活性; ホスファチジルイノシトールリン酸4-ホスファターゼ活性; ホスファチジルイノシトール-3,5-ビスリン酸5-ホスファターゼ活性; イノシトールリン酸ホスファターゼ活性;
細胞成分	細胞質; 細胞質; エンドソーム; 食細胞小胞膜; ゴルジ体; 細胞投影; 初期エンドソーム膜; 膜; 細胞膜; 繊毛; ゴルジ体小胞; トランスゴルジネットワーク; 初期エンドソーム; ゴルジ体; クラスリン被覆ピット; 細胞質小胞; 核; クラスリン被覆小胞; 光受容体外節;
生物学的プロセス	脂質代謝; GTPase活性の調節; 子宮内胎児発育; イノシトールリン酸代謝プロセス; 細胞投影組織; ホスファチジルイノシトール脱リン酸化; ホスファチジルイノシトール生合成プロセス; 低分子量GTPaseを介したシグナル伝達の制御; シグナル伝達; GTPase活性の正の調節; ホスファチジルイノシトール-3-リン酸の生合成プロセス; 繊毛アセンブリ; 膜組織; イノシトールリン酸の脱リン酸化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4952
	320634
	ENSG00000122126
	ENSMUSG00000001173
	Q01968
	翻訳者
	NM_000276 ; NM_001587 ; NM_001318784
	NM_177215
	NP_000267 ; NP_001305713 ; NP_001578
	NP_796189
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

イノシトールポリリン酸5-ホスファターゼOCRL-1は、ロウ眼脳腎症候群タンパク質としても知られ、ヒトのX染色体上に位置するOCRL遺伝子によってコードされる酵素です。^[5]

この遺伝子はイノシトールポリリン酸 5-ホスファターゼをコードします。原因遺伝子座は Xq26.1 にあります。このホスファターゼ酵素は膜輸送アクチン重合の調節に一部関与しており、トランスゴルジネットワークのいくつかの細胞内部分にあります。

OCRL-1の欠損は眼脳腎症候群^{[6]と関連しており、}デント病^[7]^[8]とも関連していることが報告されている。

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW のロー症候群に関するエントリー
米国国立医学図書館の医学件名標目表(MeSH)の OCRL+タンパク質、+ヒト
PDBe-KBは、ヒトイノシトールポリリン酸5-ホスファターゼOCRL-1のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要を提供します。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000122126 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000001173 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: Lowe の眼脳腎症候群」。

[pmid9632163-6] Kawano T, Indo Y, Nakazato H, Shimadzu M, Matsuda I (1998 年 6 月). 「Lowe の眼脳腎症候群:異なる表現型を持つ 3 人の患者に由来するOCRL1遺伝子の 3 つの変異」Am. J. Med. Genet . 77 (5): 348–55. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19980605)77:5<348::AID-AJMG2>3.0.CO;2-J. PMID 9632163.

[7] ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 300555

[pmid15627218-8] Hoopes RR、Shrimpton AE、Knohl SJ、他 (2005 年 2 月)。「OCRL1 の変異を伴う Dent 病」。Am . J. Hum. Genet . 76 (2): 260–7. doi :10.1086/427887. PMC 1196371. PMID 15627218 。