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| LOXL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | LOXL1、LOL、LOXL、リシルオキシダーゼ様1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 153456; MGI : 106096;ホモロジーン: 4074;ジーンカード：LOXL1; OMA :LOXL1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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リシルオキシダーゼホモログ1はLOXL1としても知られ、ヒトではLOXL1遺伝子によってコードされる酵素である。[4] [5]
関数
この遺伝子は、リシルオキシダーゼ遺伝子ファミリーのメンバーをコードしています。ファミリーの原型メンバーは結合組織の生合成に不可欠で、コラーゲンとエラスチンの架橋形成の第一段階を触媒する細胞外銅依存性アミンオキシダーゼをコードしています。C末端の高度に保存されたアミノ酸配列はアミンオキシダーゼ活性に十分であるように思われ、ファミリーの各メンバーがこの機能を保持している可能性があることを示唆しています。N末端はあまり保存されておらず、ファミリーの各メンバーに発達調節、老化、腫瘍抑制、細胞増殖制御、走化性における追加の役割を与えている可能性があります。 [4]
臨床的意義
LOXL1遺伝子の多型は、細胞外マトリックスに異常な量の架橋したアミロイド様線維状物質と糖タンパク質が含まれる疾患である偽性角質剥離症候群と関連している。これが眼で起こると、角質剥離緑内障が生じる。[6] [7]
インタラクション
LOXL1はFBLN5と相互作用することが示されている。[8]
参照
参考文献
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032334 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez遺伝子：LOXL1リシルオキシダーゼ様1」。
- ^ Kenyon K, Modi WS, Contente S, Friedman RM (1993 年 9 月). 「リシルオキシダーゼに類似したタンパク質が予測される新規ヒト cDNA が染色体 15q24-q25 にマップされる」. The Journal of Biological Chemistry . 268 (25): 18435–7. doi : 10.1016/S0021-9258(17)46643-9 . PMID 7689553.
- ^ Schlötzer-Schrehardt U, Naumann GO (2006). 「眼および全身性偽性角質剥離症候群」Am. J. Ophthalmol . 141 (5): 921–937. doi :10.1016/j.ajo.2006.01.047. PMID 16678509.
- ^ トルレイフソン G、マグヌッソン KP、スレム P、ウォルターズ GB、グドヤルソン DF、ステファンソン H、ヨンソン T、ヨナスドッティル A、ヨナスドッティル A、ステファンスドッティル G、マッソン G、ハルダルソン GA、ペトゥルソン H、アルナルソン A、モーターレビプール M、ウォーラーマン O、ワデリウスC、ガルチャー JR、 Thorsteinsdottir U、Kong A、Jonasson F、Stefansson K (2007)。 「LOXL1遺伝子の共通配列変異は、剥離性緑内障に対する感受性を与える」。科学。317 (5843): 1397–400。Bibcode :2007Sci...317.1397T。土井：10.1126/science.1146554。PMID 17690259。S2CID 22289307 。
- ^ Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (2004年2月). 「弾性繊維の恒常性にはリシルオキシダーゼ様1タンパク質が必要」Nat. Genet . 36 (2). 米国: 178–82. doi : 10.1038/ng1297 . ISSN 1061-4036. PMID 14745449.
さらに読む
- Csiszar K (2001)。「リシルオキシダーゼ：新しい多機能アミンオキシダーゼファミリー」。Prog . Nucleic Acid Res. Mol. Biol . 核酸研究と分子生物学の進歩。70 ：1–32。doi ： 10.1016/S0079-6603（01）70012-8。ISBN 978-0-12-540070-1. PMID 11642359。
- Kagan HM、Li W (2003)。「リシルオキシダーゼ：細胞内外における特性、特異性、生物学的役割」。J . Cell. Biochem . 88 (4): 660–72. doi :10.1002/jcb.10413. PMID 12577300. S2CID 23651213.
- Molnar J、Fong KS、He QP、Hayashi K、Kim Y、Fong SF、Fogelgren B、Szauter KM、Mink M、Csiszar K (2003)。「リシルオキシダーゼとLOX様タンパク質の構造的および機能的多様性」。Biochim . Biophys. Acta . 1647 (1–2): 220–4. doi :10.1016/s1570-9639(03)00053-0. PMID 12686136。
- Kenyon K、Modi WS、Contente S、Friedman RM (1993)。「リシルオキシダーゼに類似したタンパク質が予測される新規ヒトcDNAは染色体15q24-q25にマッピングされる」。J . Biol. Chem . 268 (25): 18435–7. doi : 10.1016/S0021-9258(17)46643-9 . PMID 7689553。
- Kim Y、Boyd CD、Csiszar K (1995)。「ヒトリシルオキシダーゼをコードする遺伝子と配列および構造が類似した新しい遺伝子」。J . Biol. Chem . 270 (13): 7176–82. doi : 10.1074/jbc.270.13.7176 . PMID 7706256。
- Goy A、Gilles F、Remache Y 、Zelenetz AD (2000)。「ヒト染色体15q22上のリシルオキシダーゼ様遺伝子（LOXL1）とPML遺伝子の物理的結合」。Cytogenet。Cell Genet。88 （1–2）：22–4。doi ： 10.1159/000015477。PMID 10773658。S2CID 41968837 。
- Jung ST、Kim MS、Seo JY、Kim HC、Kim Y (2004)。「大腸菌封入体からの酵素活性ヒトリシルオキシダーゼおよびリシルオキシダーゼ様タンパク質の精製」。Protein Expr. Purif . 31 (2): 240–6. doi :10.1016/S1046-5928(03)00217-1. PMID 14550642。
- Liu X、Zhao Y、Gao J、Pawlyk B、Starcher B、Spencer JA、Yanagisawa H、Zuo J、Li T (2004)。「弾性繊維の恒常性にはリシルオキシダーゼ様タンパク質1が必要」。Nat . Genet . 36 (2): 178–82. doi : 10.1038/ng1297 . PMID 14745449。
- Noblesse E、Cenizo V、Bouez C、Borel A、Gleyzal C、Peyrol S、Jacob MP、Sommer P、Damour O (2004)。「リシルオキシダーゼ様物質およびリシルオキシダーゼは、皮膚相当物の真皮および表皮、ならびにヒトの皮膚に存在し、弾性繊維と関連している」。J . Invest. Dermatol . 122 (3): 621–30. doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22330.x . PMID 15086544。
- Thomassin L、Werneck CC、Broekelmann TJ、Gleyzal C、Hornstra IK、Mecham RP、Sommer P (2006)。「リシルオキシダーゼおよびリシルオキシダーゼ様 1 のプロ領域は弾性繊維への沈着に必要である」。J . Biol. Chem . 280 (52): 42848–55. doi : 10.1074/jbc.M506832200 . PMID 16251195。
- Cenizo V、André V、Reymermier C、Sommer P、Damour O、Perrier E (2007)。「成人の皮膚におけるエラスチン含有量を増やすためのターゲットとしてのLOXL：ディル抽出物はLOXL遺伝子発現を誘導する」。Exp . Dermatol . 15 (8): 574–81. doi :10.1111/j.1600-0625.2006.00442.x. PMID 16842595. S2CID 10622527。
- トルレイフソン G、マグヌッソン KP、スレム P、ウォルターズ GB、グドヤルソン DF、ステファンソン H、ヨンソン T、ヨナスドッティル A、ヨナスドッティル A、ステファンスドッティル G、マッソン G、ハルダルソン GA、ペトゥルソン H、アルナルソン A、モーターレビプール M、ウォーラーマン O、ワデリウス C 、ガルチャーJR、 Thorsteinsdottir U、Kong A、Jonasson F、Stefansson K (2007)。 「LOXL1遺伝子の共通配列変異は、剥離性緑内障に対する感受性を与える」。科学。317 (5843): 1397–400。Bibcode :2007Sci...317.1397T。土井：10.1126/science.1146554。PMID 17690259。S2CID 22289307 。
- Damji KF (2007). 「偽落屑症候群および偽落屑関連緑内障の理解の進歩」. Can. J. Ophthalmol . 42 (5): 657–8. doi :10.3129/I07-158. PMID 17891191.