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| ＦＢＬＮ５ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | FBLN5、ADCL2、ARCL1A、ARMD3、ダンス、EVEC、FIBL-5、UP50、HNARMD、フィブリン 5、CMT1H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：604580; MGI : 1346091;ホモロジーン: 38170;ジーンカード：FBLN5; OMA :FBLN5 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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フィブリン5（DANCE（発達動脈および神経堤上皮成長因子（EGF）様）としても知られる）は、ヒトではFBLN5遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、Arg-Gly-Asp (RGD) モチーフとカルシウム結合性 EGF 様ドメインを含む分泌型細胞外マトリックスタンパク質です。インテグリンと RGD モチーフの相互作用を通じて内皮細胞の接着を促進します。発達中の動脈では顕著に発現しますが、成人の血管ではそれほどではありません。しかし、バルーン損傷を受けた血管や動脈硬化性病変では、特に内膜血管平滑筋細胞と内皮細胞でその発現が再誘導されます。したがって、この遺伝子によってコードされるタンパク質は、血管の発達とリモデリングに役割を果たしている可能性があります。[6]
インタラクション
FBLN5はLOXL1 [7]およびアポリポタンパク質(a) [8]と相互作用することが示されている。
臨床的関連性
FBLN5変異は加齢黄斑変性の患者に見られることが報告されており、シャルコー・マリー・トゥース神経障害にも関与している。[9]
参考文献
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- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000021186 – Ensembl、2017 年 5 月
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- ^ Liu X、Zhao Y、Gao J、Pawlyk B、Starcher B、Spencer JA、Yanagisawa H、Zuo J、Li T (2004年2月)。「弾性繊維の恒常性にはリシルオキシダーゼ様タンパク質1が必要」。ネイチャー ジェネティクス。36 ( 2):178–82。doi : 10.1038/ng1297。PMID 14745449。
- ^ Kapetanopoulos A、Fresser F、Millonig G、Shaul Y、Baier G、Utermann G (2002 年 6 月)。「クリングル IV タイプ 2 ドメインを介して細胞外マトリックス タンパク質 DANCE とアポリポタンパク質 (a) が直接相互作用する」。分子遺伝学およびゲノミクス。267 ( 4 ) : 440–6。doi : 10.1007 /s00438-002-0673-6。PMID 12111551。S2CID 24503244。
- ^ アウアー＝グルムバッハ M、ヴェーガー M、フィンク＝プチェス R、パピッチ L、フレーリッヒ E、アウアー＝グルムバッハ P、エル・シャブラウィ＝カエレン L、シャブヒュットル M、ウィンドパシンガー C、センデレク J、ブドカ H、トラヤノスキー S、ヤネッケ AR、ハースA、メッツェ D、ピーバー TR、ゲリー C (6月) 2011）。 「フィブリン 5 の変異は、遺伝性神経障害、加齢黄斑変性症、皮膚の過弾性と関連しています。」脳。134 (Pt 6): 1839 ～ 1852 年。土井：10.1093/brain/awr076. PMC 3272386。PMID 21576112。
さらに読む
- 中村哲、ルイス・ロサーノ P、リンドナー V、矢部 D、谷脇 M、古川 Y、小武家 K、田代 K、Lu Z、アンドン NL、シャウブ R、松森 A、篠山 S、チエン KR、本庄 T (1999 年 8 月) 。 「DANCE、発達中のアテローム性動脈硬化症およびバルーン損傷を受けた動脈で発現される新規な分泌型 RGD タンパク質」。生物化学ジャーナル。274 (32): 22476–83。土井：10.1074/jbc.274.32.22476。PMID 10428823。
- 小林 正之、花井 亮（2001 年 9 月）。「ヒトトポイソメラーゼ IIIbeta と染色体の M 期特異的な関連性」。生化学および生物物理学的研究通信。287 （1）：282–7。doi ：10.1006/bbrc.2001.5580。PMID 11549288 。
- Yanagisawa H, Davis EC, Starcher BC, Ouchi T, Yanagisawa M, Richardson JA, Olson EN (2002 年 1 月)。「Fibulin-5 は、生体内での弾性繊維の発達に不可欠なエラスチン結合タンパク質です」。Nature . 415 ( 6868): 168–71. doi :10.1038/415168a. PMID 11805834. S2CID 4429170.
- 中村 T、ロザーノ PR、池田 Y、岩永 Y、ヒネック A、南沢 S、チェン CF、小武家 K、ダルトン N、高田 Y、田代 K、ロス Jr J、本庄 T、チエン KR (2002 年 1 月)。 「フィブリン 5/DANCE は生体内での弾性繊維形成に不可欠です。」自然。415 (6868): 171-5。土井：10.1038/415171a。PMID 11805835。S2CID 4343659 。
- Kapetanopoulos A、Fresser F、Millonig G、Shaul Y、Baier G、Utermann G (2002 年 6 月)。「クリングル IV タイプ 2 ドメインを介した細胞外マトリックス タンパク質 DANCE とアポリポタンパク質 (a) の直接相互作用」。分子 遺伝学およびゲノミクス。267 (4): 440–6。doi : 10.1007 /s00438-002-0673-6。PMID 12111551。S2CID 24503244。
- Loeys B、Van Maldergem L、Mortier G、Coucke P、Gerniers S、Naeyaert JM、De Paepe A (2002)。 「フィブリン 5 (FBLN5) のミスセンス変異のホモ接合性により、重度の皮膚弛緩が引き起こされます。」ヒト分子遺伝学。11 (18): 2113–8。土井：10.1093/hmg/11.18.2113。PMID 12189163。
- マルコバ D、ゾウ Y、リングファイル F、ササキ T、コストカ G、ティンプル R、ウイット J、チュー ML (2003 年 4 月)。 「皮膚弛緩の遺伝的不均一性: フィブリン 5 (FBLN5) 遺伝子内のヘテロ接合性タンデム重複」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。72 (4): 998–1004。土井：10.1086/373940。PMC 1180361。PMID 12618961。
- クラーク HF、ガーニー AL、アバヤ E、ベイカー K、ボールドウィン D、ブラッシュ J、チェン J、チョウ B、チューイ C、クロウリー C、カレル B、デュエル B、ダウド P、イートン D、フォスター J、グリマルディ C、グ Q 、ハス PE、ヘルデンズ S、ファン A、キム HS、クリモフスキー L、ジン Y、ジョンソン S、リー J、ルイス L、リャオ D、マークM、ロビー E、サンチェス C、シェーンフェルド J、セシャギリ S、シモンズ L、シン J、スミス V、スティンソン J、ヴァグツ A、バンドレン R、ワタナベ C、ウィアンド D、ウッズ K、シェ MH、ヤンスラ D、イー S、 Yu G、Yuan J、Zhang M、Zhang Z、Goddard A、Wood WI、Godowski P、Grey A (10 月) 2003年）。 「分泌タンパク質発見イニシアチブ（ SPDI ）、新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質を特定するための大規模な取り組み：バイオインフォマティクス評価」。ゲノム研究。13 （10）：2265–70。doi ：10.1101/ gr.1293003。PMC 403697 . PMID 12975309.
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外部リンク
- FBLN5 関連の皮膚弛緩に関する GeneReview/NIH/UW エントリー