遺伝的変異

遺伝的変異とは、個体間のDNAの違い^[1]、または同じ種内の集団間の違いです。^[2] 遺伝的変異の複数の原因には、突然変異と遺伝子組み換えが含まれます。^{[3]突然変異は遺伝的変異の究極の原因ですが、}遺伝的浮動 などの他のメカニズム も遺伝的変異に寄与します。^[2]

遺伝的変異は多くのレベルで特定できます。遺伝的変異の特定は、量的形質（犬の脚の長さなど、連続的に変化し、多くの遺伝子によってコード化される形質）または離散形質（特定の花の花びらの色が白、ピンク、または赤など、離散的なカテゴリに分類され、1 つまたは少数の遺伝子によってコード化される形質）のいずれかの表現型変異の観察から可能です。^{[引用が必要]}

遺伝的変異は、タンパク質電気泳動法を用いて酵素レベルで変異を調べることによっても特定できます。^[5] 多型遺伝子は、各遺伝子座に複数の対立遺伝子を持ちます。昆虫や植物の酵素をコードする遺伝子の半分は多型である可能性がありますが、脊椎動物では多型はあまり一般的ではありません。^{[引用が必要]}

結局のところ、遺伝的変異は遺伝子内のヌクレオチドの塩基配列の変異によって引き起こされます。新しい技術により、科学者は DNA を直接配列できるようになり、タンパク質電気泳動で以前に検出されたものよりもさらに多くの遺伝的変異が特定されました。DNA の検査により、遺伝子のコーディング領域と非コーディングイントロン領域の両方で遺伝的変異が明らかになりました。^{[引用が必要]}

遺伝的変異は、 DNA配列中のヌクレオチドの順序の変異がそのDNA配列によってコードされるタンパク質中のアミノ酸の順序に違いをもたらし、その結果生じるアミノ酸配列の違いが酵素の形状、ひいては酵素の機能に影響を与える場合に、表現型の変異をもたらす。^[6]

地理的分離によって生じる集団間の違いは地理的変異として知られています。自然選択、遺伝的浮動、遺伝子流動はすべて地理的変異に寄与する可能性があります。^[7]

集団内の遺伝的変異は、一般的に多型遺伝子座の割合、またはヘテロ接合性個体の遺伝子座の割合として測定されます。その結果は、集団内の各個体の環境への適応プロセスを理解するのに非常に役立ちます。^[8]

ランダムな突然変異は、遺伝的変異の根本的な原因です。突然変異はまれで、ほとんどの突然変異は中立的または有害ですが、場合によっては、新しい対立遺伝子が自然選択によって優先されることがあります。 倍数性は染色体突然変異の一例です。倍数性は、生物が 3 セット以上の遺伝的変異 (3n 以上) を持つ状態です。

減数分裂中の交差（遺伝子組換え）とランダムな分離により、新しい対立遺伝子または新しい対立遺伝子の組み合わせが生成される可能性があります。さらに、ランダムな受精も変異に寄与します。変異と組換えは、転移遺伝要素、内因性レトロウイルス、LINE、SINEなどによって促進されます。 ^[要出典]多細胞生物の特定のゲノムでは、遺伝的変異は体細胞で獲得される場合もあれば、生殖細胞系列を通じて受け継がれる場合もあります。

遺伝的変異は、遺伝的変化の基礎となるゲノム変異の大きさと種類によって、さまざまな形態に分けられます。小規模な配列変異 (<1 キロベース、kb) には、塩基対置換と 挿入欠失が含まれます。^[9] 大規模な構造変異(>1 kb) は、コピー数変異(損失または増加) または染色体再編成(転座、逆位、または分節性獲得性単親性ダイソミー) のいずれかです。^{[9]転移因子と内因性レトロウイルスによる遺伝的変異と組み換えは、宿主ゲノムに遺伝的新規性を生み出すさまざまな持続性ウイルスとその欠陥によって補完されることがあります。}染色体全体またはゲノムの数的変異は、倍数性または異数性のいずれかです。

さまざまな要因により、集団内の遺伝的変異が維持されます。潜在的に有害な劣性対立遺伝子は、二倍体生物の集団内のヘテロ接合個体では選択から隠される可能性があります(劣性対立遺伝子は、あまり一般的ではないホモ接合個体でのみ発現します)。自然選択は、均衡型多型における遺伝的変異も維持します。均衡型多型は、ヘテロ接合体が有利な場合、または選択が頻度に依存する場合に発生する可能性があります。

校正機構の欠如によって引き起こされる高い突然変異率は、RNAウイルスの進化に寄与する遺伝的変異の主な原因であると思われます。^[10] 遺伝子組換えも、RNAウイルスの進化の根底にある遺伝子変異の生成に重要な役割を果たしていることが示されています。^[10]多くのRNAウイルスは、少なくとも2つのウイルスゲノムが同じ宿主細胞内に存在する場合、遺伝子組換え が可能です。 ^{[11] RNA組換えは、}ピコルナウイルス科( (+)ssRNA ) (例:ポリオウイルス) のゲノム構造とウイルス進化の過程を決定する主要な原動力であると思われます。^[12]レトロウイルス科( (+)ssRNA) (例: HIV )では、逆転写中にRNAゲノムの損傷が、遺伝子組換えの一形態である鎖スイッチングによって回避されるようです。^{[13] [14] [15]組換えは}コロナウイルス科( (+)ssRNA) (例: SARS ) でも発生します。 ^[16] RNAウイルスにおける組み換えは、ゲノム損傷に対処するための適応であると思われる。^[11] 組み換えは、同じ種であっても異なる系統の動物ウイルス間でまれに発生することがある。その結果生じた組み換えウイルスは、ヒトに感染を引き起こすことがある。^[16]

進化生物学者は、遺伝的変異に関心を持つことが多い。遺伝的変異とは、現代では個体間の DNA 配列の違いを指すようになった用語である。しかし、遺伝的変異を定量化して理解することは、最初の全ゲノムの配列が解読されるずっと前から、さらには遺伝を司る分子として DNA が発見される前から、地球上の多様な生命を理解しようとする人々の中心的な目標であった。

今日の遺伝的変異の定義は現代の分子遺伝学に基づいていますが、遺伝的変異の考え方は、チャールズ・ダーウィンの著作以前から、生命の本質と発達に関心を持つ人々にとって非常に重要なものでした。遺伝的変異の概念、つまり、特に種などのカテゴリ内で親から子へと受け継がれる生命体間の生来の違いの存在は、18 世紀と 19 世紀の人々には理解できなかった現代の遺伝学の考え方に基づくものではありません。

1700年代半ば、現在では主に数学と物理学の研究で知られるフランスの学者ピエール・ルイ・モーペルテュイは、種には本来の姿があるものの、新生の子孫の発達中に偶然変異が生じ、それが時間とともに蓄積される可能性があると仮定した。 ^[17] 1750年の著書『宇宙論』で、モーペルテュイは、今日見られる種は「盲目の運命」によって生み出された多くの変異のほんの一部に過ぎず、これらの変異の多くは自らの要求に「適合」せず、生き残れなかったと提唱した。^{[18]実際、歴史家の中には、モーペルテュイの考えが、}グレゴール・メンデルによってさらに発展させられた遺伝の法則を予見していたと主張する者もいる。^[19]

同時に、フランスの哲学者デニス・ディドロは遺伝的変異の発生について別の枠組みを提唱した。ディドロは、変異は生殖とその後の子孫の成長の間に導入される可能性があるというモーペルチュイの考えを借用し、^[20]「正常な」生物が生まれる可能性は「怪物のような」生物が生まれる可能性と同じくらい低いと考えた。^[21]しかし、ディドロは物質自体が生命のような性質を持ち、生命の可能性を持つ構造に自己組織化できるとも信じていた。^[20]したがって、 1749年の著作『盲人への手紙』で紹介されたディドロの生物学的変化に関する考えは、既存の種内の変異ではなく、自発的に生成された形態の変異に焦点を当てていた。^[22]

モーペルテュイとディドロはともに、ローマの詩人で哲学者のルクレティウスの思想に基づいている。ルクレティウスは『物の本性について』の中で^{、宇宙はすべて偶然によって創造され、自己矛盾のない存在だけが生き残ったと書いている。[23]}モーペルテュイの著作は、ルクレティウスやディドロの著作とは一線を画しており、生物の生存の違いを説明する際に適合性の概念を用いている。これは、生命が時間とともに変化すると信じる人々にとっては新しい考えであった。^[23]

ディドロと同様、18世紀の他の2人の影響力のある思想家、エラスムス・ダーウィンとジャン＝バティスト・ラマルクは、自然発生で生成されるのは非常に単純な生物だけであり、地球上で観察される複雑な生命の大きな多様性を生み出すには別のメカニズムが必要であると信じていました。^[17]エラスムス・ダーウィンは、動物の生涯にわたって獲得した変化はその子孫に受け継がれ、これらの変化は動物が基本的なニーズを満たすための努力によって生み出されると思われると提唱しました。 ^[24]同様に、ラマルクの生物間の多様性の理論は、使用と非使用のパターンに根ざしており、それが遺伝性の生理学的変化につながると彼は信じていました。^[17]エラスムス・ダーウィンとラマルクはどちらも、変異は、それが発生中に発生したか、動物の生涯中に発生したかに関係なく、遺伝性であると信じていました。これは、個体から集団にまで及ぶ時間による変化の理論における重要なステップです。

翌世紀、ウィリアム・ハーシェルは望遠鏡で夜空のさまざまな星雲を観測し、さまざまな星雲がそれぞれ凝縮の過程の異なる段階にあることを示唆した。星雲仮説として知られるようになったこの考えは、自然のプロセスが物質から秩序を生み出すと同時に変異ももたらす可能性があり、これらのプロセスは時間の経過とともに観察できるということを示唆した。^[17] 現代の読者には天文学の理論は有機変異の理論とは無関係に思えるかもしれないが、これらの考えは19世紀半ばに生物学的変化（現在では進化として知られている）の考えと大きく融合し、チャールズ・ダーウィンなどの後続の思想家の研究の重要な基礎を築いた。^[25]

チャールズ・ダーウィンの遺伝的変異に関する考えは、彼自身の科学的研究と、同時代人や先人の考えの両方によって形作られました。^[26]ダーウィンは遺伝的変異の原因を多くの要因に帰しましたが、特に身体に作用する環境の力を重視しました。彼の遺伝理論は、（現在では反証されている）ジェムミュール（生物の本質を捉え、全身から生殖器官へと移動し、子孫に受け継がれる小さな仮説上の粒子）という考えに根ざしています。^[27]ダーウィンは、環境と身体の因果関係は非常に複雑であるため、この関係によって生じる変異は本質的に予測不可能であると信じていました。^[28]しかし、ラマルクと同様に、彼は臓器の使用と非使用のパターンによっても変異が導入される可能性があることを認めていました。^[29]ダーウィンは自然集団と家畜集団の両方における変異に魅了され、集団内の個体が一見無目的な変異を示すことに気付いたのは、主に動物のブリーダーと働いた経験によるものでした。^[30]ダーウィンは、種は小さな連続的な変異の蓄積を通じて徐々に変化すると信じていましたが、この概念は20世紀まで激しく論争され続けました。^[31]

20世紀には、集団遺伝学として知られる分野が発展しました。この分野は、遺伝的変異を理解し、定量化することを目指しています。^[31]以下のセクションでは、遺伝的変異を定量化する手法に焦点を当て、集団遺伝学におけるいくつかの発展のタイムラインを示します。

• 1866年-ヘテロ接合性: グレゴール・メンデルの交配実験により、1950年代にヘテロ接合性として認識されるようになった概念が導入されました。^[29]二倍体種、つまり各細胞内に2つのDNAのコピー（両親から1つずつ）を含む種では、個体の2つのDNAコピーがその場所で異なる場合、ゲノムの特定の場所でヘテロ接合体であると言われます。ヘテロ接合性、つまり集団内のヘテロ接合体の平均頻度は、20世紀半ばまでに集団内の遺伝的変異の基本的な尺度になりました。^[32]集団のヘテロ接合性がゼロの場合、すべての個体はホモ接合性です。つまり、すべての個体は関心のある遺伝子座に同じ対立遺伝子の2つのコピーを持ち、遺伝的変異は存在しません。
• 1918年- 分散:「メンデル遺伝の仮定に基づく親族間の相関」と題する独創的な論文で、RAフィッシャーは統計的概念である分散を導入した。分散とは、一連の観測値の平均からの偏差の二乗の平均である( 、ここでは分散、 は観測値が抽出された集団の平均である)。^[33] RAフィッシャーの集団遺伝学における研究は、集団遺伝学にとって重要であっただけでなく、これらのアイデアは現代の統計学の基礎も形成することになる。${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$${\displaystyle \sigma ^{2}}$${\displaystyle \mu }$${\displaystyle x_{i}}$
• 1918年、1921年-加法遺伝的分散と優性遺伝的分散: RAフィッシャーはその後、分散の一般的な定義を集団遺伝学に関連する2つの要素、加法遺伝的分散と優性遺伝的分散に細分化した。^[34]加法遺伝モデルは、表現型に影響を与える遺伝子の数が少ない場合は遺伝子が相互作用せず、各遺伝子が形質に与える影響を単純に合計することで形質値を推定できると仮定している。フィッシャーのモデルでは、総遺伝的分散は加法遺伝的分散（これらの加法効果による形質の分散）と優性遺伝的分散（遺伝子間の相互作用を説明）の合計である。^[33]
• 1948年-エントロピー: 遺伝的変異を定量化する目的で開発された分散とは異なり、クロード・シャノンの多様性の尺度（現在シャノンエントロピーとして知られている）は、メッセージに含まれる情報量を定量化する方法として、コミュニケーション理論の研究の一環として開発された。しかし、この方法はすぐに集団遺伝学で使用され、リチャード・レウォンティンの独創的な論文「人間の遺伝的多様性の配分」で遺伝的多様性を定量化するために使用される中心的な方法となった。^[35]
• 1951 - F 統計量: F 統計量 (固定指数とも呼ばれる) は、集団遺伝学者のSewall Wrightによって、集団内および集団間の遺伝的変異の差を定量化するために開発されました。これらの統計量の中で最も一般的な F _{ST は}、最も単純な定義では、遺伝子の 2 つの異なるバージョン (対立遺伝子) と、これら 2 つの対立遺伝子の 1 つまたは両方を含む 2 つの集団を考慮します。F _{ST は}、2 つの集団全体のヘテロ接合体の平均頻度を、2 つの集団をプールした場合のヘテロ接合体の頻度と比較して計算することにより、これら 2 つの集団間の遺伝的変異性を定量化します。^[36] F 統計量は、分散の階層的概念を定量化するという考え方を導入し、ゲノムにおける自然選択の証拠をテストする一連の方法を含む、多くの重要な集団遺伝学的方法の基礎となりました。^[37]

• 遺伝的多様性
• 遺伝的変異
• 人間の遺伝的変異
• チーター#遺伝学- 遺伝的変異性が低いことが知られている動物
• 人口ボトルネック#例

• Mayr E. (1970): 個体群、種、進化 - 動物の種と進化の要約。ハーバード大学出版局のベルナップ・プレス、マサチューセッツ州ケンブリッジおよびイギリスのロンドン、ISBN 0-674-69013-3。 
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• 遺伝的変異