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Ii抗原システムは、染色体6上の遺伝子に基づいており、 I抗原とi抗原から構成されるヒトの血液型システムです。[1] I抗原は通常、すべての成人の赤血球の細胞膜上に存在し、i抗原は胎児と新生児に存在します。[2]
Iおよびi抗原
成人の赤血球はI抗原を豊富に発現している。[3]胎児および新生児の発育は、生後約13～20か月までI抗原を発現し、その後I抗原が代わりに発現し始める。[3] ABO血液型を構成するABH抗原と同様に、I抗原およびi抗原は赤血球膜に限定されず、ほとんどのヒト細胞および唾液などの体液に見られる。[1]
I 抗原と i 抗原は、N -アセチルラクトサミン(LacNAc)の繰り返し単位からなる炭水化物構造で、ABH 抗原とルイス抗原を運ぶ構造の内側に位置しています。 [1] [3] LacNAc 繰り返しは、酵素B3GNT1とB4GALT1によって作られます。[4] i 抗原は線状繰り返しで構成されていますが、I 抗原の構造は分岐しています。[3]他のほとんどの血液型とは異なり、2 つの抗原は異なる対立遺伝子によってコードされているわけではなく、むしろI 分岐酵素が分岐を追加して i 抗原を I 抗原に変換します。[5] [6] I 分岐酵素をコードする遺伝子は、染色体 6 に位置しています。[6]
臨床的意義
I抗原とi抗原の機能は不明ですが、造血、つまり血液の生成に関係している可能性があります。[6]出生後のi抗原からI抗原への急速な変換は、I抗原が成人の赤血球で重要な役割を果たしていることを示唆しています。[3]胎児における分岐I抗原ではなく線状i抗原の存在は、胎児および新生児のABO溶血性疾患を防ぐための進化的メカニズムとして発達した可能性があります。[1] i抗原の発現増強は、白血病や鎌状赤血球症などのストレス造血を伴う病態と関連しています。[7]
I抗原に対する一過性の自己抗体は、特にマイコプラズマ肺炎の感染後によく見られ、寒冷凝集素症を除いてほとんど重要ではありません。[1] i抗原に対する一過性の抗体は、伝染性単核球症後によく見られ、臨床的に重要ではありません。[1] I抗原とi抗原の両方を認識する抗体は、抗j抗体と呼ばれます。[1]
寒冷凝集素症
寒冷凝集素症に関与する自己抗体は、通常、I抗原に対するものである。[8]抗体は通常、IgGである一過性自己抗体とは異なり、IgM（κサブタイプ）である。[1]寒冷反応性IgM抗体（寒冷凝集素）は赤血球上のI抗原に結合し、IgGとは異なり、赤血球の凝集を引き起こし、補体を活性化して溶血を引き起こし、貧血につながる。[1] [8]
成人i表現型
稀に、成人になっても赤血球にi抗原が残る個体がいます。これは成人i表現型として知られています。 [1]これは、 I分岐酵素をコードするGCNT2遺伝子の変異の存在によるものです。 [1] [3]これらの個体はI抗原に対する同種抗体を持っていますが、これらは典型的には寒冷凝集素であり、輸血反応を引き起こす可能性は低いです。[2] [9]
成人のi表現型は先天性白内障と関連しており、日本人と台湾人に最も顕著で、白人に最も軽度である。[1] [6]白内障は、水晶体上皮にI抗原ではなくi抗原が存在する場合に発生する。これは、水晶体上皮で発現するI分岐酵素IGNTBの変異によるものである。[10]
成人i表現型は劣性遺伝する。[1]
歴史
I抗原は1956年に初めて説明され、i抗原は1960年に発見されました。[1] Iとiは、人間の発達の過程で大きく変化する最初の抗原として発見されました。[4] Iという文字は、I抗原を欠く研究対象者の「個性」を反映するために選ばれました。[6]
その他の種
ヒトの新生児細胞はi抗原を発現し、成人細胞はI抗原を発現するIiシステムと似た発達的変化を伴う類似の血液型システムは、チンパンジーやサルを含むほとんどの霊長類で観察されています。[1]これは、霊長類以外の動物、つまり猫、犬、モルモットでは見られません。[1]
参考文献
- ^ abcdefghijklmnop Daniels G (2013-01-28). 「I 抗原と i 抗原、および寒冷凝集反応」。ヒト血液型。オックスフォード、英国: Wiley - Blackwell。pp. 469–484。doi :10.1002 / 9781118493595.ch25。ISBN 978-1-118-49359-5。
- ^ ab Castillo B、Dasgupta A、Klein K、Tint H、Wahed A (2018)。「赤血球抗原と抗体」。病理医のための輸血医学。エルゼビア。pp. 69–112。doi :10.1016/ b978-0-12-814313-1.00005-8。ISBN 978-0-12-814313-1。
- ^ abcdef Yu LC、Lin M (2011年11月)。「血液型Iシステムの分子遺伝学と赤血球生成および顆粒球生成中のI抗原発現の調節」( PDF) 。Current Opinion in Hematology。18 ( 6):421–6。doi : 10.1097 /MOH.0b013e32834baae9。PMID 21912254。S2CID 205827249。
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{{cite book}}:|work=無視されました (ヘルプ) - ^ ab Michalak SS、Olewicz-Gawlik A、Rupa-Matysek J、Wolny-Rokicka E、Nowakowska E、Gil L (2020 年 11 月)。 「自己免疫性溶血性貧血：現在の知識と展望」。免疫と老化。17 (1): 38.土井: 10.1186/s12979-020-00208-7。PMC 7677104。PMID 33292368。
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- ^ 「OMIM エントリ - * 600429 - グルコサミン (N-アセチル) トランスフェラーゼ 2、I-分岐酵素; GCNT2」。www.omim.org 。2021 年 1 月 31 日閲覧。